Роль генетических факторов риска в развитии сердечно-сосудистых заболеваний

Основнымипроблемамисовременноймедициныостаютсятакиезаболев аниякаксердечно-сосудистыезаболевания (ССЗ), сахарныйдиабет (вчастностисахарныйдиабет (СД) 2 типа), такжеметаболическийсиндром, связанныйсабдоминальныможирением [1].

В результате множество исследований показано, что восемь факторов риска: артериальная гипертензия, курение, гиподинамия, дислипидемия, гипергликемия, избыточная масса тела и нерациональное питание до 75% обусловливают смертности от ССЗ и СД 2 типа [2]. Втечений многих лет факторы риска были выявлены во многих эпидемиологических исследованиях[3].

По прогнозам ВОЗ к 2030 году от ССЗ умрет 23.3млн человек [4], а число больных сахарным диабетом возрастет на 55.2млн человек [5]. По данным ВОЗ в Европейских странах в отличии от стран СНГ отмечается низкая доля смертности от ССЗ и СД. Низкий показатель смертности от ССЗ отмечаются в странах Финляндия (44,5 на 100 тыс. населения), Германия (35,7 на 100 тыс. населения), Нидерландах (26,0 на 100 тыс. населения) В то время в таких странах как Литва, Латвия и Румыния этот показатель был намного выше (108,9-140,2 на 100 тыс. населения). Высокий показатель смертности от ССЗ и СД отмечается в России, Республике Беларусь, Украине и Республике Казахстан, (204,8-240,6 на 100 тыс. населения) [6].

В Казахстане одной из главных стратегических программ по регулированию медицинской политики является «Саламатты Казахстан». В ходе реализации государственной программы «Саламатты Казахстан» на 2011-2015 гг. были получены следующие статистические данные: в структуре смертности ведущей причиной являются болезни сердечнососудистой системы (26%), рост первичной заболеваемости сердечнососудистой системы составляет 15%(2010 год - 2086,7 на 100 тыс.

населения, 2014 год - 2394,7), сахарным диабетом 10,8%(2010 год - 146,6 на 100 тыс. населения, 2014 год - 164,4) [7].

Кроме факторов риска важную роль в развитии ССЗ и СД 2 типа играет генетическая предрасположенность [8]. В ходе множество зарубежных исследований выявлены гены ответственных за развитие ССЗ и СД 2 типа[9], в том числе и в Казахстане[10]. Данных по выявлению полиморфизмов генов в 1 - адренорецепторов в развитии ССЗ [11] и в 3 - адренорецепторов в развитии ССЗ и СД 2 типа по отдельности были изучены и в источниках встречается довольно широко [12]. Однако на сегодняшний день данных ассоциации полиморфизма генов Р 1 и Р 3 - адренорецептора в развитии ССЗ и СД 2 типа в совокупности в доступных литературных источниках нет.

На сегодняшний день определены сочетание полиморфизмов генов, которые непосредственным образом влияют на развитие ССЗ и СД 2 типа. Однако влияние полиморфизма генов в3-АР на развитие метаболический синдрома и полиморфизм гена Р1-АР на развитие ССЗ носит противоречивый характер. Если одни исследователи считают, что носители генов Р3-АР и в1-АР могут быть подвержены к развитию ССЗ и СД 2 типа, то другие считают, что они не являются основным фактором наличия СД 2 типа и ССЗ, даже имеют защитный эффект против метаболических расстройств.

Вместе с тем накопленные литературные данные позволяют предположить, что индивидуальный подход к пациенту, основанный на научной интерпретации результатов исследования генетического полиморфизма и их сопоставления с данными клинических, лабораторных и инструментальных методов исследования позволит осуществить раннюю диагностику генетически предрасположенного риска развития сердечно -сосудистого заболевания и сахарного диабета, его прогрессирования. А также на основе генетических анализов разработать максимально эффективную схему профилактических и лечебных мероприятий для предупреждения развития ССЗ и СД 2 типа. В недалеком будущем каждый человек сможет получить полную информацию об уникальных особенностях своего генома[13].

Таким образом, анализ литературных данных свидетельствует о пристальном внимании ученых к данной проблеме, тем не менее, исследования, посвященные изучению совокупности ассоциации полиморфизма генов β1-АР и β3-АР в развитии ССЗ и СД 2 типа в источниках встречается редко.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ЛИТЕРАТУР

• 1 .Алиханова К.А., Омаркулов Б.К., Абугалиева Т.О., Жакипбекова В.А. «Изучение распространенности заболеваний сердечно-сосудистой системы среди населения Карагандинской области. «Фундаментальное исследование» научно-практический журнал по общественному здравоохранению, № 9-5, 2013. – С. 804-809.

• 2 .Бойцов С.А., Чучалин А.Г. Профилактика хронических неинфекционных заболеваний. Моногр - Москва. 2013, стр.7

• 3 .Гуревич С.Т., Цветнова Л.Д., Голуб Я.В. Факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у спортсменов. Вестник Санкт-петербургского университета.2009, №11, стр 14-20

• 4    воз[ВОЗ, 2013]

• 8 .Arner P. , Hunting for human obesity genes? Look in the adipose tissue! Int J ObesRelatMetab Disord.2000 Nov;24Suppl 4:S57-62.

• 9 .MasuoK ,Katsuya T ,Kawaguchi H ,Fu Y ,Rakugi H ,Ogihara T ,Tuck ML. Beta2-adrenoceptor polymorphisms relate to obesity through blunted leptin-mediated sympathetic activation. Am J Hypertens.2 006 Oct;19(10):1084-1091.

• 10 .Berkinbayev S, Rysuly M, Mussayev A, Blum K, Baitasova N, Mussagaliyeva AA polipoprotein Gene Polymorphisms (APOB, APOC111, APOE) in the Development of Coronary HeartDisease in Ethnic Groups of Kazakhstan. JGenetSyndrGeneTher.2 014 Jan 24;5(2):216-220.

• 11 .Нускабаева Г.О. Предикторы ремодилирования миокарда ЛЖ у женщин казашек при АГ с АО: диссертация на соискание учений степени канд.мед.наук, Алмата, 2010, стр-28.

• 12 .Шалхаров С.Ш., Шалхарова Ж.С., Аскарова С.С. Мухамедов Р.С., Жмырко Е. Влияние Trp64Arg полиморфизма гена бета3-адренорецептора на риски развития сердечно-сосудистых заболеваний у лиц с абдоминальным ожирением. // Терапевтический вестник.- 2009.- №2.-Т.22.- С. 27-28.

• 13 . Рудык Ю.С., Сердечная недостаточность и фармакогенетика: В фокусе бета-адреноблокаторы, Украинский терапевтический журнал, № 1, 2010, стр 49-59

5адф[IDF, 2013]

6калашг[Калашникова К.Н., 2015]

7салказ[Государственная программа «Саламатты Казахстан» 2011-2015]