Роль генетических факторов в этиологии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы

Роль генетических факторов в этиологии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы

Автор: Рымар О.Д., Микитинская А.К., Максимов В.Н., Мустафина С.В.

Журнал: Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины @cardiotomsk

Рубрика: Обзоры и лекции

Статья в выпуске: 4-2 т.26, 2011 года.

Бесплатный доступ

Аутоиммунные заболевания щитовидной железы (АИЗ ЩЖ) - это сложные многофакторные заболевания, в основе которых лежит взаимодействие генетических факторов и триггеров окружающей среды. Данные заболевания представлены различными фенотипами, которые с высокой вероятностью могут встречаться в одной семье. Одни из первых исследований в данной области касались непосредственного изучения истории заболевания пациентов. На сегодняшний день для ряда популяций дана оценка эпидемиологических показателей и вклада генетических факторов в семейную кластеризацию, проведены широкомасштабные исследования на популяции близнецов. Одно из динамично развивающихся направлений - это поиск и оценка генетических ассоциаций. В настоящий момент описано множество генетических вариантов, причастных к развитию АИЗ ЩЖ. Гены предрасположенности, идентифицированные на сегодняшний день, могут быть разделены на три группы: гены, участвующие в обеспечении иммунологического синапса, гены регуляторных Т клеток (Treg) и тироид специфические гены. Один из основных генетических локусов, ассоциированных с АИЗ ЩЖ, входящих в группу генов, обеспечивающих иммунологический синапс, является локус HLA DR, кроме того в данную группу входят гены цитотоксического Т лимфоцит ассоциированного протеина 4 (CTLA 4), СD 40, протеина тирозин фосфотазы 22 (PTPN22). Следующая рассматриваемая группа относится к генам, регулирующим Т клетки, представителями которой являются гены FOXP3 и CD25. Основными кандидатами на участие в формировании предрасположенности к АИЗ ЩЖ, безусловно, являются тиреоидспецифические гены, такие как ген тиреоглобулина и ген рецептора тиреотропного гормона. Несмотря на накопленные данные, остается до конца не ясным роль генетических факторов в формировании различных фенотипов АИЗ ЩЖ, степени тяжести течения заболевания и ответа на терапию.

Еще

Семейные формы аутоиммунных заболеваний щитовидной железы, гены кандидаты

Короткий адрес: https://sciup.org/14919659

IDR: 14919659

Список литературы Роль генетических факторов в этиологии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы

