Распределение аллельных вариантов генов системы гемостаза у пациентов с врождёнными пороками сердца с функционально единственным желудочком

Распределение аллельных вариантов генов системы гемостаза у пациентов с врождёнными пороками сердца с функционально единственным желудочком

Автор: Лугачва Юлия Геннадьевна, Кулагина Ирина Владимировна, Ковалв Игорьалександрович, Кривощков Евгений Владимирович, Янулевич Ольга Сергеевна, Плотникова Ирина Владимировна, Суслова Татьяна Евгеньевна

Журнал: Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины @cardiotomsk

Рубрика: Клинические исследования

Статья в выпуске: 2 т.30, 2015 года.

Бесплатный доступ

Цель исследования: проанализировать распределение генотипов и аллелей полиморфизмов генов факторов системы гемостаза и тромбоцитарных мембранных гликопротеинов у 102 детей с врожденным пороком сердца (ВПС) с функционально единственным желудочком (ФЕЖС) и 89 здоровых детей. У 99 (97,1%) детей с ВПС выявлялся “дикий” тип (GG) гена фактора II, гетерозиготный (GA) - у 3 (2,9%), гомозиготный (АА) - (0%). Носителями “дикого” типа гена фактора V (GG) было 96 (94,1%) детей, гетерозиготного (GA) - 6 (5,9%), гомозиготного по мутантному аллелю (АА) - (0%). В группе детей с ВПС у 74 (72,5%) отмечалось носительство “дикого” типа (GG) гена фактора VII, у 24 (23,5%) - гетерозиготного (GA), а у 4 (4,0%) - гомозиготного (АА). “Дикий” (GG) вариант генотипа фактора XIII выявлялся у 52 (51,0%) детей, у 44 (43,1%) - гетерозиготный (GT), а у 6 (5,9%) - гомозиготный (ТТ) генотип. Полиморфизм гена фактора FGB распределился у детей с ВПС следующим образом: у 53 (52,0%) - “дикий” тип (GG), у 40 (39,2%) - гетерозиготный (GA), у 9 (8,8%) - гомозиготный генотип. При изучении аллельных вариантов гена PAI-1 у 15 (14,7%) детей с ВПС определялся “дикий” тип (5G5G), у 50 (49,0%) - гетерозиготный (5G4G), у 37 (36,3%) - гомозиготный (4G4G) генотип. Исследование гена тромбоцитарного гликопротеина GP Ia-IIa выявило у 45 (44,1%) детей с ВПС носительство “дикого” типа (СС), у 41 (40,2%) - гетерозиготного (CT), 16 (15,7%) - гомозиготного (TT) варианта. Полиморфизм GP IIa-IIIb распределился у детей с ВПС следующим образом: “дикий” тип (ТТ) определялся у 77 (75,5%), у 22 (21,6%) - гетерозиготный (ТС), у 3 (2,9%) - гомозиготный (СС) генотипы. Распределение генотипов у детей с ФЕЖС не отличалось от такового в группе здоровых детей и было сопоставимо с частотой встречаемости в европейской популяции.

Еще

Полиморфизм генов, факторы системы гемостаза, рецептор тромбоцитов, врожденный порок сердца, дети

Короткий адрес: https://sciup.org/14920037

IDR: 14920037

Список литературы Распределение аллельных вариантов генов системы гемостаза у пациентов с врождёнными пороками сердца с функционально единственным желудочком

