Прогнозирование риска развития кардиомиопатии у детей с миодистрофией Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна является наследственным первично-мышечным заболеванием с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. При болезни Дюшенна, наряду с поражением скелетной мускулатуры, может наблюдаться кардиомиопатия. Нарушение сердечной функции - частое проявление и нередкая причина смерти при этом заболевании. Кардиомиопатия протекает на фоне гипо- и адинамии пациента, поэтому не проявляется симптомами сердечной недостаточности и часто остается нераспознанной (субклинической) и нелеченой, пока не достигнет стадии необратимых изменений. Цель исследования. Раннее выявление изменений со стороны сердечно-сосудистой системы при миодистрофии Дюшенна. Материалы и методы. По данным регистра медико-генетической консультации Самарской областной клинической больницы им. В.Д. Середавина была выделена группа из 30 больных мужского пола с миодистрофией Дюшенна (средний возраст 7,67±3,25 года). Всем больным проведено неврологическое и кардиологическое обследование с использованием электромиографии, электроэнцефалографии, эхо-кардиографии. Результаты и обсуждение. У всех обследованных детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, независимо от возраста и выраженности двигательных нарушений, выявлены кардиологические изменения в виде нарушения ритма и проводимости сердца, нарушения процессов реполяризации в миокарде, что может быть расценено как ранние проявления кардиомиопатии. Заключение. У пациентов с болезнью Дюшенна необходимо проводить расширенное кардиологическое обследование для выявления ранних изменений со стороны сердца и их коррекции на доклиническом этапе.