Расстройство аутистического спектра у подростка с недостаточностью длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, обусловленной мутацией в гене НАDНА в гомозиготном состоянии (презентация клинического случая).
Автор: Шушпанова О.В., Бокша И.С., Зозуля С.А.
Журнал: Сибирский вестник психиатрии и наркологии @svpin
Рубрика: Клиническая психиатрия
Статья в выпуске: 4 (129), 2025 года.
Бесплатный доступ
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы – это врожденное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание c нарушением метаболизма жирных кислот, характеризующееся ухудшением способности последовательно метаболизировать длинноцепочечные жирные кислоты до ацетил-КоА-молекул путем митохондриального бета-окисления. Гипофункция длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы вызывает нарушения различной степени тяжести в жизненно важных органах и системах на макро- и микроуровне, а также приводит к развитию психических расстройств с когнитивной недостаточностью, которые могут быть квалифицированы как расстройство аутистического спектра (РАС). В данной статье подробно рассмотрен клинический случай пациента с недостаточностью длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, обусловленной мутацией в гене НАDНА в гомозиготном состоянии. Пациенту были проведены инструментальные (ЭЭГ) и лабораторные исследования (нейрохимические, биохимические и иммунологические маркеры) и консультирование/осмотр узких специалистов (педиатр, невролог, клинический психолог, психиатрическое обследование). По результатам комплексного обследования и клинического наблюдения возможно предположить наличие у больного коморбидного либо обусловленного наследственным нарушением митохондриального бета-окисления жирных кислот расстройства аутистического спектра или шизофрении с началом в детском возрасте.
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, мутация в гене НАDНА, расстройство аутистического спектра, шизофрении с манифестом в детском возрасте
Короткий адрес: https://sciup.org/142246938
IDR: 142246938 | УДК: 616.89-007.12-053.2:575.162:575.224.22 | DOI: 10.26617/1810-3111-2025-4(129)-105-116
Autism spectrum disorder in an adolescent with deficiency of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase of fatty acids caused by a mutation in the HADHA gene in a homozygous state (presentation of a clinical case)
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a congenital, inherited, autosomal recessive disorder of fatty acid metabolism characterized by impaired ability to sequentially metabolize long-chain fatty acids to acetyl-CoA molecules via mitochondrial beta-oxidation. Hypofunction of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase causes disturbances of varying severity in vital organs and systems at the macro- and microlevels, and leads to the development of mental disorders with cognitive impairment, which can be classified as autism spectrum disorder (ASD). This article describes in detail the clinical case of a patient with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by a homozygous mutation in the HADHA gene. The patient underwent instrumental (EEG) and laboratory tests (neuro-chemical, biochemical, and immunological markers) and subspecialty consultations/examinations (pediatrician, neurolo-gist, clinical psychologist, psychiatric examination). Based on the results of a comprehensive examination and clinical observation, it is possible to assume that the patient has a comorbid or hereditary disorder of mitochondrial beta-oxidation of fatty acids, an autism spectrum disorder, or schizophrenia with onset in childhood.