  • Балуда В.П., Балуда М.В., Деянов И.И. и др. Физиология системы гемостаза. -М.: Медицина, 1995. -244 с.
  • Баранов В.С., Баранова В.Е., Иващенко Т.Э. и др. Геном человека и гены “предрасположенности”: Введение в предиктивную медицину. -СПб.: Интермедика, 2000. -272 с.
  • Березовский Д.П. Молекулярно-генетические основы тромбофилий//Гематология и трансфузиология. -2008. -Т. 53. -№ 6. -С. 36-41.
  • Вашукова Е.С. Современные подходы к диагностике наследственных форм тромбофилии//Российский педиатрический журнал. -2008. -№ 5. -С. 49-53.
  • Виноградов В.Л. Роль наследственности в развитии тромбозов//Тромбоз гемостаз и реология. -2007. -№ 3. -С. 3-14.
  • Гайфуллина Р.Ф. Роль генетического полиморфизма в патогенезе цереброваскулярных заболеваний//Казанский медицинский журнал. -2012. -№ 4. -С. 663-667.
  • Жданова Л.В. Причины ишемических инсультов у детей и подростков//Педиатрия. -2011. -Т. 90, № 5. -С. 88-90.
  • Зорилова И.В., Иллариошкин С.Н., Ефимов В.С. и др. Генетически обусловленные тромбофилические состояния как фактор риска ишемических нарушений мозгового кровообращения у пациентов молодого возраста//Журнал неврологии и психиатрии. -2006. -№ 18. -С. 17-25.
  • Капустин С.И. Наследственная тромбофилия как полигенная патология//Тромбоз, гемостаз и реология. -2006. -№ 2. -С. 24-34.
  • Капустин С.И. Молекулярно-генетические аспекты патогенеза венозного тромбоэмболизма: автореф. дисс.. докт. мед. наук. -СПб., 2007. -145 с.
  • Козлова Т.В. Наследственные дефекты в системе гемокоагуляции как факторы риска тромбообразования. Эффективность и безопасность антикоагулянтной терапии варфари-ном: автореф. дис.. докт. мед. наук. -М., 2006. -148 с.
  • Лемаева И.В. Тромбоэмболия легочной артерии и флеботромбозы у пациентов с тромбофилическими состояниями. Факторы риска, диагностика, лечение: автореф. дис.. канд. мед. наук. -М., 2010. -124 с.
  • Львова О.А. Генетически детерминированные нарушения гемокоагуляции как причина ишемических инсультов у детей//Журнал неврологии и психиатрии. Инсульт. -2011. -№ 12. -С. 3-9.
  • Павленко О.А. Распространенность, клиническое и прогностическое значение полиморфизма генов II, V факторов свертывания крови и метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с хронической болезнью почек//Бюллетень сибирской медицины. -2009. -№ 4(2). -С. 80-85.
  • Подчерняева К.С. Тромбоз в педиатрической практике//Врач. -2006. -№ 9. -С. 20-23.
  • Строзенко Л.А., Гордеев В.В., Лобанов Ю.Ф., Винярская И.В. Гендерные особенности качества жизни и состояния здоровья подростков//Российский педиатрический журнал. -2013. -№ 3. -С. 51-54.
  • Суслина З.П. Тромбозы и эмболии при ишемическом инсульте//Врач. -2001. -№ 8. -C. 3-5.
  • Урсуленко Е.В. Современный взгляд на тромбофилию//Сибирский медицинский журнал (Томск). -2010. -Т. 94, № 3. -С. 127-129.
  • Abu-Amero K.K., Owaidah T.M. Severe type 1 protein С deficiency with neonatal purpura fulminans due to a novel homozygous mutation in exon 6 of the protein С gene//Thromb. Haemost. -2006. -No. 4. -P. 922-923.
  • Airan B., Sharma R., Chowdhury U.K. et al. Univentricular repair: is routine fenestration justified?//Ann. Thorac. Surg. -2000. -Vol. 69. -P. 1900-1906.
  • Azakie A., McCrindle B.W., Arsdell G.V. et al. Extracardiac versus lateral tunnel cavopulmonary connections at a single institution: impact on outcomes//J. Thorac. Cardiovasc. Surg. -2000. -Vol. 122. -P. 1219-1228.
  • Aznar J., Mira Y., Vaya A. et al. Factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations in young adults with cryptogenic ischemic stroke//Thromb. Haemost. -2004. -Vol. 91, No. 5. -P. 1031-1034.
  • Bick R.L. Disseminated intravascular coagulation: objective clinical and laboratory diagnosis, treatment, and assessment of therapeutic response//Seminars in Thrombosis & Hemostasis. -1996. -Vol. 22. -P. 69-88.
  • Couturaud P., Kearon С. Predictors of thrombosis in relatives of patients with venous thromboembolism//Curr. Opin. Pulm. Med. -2010. -Vol. 16, No. 5. -P. 453-458.
  • Franklin R.C.G. Double-inlet ventricle presenting in infancy. Survival without definitive repair//J. Thorac. Cardiovasc. Surg. -1991. -Vol. 101. -P. 767.
  • Gushman M., Meara E.O. Coagulation factors IX through XIII and the risk of future venous thrombosis: the Longitudinal Investigation of Thromboembolism Etiology//Blood. -2009. -No. 114. -P. 2878-2883.
  • Kunicki T.J. The influence of platelet collagen receptor polymorphisms in hemostasis and thrombotic disease//Arterioscler. Thromb. Vase Biol. -2002. -Vol. 22, No. 1. -P. 14-20.
  • Makris M. Thrombophilia: grading the risk//Blood. -2009. -Vol. 113, No. 21. -P. 5038-5039.
  • Mannucci P.M., Poiler L. Venous thrombosis and anticoagulant therapy//British Journal of Haematology. -2001. -Vol. 114, No. 2. -P. 258-270.
  • Marks S.D., Massicotte M.P. Neonatal renal venous thrombosis: clinical outcomes and prevalence of prothrombotic disorders//J. Pediatr. -2005. -Vol. 146, No. 6. -P. 811-816.
  • Poli D., Zanazzi M., Antonucci E., Bertoni E. et al. Renal transplant recipients are at high risk for both symptomatic and asymptomatic deep\ein thrombosis//Thromb. Haemost. -2006. -Vol. 4. -P. 988-992.
  • Rezaie A.R. Regulation of the protein С anticoagulant and antiinflammatory pathways//Curr. Med. Chem. -2010. -Vol. 17, No. 19. -P. 2059-2069.
Еще
Статья научная
SciUp 2024 © 2024 ©