Предикторы формирования и клинические особенности дефектов нервной трубки у детей в кыргызской популяции

Ретроспективно изучены протоколы вскрытий 3931 плодов с врожденными пороками развития, проведенных Республиканским патологоанатомическим бюро. Проспективно проведено полное клинико-лабораторное исследование 50 больных детей с дефектами нервной трубки (ДНТ). Анализ за 2008-2012 гг. показал, что на фоне снижения количества индуцированных родов, отмечается рост ДНТ. Увеличение связанно с ухудшением экологической ситуации в стране и улучшением качества антенатальной диагностики заболевания. Аналогичные данные получены в России и Казахстане. Определена ранговая значимость всех достоверных медико-биологических факторов риска формирования ДНТ у детей. При изучении социальных факторов риска установлено, что семьи больных детей обладают достоверно низким социальным статусом. Высоко доказательными показателями обладают жители села, внутренние мигранты с низким образовательным цензом и неблагоприятными материально-бытовыми условиями. Среди детей-кыргызов с ДНТ наличие гетерозиготного генотипа А1298С повышает риск развития в 4,71 раз (OR= 4,71; р=0,0079), а наличие аллеля 1298С в 2,2 раза (OR=2,2; р=0,04).