Пример клинического наблюдения семейной формы бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз (БАС), болезнь Шарко - нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов и проявляющееся атрофией скелетных мышц, фасцикуляциями, спастичностью, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками, при отсутствии глазодвигательных и тазовых нарушений. Для заболевания характерно неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры [2-6].

Заболеваемость спорадической формой бокового амиотрофического склероза в мире составляет 0,2-2,4 случая на 100000 населения в год, распространенность - 0,8-7,3 на 100 000 населения. Соотношение мужчин и женщин среди заболевших при всех формах БАС составляет 1,5:1, после 65 лет оно выравнивается [2, 6]. Возраст начала заболевания - 20-80 лет (чаще всего - 50-65 лет). В 90%случаев БАС является спорадическим; БАС с бульбарным дебютом выявляют в 10-28%, с шейным - в 20-44%, с грудным - в 2-3,5%, с диффузным - в 9% случаев [2, 8]. Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семей- ных случаев БАС связаны с мутациями гена суперок-сиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомнодоминантно [4, 7, 8]. В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматер-гической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т.н. эксайтотоксичность). В целом, глутаматергиче-ская теория является ведущей в патогенезе большого ряда дегенеративных заболеваний нервной системы [1]. Каждое фибриллярное подёргивание мышцы соответствует гибели одного мотонейрона в спинном мозге – это означает, что данный участок мышцы лишается иннервации, он уже будет не способен нормально сокращаться и атрофируется [5-7].

Международной федерацией неврологии разработаны Эль-Эскориальские диагностические критерии БАС. Согласно данным критериям, для постановки диагноза необходимо наличие: признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным, признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патомор-фологическим данным, прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным. При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов [3, 6]. Приводим собственное клиническое наблюдение семейной формы БАС.

Больная А., 58 лет, обратилась на прием в плановом порядке в январе 2014 г. Жалобы на момент обращения: на слабость в 1-4 пальцах правой стопы. Из анамнеза: со слов пациентки, слабость в стопе появилась в течение последних двух месяцев, вследствие чего, 2 дня назад пациентка упала, была осмотрена травматологом, данных за травму не обнаружено. Неврологический статус: в сознании. Общемозговой и менингеальной симптоматики нет. ЧМН: движения глазных яблок в полном объеме, зрачки D=S, лицо симметричное, язык по средней линии, бульбарных нарушений нет. Пальпация тригеминальных точек безболезненная. Слух не нарушен, нистагма нет. Речь не нарушена. Глоточные рефлексы симметричные, живые. Сила в руках – 5 баллов, в левой ноге – 5 баллов, в правой ноге – в разгибателях стопы снижена до 4 баллов, в проксимальных отделах – 5 баллов. Тонус не изменен. Сухожильные рефлексы симметричные с рук и с ног, оживлены. Патологических стопных знаков нет. Чувствительных нарушений не выявлено. Коорди-наторные пробы выполняет верно. Функцию тазовых органов контролирует. Мышление и память не нарушены. На приеме предоставлен результат МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника – дегенеративно – дистрофические изменения поясничнокрестцового отдела позвоночника. Протрузии дисков LIV-LV, LV-SI (до 4 мм). Электронейромиография (ЭНМГ) нервов правой нижней конечности – признаки дистальной полинейропатии. По данным общего анализа крови (ОАК), биохимического анализа крови

(БАК), Рентгенографии органов грудной клетки отклонений не выявлено. Выставлен предварительный диагноз: Компрессионно-ишемическая радикулопатия SI справа, с легкими двигательными нарушениями. Назначен курс сосудистой терапии, антихолинестераз-ные препараты, витамины группы В.

