Расстройство аутистического спектра у подростка с недостаточностью длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, обусловленной мутацией в гене НАDНА в гомозиготном состоянии (презентация клинического случая).

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы – это врожденное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание c нарушением метаболизма жирных кислот, характеризующееся ухудшением способности последовательно метаболизировать длинноцепочечные жирные кислоты до ацетил-КоА-молекул путем митохондриального бета-окисления. Гипофункция длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы вызывает нарушения различной степени тяжести в жизненно важных органах и системах на макро- и микроуровне, а также приводит к развитию психических расстройств с когнитивной недостаточностью, которые могут быть квалифицированы как расстройство аутистического спектра (РАС). В данной статье подробно рассмотрен клинический случай пациента с недостаточностью длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, обусловленной мутацией в гене НАDНА в гомозиготном состоянии. Пациенту были проведены инструментальные (ЭЭГ) и лабораторные исследования (нейрохимические, биохимические и иммунологические маркеры) и консультирование/осмотр узких специалистов (педиатр, невролог, клинический психолог, психиатрическое обследование). По результатам комплексного обследования и клинического наблюдения возможно предположить наличие у больного коморбидного либо обусловленного наследственным нарушением митохондриального бета-окисления жирных кислот расстройства аутистического спектра или шизофрении с началом в детском возрасте.