Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: электрокардиостимуляция как первичная профилактика внезапной сердечной смерти
Автор: Миронович Сергей Александрович, Шестак Анна Геннадьевна, Подоляк Дмитрий Геннадьевич, Заклязьминская Елена Валерьевна, Дземешкевич Сергей Леонидович
Журнал: Патология кровообращения и кардиохирургия @journal-meshalkin
Рубрика: Случаи из клинической практики
Статья в выпуске: 1 т.19, 2015 года.
Бесплатный доступ
Постоянная эндокардиальная электрокардиостимуляция - единственный эффективный метод лечения брадиаритмических форм нарушений ритма и проводимости сердца, а также профилактики наиболее серьезного осложнения данного заболевания: внезапной сердечной смерти. Мы представляем описание семьи с мышечной дистрофией Эмери - Дрейфуса (МДЭД) и прогрессирующими нарушениями проводимости сердца. Приведены результаты клинического обследования семьи, результаты хирургического лечения. В семье выявлен новый редкий генетический вариант с.513+45T>G в гене LMNA, потенциально нарушающий сплайсинг мРНК. Точная этиологическая диагностика брадиаритмий, своевременное обследование членов семьи и определение оптимальных сроков имплантации электрокардиостимулятора (ЭКС) требуют комплексного подхода и учета клинических, электрофизиологических и генетических факторов.
Электрокардиостимуляция, прогрессирующая мышечная дистрофия эмери - дрейфуса, брадисистолия, днк-диагностика, ламинопатии
Короткий адрес: https://sciup.org/142140647
IDR: 142140647
Список литературы Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: электрокардиостимуляция как первичная профилактика внезапной сердечной смерти
- Клиническая аритмология/Под ред. проф. А.В. Ардашева. М.: «МЕДПРАКТИКА-М», 2009. 579 с.
- Emery A.E. Emery-Dreifuss muscular dystrophy -a 40 year retro-spective. Neuromuscular Disorders. 2000 Jun. Vol. 10 (4-5). P. 228-32.
- ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death.
- Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1436/
- Yates J.R., Wehnert M. The Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Mutation Database. Neuromuscular Disorders. 1999 May. Vol. 9 (3). P. 199.
- Малашичева А.Б., Забирник А.С. и др. Мутации в гене ламина А/С изменяют дифференцировочный потенциал стромальных клеток жировой ткани//Цитология. 2013. Т. 55 (5). С. 313-17.
- Bonne G., Mercuri E., Muchir A. et al. Clinical and molecular genetic spectrum of auto-somal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene//Annals of neurology. 2000 Aug. Vol. 48 (2). P. 170-80.
- Komaki H., Hayashi Y.K., Tsuburaya R. et al. Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy//Neuromuscul. Disorders. 2011. Aug. Vol. 21 (8). P. 563-68.
- Fidziańska A., Toniolo D., Hausmanowa-Petrusewicz I. Ultra-structural abnormality of sarcolemmal nuclei in Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)//The Journal of the Neurological Sciences. 1998 Jul. 15. Vol. 159 (1). P. 88-93.