На повторную консультацию пациентка обратилась в марте 2014 г. Жалобы при обращении: на слабость в обеих ногах, периодические подергивания в икроножных мышцах. В неврологическом статусе: Общемозговой и менингеальной симптоматики нет. ЧМН: движения глазных яблок в полном объеме, зрачки D=S, лицо симметричное, язык по средней линии, бульбарных нарушений нет. Пальпация тригеминальных точек безболезненная. Слух не нарушен, нистагма нет. Речь не нарушена. Глоточные рефлексы симметричные, живые. Сила в руках – 5 баллов, в левой ноге-3 балла, в правой ноге – 2 балла. Тонус склонен к пониженному. Атрофии задней группы мышц бедра и голени. Сухожильные рефлексы симметричные с рук и ног, снижены. Патологические кистевые и стопные знаки с двух сторон. Мышечные фасцикуляции в икроножных мышцах с двух сторон, больше справа. Чувствительных нарушений не выявлено. Координаторные пробы выполняет верно. Функцию тазовых органов контролирует. Мышление и память не нарушены. Предоставлены данные МРТ головного мозга – признаки дисциркуляторной энцефалопатии. МРТ шейного, грудного и пояснично-крестцового отдела позвоночника – дегенеративно-дистрофические изменения позвоночника. Протрузии дисков СV-VI (2,5 мм), ThIX-X, XI –XII (3 мм), LIV-V, LV-SI (до 4 мм). Назначена повторная ЭНМГ, БАК. По результатам ЭНМГ – фибрилляции и фасцикуляции в мышцах нижних конечностей. Уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц. Снижение скорости проведения по большеберцовым нервам. БАК – КФК-650 МЕ. Выставлен диагноз: БАС, поясничнокрестцовая форма. Катамнез: в течение последующих двух месяцев у пациентки присоединилась слабость и атрофии мышц рук, а через 4 месяца – нарушение глотания и дыхания. Через год от появления первых симптомов заболевания наступил летальный исход от дыхательной недостаточности.

В апреле 2015 г. на прием обратился пациент К, 56 лет, родной брат пациентки А. с жалобами на осиплость голоса, периодическое поперхивание при проглатывании жидкой и твердой пищи, слабость в руках. Вышеперечисленные симптомы появились в течение последнего месяца. Неврологический статус: в сознании. ОМС и МЗ нет. ЧМН: движения глазных яблок в полном объеме, зрачки D=S, лицо симметричное, язык по средней линии, множественные фасцикуляции. Пальпация тригеминальных точек безболезненная. Слух не нарушен, нистагма нет. Дизартрия, дисфагия. Повышение глоточных рефлексов. Тонус в руках понижен, в ногах – повышен по пирамидному типу. Атрофии мышц тенара с двух сторон, больше справа.

Множественные фасцикуляции трапециевидной и дельтовидной мышц с двух сторон. Сила в правой кисти снижена до 3 баллов, слабость аддукции большого пальца правой кисти – кисть по типу «обезьяньей лапы», слева – снижение силы до 4-х баллов, в ногах сила – 5 баллов. Патологические кистевые и стопные знаки с двух сторон. Чувствительных нарушений не выявлено. Координаторных нарушений нет. Функцию тазовых органов контролирует. Мышление и память не нарушены. Назначено дообследование: ОАК, БАК, КТ органов грудной клетки, МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночника, ЭНМГ. По результатам дообследования: МРТ головного мозга- признаки дисциркуляторной энцефалопатии. МРТ шейного отдела позвоночника – дегенеративно-дистрофические изменения позвоночника. Протрузии дисков С IV-V (2 мм), С V-VI (2,5 мм), без признаков компрессии спинномозговых корешков. БАК – КФК – 720 МЕ. ЭНМГ – фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних конечностей и верхнего плечевого пояса, в икроножных мышцах. Признаки денервации отдельных мышц. Уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц. Снижение скорости проведения по лучевым, срединным и локтевым нервам с двух сторон. Выставлен диагноз: БАС, шейно-грудная форма. Рекомендовано генетическое исследование: на наличие мутации гена в 21 хромосоме, ответственного за супероксиддисмутазу-1. Катамнез: через 6 месяцев при повторном осмотре у пациента выраженные бульбарные нарушения, питание зондовое, слабость дыхательной мускулатуры, верхний смешанный умеренный парапарез, нижний спастический легкий парапарез, множественные фасцикуляции в мышцах рук, верхнего плечевого пояса, ног.

Обсуждение:

Боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием. На сегодняшний день не существует ни одного способа замедлить (или остановить) прогрессирование болезни на длительный срок. Всем больным, страдающим БАС, показана симптоматическая терапия. Ее цель – облегчить страдания, улучшить качество жизни, свести к минимуму необходимость в постороннем уходе. Для прогнозирования семейных форм заболевания необходима ранняя молекулярно-генетическая диагностика, которая может выявить мутацию гена в 21 хромосоме, ответственного за супероксиддисмутазу-1. Это наиболее информативный метод из всех лабораторных анализов. В представленном клиническом примере диагностика семейной формы БАС была исключительно клинической.