Предикторы формирования и клинические особенности дефектов нервной трубки у детей в кыргызской популяции
Автор: Боконбаева Сырга Джоомартовна, Мамбетсадыкова Эрмека Муслимовна
Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki
Рубрика: Медицинские науки
Статья в выпуске: 1 т.5, 2019 года.
Бесплатный доступ
Ретроспективно изучены протоколы вскрытий 3931 плодов с врожденными пороками развития, проведенных Республиканским патологоанатомическим бюро. Проспективно проведено полное клинико-лабораторное исследование 50 больных детей с дефектами нервной трубки (ДНТ). Анализ за 2008-2012 гг. показал, что на фоне снижения количества индуцированных родов, отмечается рост ДНТ. Увеличение связанно с ухудшением экологической ситуации в стране и улучшением качества антенатальной диагностики заболевания. Аналогичные данные получены в России и Казахстане. Определена ранговая значимость всех достоверных медико-биологических факторов риска формирования ДНТ у детей. При изучении социальных факторов риска установлено, что семьи больных детей обладают достоверно низким социальным статусом. Высоко доказательными показателями обладают жители села, внутренние мигранты с низким образовательным цензом и неблагоприятными материально-бытовыми условиями. Среди детей-кыргызов с ДНТ наличие гетерозиготного генотипа А1298С повышает риск развития в 4,71 раз (OR= 4,71; р=0,0079), а наличие аллеля 1298С в 2,2 раза (OR=2,2; р=0,04).
Дефекты нервной трубки, плод, семья, анализ, дефект
Короткий адрес: https://sciup.org/14115063
IDR: 14115063 | УДК: 617-089 | DOI: 10.5281/zenodo.2539578
Predictors of forming and clinical features of neural tube defects in children of the Kyrgyz population
Protocols of autopsies of 3931 fetuses with congenital malformations, conducted by the Republican pathoanatomical bureau, were retrospectively studied. A complete clinical and laboratory study of 50 sick children with Neural Tube Defects (NTD) was conducted prospectively. The analysis for 2008-2012 showed that amid a decrease in the number of induced births, an increase in NTD is noted. The increase is due to the deterioration of the environmental situation in the country and the improvement of the quality of antenatal diagnosis of the disease. Similar data were obtained in Russia and Kazakhstan. The rank significance of all reliable biomedical risk factors for the formation of NTD in children was determined. In the study of social risk factors, it was found that families of sick children have a significantly low social status. Highly demonstrative indicators are possessed by villagers, internal migrants with low educational qualifications and unfavourable material and living conditions. Among Kyrgyz children with NTD, the presence of the A1298C heterozygous genotype increases the risk of development by 4.71 times (OR=4.71; p=0.0079), and the presence of the 1298C allele 2.2 times (OR=2.2; p=0.04).
Список литературы Предикторы формирования и клинические особенности дефектов нервной трубки у детей в кыргызской популяции
- Алдашева Н. М. Факторы риска формирования врожденных пороков развития в Киргизской Республике и вопросы их профилактики. Бишкек, 2011. С.144.
- Боконбаева С. Дж., Омурбеков Т. О., Шакирова У. Ш., Кузнецова Т. В. Диагностика, тактика лечения и реабилитация детей с врожденным пороком развития ЦНС - спинномозговой грыжей. Бишкек: Изд-во КРСУ, 2007. 73 с.
- Андреева Л. П., Кулешов Н. П., Мутовин Г. Р., Жилина С. С., Макарова В. П., Коровкина Е. А. Наследственныеи врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике // Педиатрия. 2007. №3. С. 8-14.
- Барашнев Ю. И., Бахарев В. А., Новиков П. В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. Путеводитель по клинической генетике. М.: Триада-Х, 2004. С. 540.
- Жученко Л. А. Первичная массовая профилактика фолатзависимых пороков развития. Первый Российский опыт: автореф. дисс. … д-ра мед. наук. М., 2009.
- Ковтун О. П., Овсова О. В. Эпидемиология врожденных пороков развития центральной нервной системы в Свердловской области // Детская нейрохирургия: сб. матер. II Всероссийской конференции. Екатеринбург, 2007. С. 58.
- Менделевич Е. Г., Михайлов М. К., Богданов Э. И. Сирингомиелия и мальформация Арнольда-Киари. М.-Казань, 2002. С. 236.
- Алдашева Н. М., Боконбаева С. Дж., Мамбетсадыкова Е. М., Сушанло Х. М. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в кыргызской популяции // Вестник КРСУ. 2017. Т. 17. №7. С. 105-109.
- Боконбаева С. Дж., Сушанло Х. М., Мамбетсадыкова Е. М. Наследственные формы врожденных пороков центральной нервной системы // Вестник КРСУ. 2014. Т. 14. №4. C. 53-56.