  • Никитин Ю.П., Рымар О.Д., Максимов В.Н., Мустафина С.В., Щербакова Л.В., Воевода М.И. и др. Полиморфизм A49G гена цитотокического Т лимфоцит связанного иммуноглобулина 4 (CTLA4), связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска//Клин. экспер. тиреоидол. -2008. -№ 4. -С. 41.
  • Никитин Ю.П., Рымар О.Д., Максимов В.Н., Мустафина С.В., Щербакова Л.В., Воевода М.И. и др. Связь полиморфизма С1858T гена PTPN22 с аутоиммунным тиреоидитом с исходом в гипотиреоз в популяции Новосибирска//Клин. экспер. тиреоидол. -2009. -№ 1. -С. 47.
  • Aitman T.J., Todd J.A., Molecular genetics of diabetes mellitus//Baillieres Clin. Endocrinol. Metab. -1995. -Vol. 9. -P. 631-656.
  • Allahabadia A., Gough S. The different approaches to the genetic analysis of autoimmune thyroid disease//J. Endocrinol. -1999. -Vol. 163. -P. 7-13.
  • Allahabadia A., Heward J., Mijovic C. et al. Lack of association between polymorphism of the thyrotropin receptor gene and Graves' disease in United Kingdom and Hong Kong Chinese patients: case control and family based studies//Thyroid. -1998. -Vol. 8. -P. 777-780
  • Ban Y., Davies T., Greenberg D. et al. Arginine at position 74 of the HLA DRb1 chain is associated with Graves' disease//Genes Immun. -2004. -Vol. 5. -P. 203-208.
  • Ban Y., Greenberg D., Concepcion E. et al. Amino acid substitutions in the thyroglobulin gene are associated with susceptibility to human and murine autoimmune thyroid disease//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -2003. -Vol. 100. -P. 15119-15124.
  • Ban Y., Tozaki T., Tobe T. et al. The regulatory T cell gene FOXP3 and genetic susceptibility to thyroid autoimmunity: an association analysis in Caucasian and Japanese cohorts//J. Autoimmun. -2007. -Vol. 28. -P. 201-207.
  • Bartalena L., Tanda M., Piantanida E. et al. Environment and thyroid autoimmunity//The thyroid and autoimmunity: Merck European Thyroid Symposium Noordwijk. -2006. -P. 54-59.
  • Begovich A., Carlton V., Honigberg L. et al. A missense single nucleotide polymorphism in a gene encoding a protein tyrosine phosphatase (PTPN22) is associated with rheumatoid arthritis//Am. J. Hum. Genet. -2004. -Vol. 75. -P. 330-337.
  • Brand O., Lowe C., Heward J. et al. Association of the interleukin 2 receptor alpha (IL 2Ralpha)/CD25 gene region with Graves' disease using a multilocus test and tag SNPs//Clin. Endocrinol. (Oxf.). -2007. -Vol. 66. -P. 508-512.
  • Brent G. Environmental exposures and autoimmune thyroid disease//Thyroid. -2010. -Vol. 20. -P. 755-761.
  • Brix T., Hansen P., Hegedus L. Twin studies in thyroid autoimmunuty//The thyroid and autoimmunity: Merck European Thyroid Symposium Noordwijk. -2006. -P. 46-52.
  • Brix T., Christensen K., Holm N. et al. A population based study of Graves' diseases in Danish twins//Clin. Endocrinol. (Oxf.). -1998. -Vol. 48. -P. 397-400.
  • Brunkow M., Jeffery E., Hjerrild K. et al. Disruption of a new forkhead/winged helix protein, scurfin, results in the fatal lymphoproliferative disorder of the scurfy mouse//Nat. Genet. -2001. -Vol. 27. -P. 68-73.
  • Chistyakov D., Savost'anov K., Turakulov R. et al. Complex association analysis of Graves disease using a set of polymorphic markers//Mol. Genet. Metab. -2000. -Vol. 70. -P. 214-218.
  • Collins J., Heward J., Carr Smith J. et al. Association of a rare thyroglobulin gene microsatellite variant with autoimmune thyroid disease//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2003. -Vol. 88. -P. 5039-5042.
  • Criswell L., Pfeiffer K., Lum R. Analysis of families in the multiple autoimmune disease genetics consortium (MADGC) collection: the PTPN22 620W allele associates with multiple autoimmune phenotypes//Am. J. Hum. Genet. -2005. -Vol. 76. -P. 561-571.
  • Cuddihy R., Dutton C., Bahn R. A polymorphism in the extracellular domain of the thyrotropin receptor is highly associated with autoimmune thyroid disease in females//Thyroid. -1995. -Vol. 5. -P. 89-95.
  • Dittmar M., Libich C., Brenzel T. et al. Increased familial clustering of autoimmune thyroid diseases//Horm. Metab. Res. -2011. -Vol. 43. -P. 200-204.
  • Dustin M. T cell activation through immunological synapses and kinapses//Immunol. Rev. -2008. -Vol. 221. -P. 77-89.
  • Golden B., Levin L., Ban Y. et al. Genetic analysis of families with autoimmune diabetes and thyroiditis: evidence for common and unique genes//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2005. -Vol. 90. -P. 4904-4911.
  • Hall R., Stanbury J. Familial studies of autoimmune thyroiditis//Clin. Exp. Immunol. -1967. -Vol. 2. -P. 719-725.
  • Heward J., Allahabadia A., Daykin J. et al. Linkage disequilibrium between the HLA class II region of the MHC and Graves' disease: replication using a population case control and family based study//J. Clin. Endocrinol. Metab. -1998. -Vol. 83. -P. 3394-3397.
  • Hiratani H., Bowden D., Ikegami S. et al. Multiple SNPs in intron 7 of thyrotropin receptor are associated with Graves' disease//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2005. -Vol. 90. -P. 2898-2903.
  • Hodge S., Ban Y, Strug L. et al. Possible interaction between HLA DRbeta1 and thyroglobulin variants in Graves' disease//Thyroid. -2006. -Vol. 16. -P. 351-355.
  • Houston F., Wilson V., Jennings C. et al. Role of the CD40 locus in Graves' disease//Thyroid. -2004. -Vol. 14. -P. 506-509.
  • Hsiao J., Hsieh M., Tien K. et al. Association between a C/T polymorphism in exon 33 of the thyroglobulin gene is associated with relapse of Graves' hyperthyroidism after antithyroid withdrawal in Taiwanese//J. Clin. Endocrinol. Met. -2007. -Vol. 92. -P. 3197-3201.
  • Jacobson E., Concepcion E., Oashi T. A Graves' disease associated Kozak sequence single nucleotide polymorphism enhances the efficiency of CD40 gene translation: a case for translational pathophysiology//Endocrinology. -2005. -Vol. 146. -P. 2684-2691.
  • Jacobson E., Huber A., Akeno N. et al. A CD40 Kozak sequence polymorphism and susceptibility to antibody mediated autoimmune conditions: the role of CD40 tissue specific expression//Genes Immun. -2007. -Vol. 8. -P. 205-214.
  • Knudsen N., Jorgensen T., Rasmussen S. et al. The prevalence of thyroid disfunction in a population with a borderline iodine deficiency//Clin. Endocrinol. -1999. -Vol. 51. -P. 361-367.
  • Kotsa K., Watson P., Weetman A. A CTLA 4 gene polymorphism is associated with both Graves' disease autoimmune hypothyroidism//Clin. Endocrinol. -1997. -Vol. 46. -P. 551-554.
  • Kurylowicz A., Kula D., Ploski R. et al. Association of CD40 gene polymorphism (C 1T) with susceptibility and phenotype of Graves' disease//Thyroid. -2005. -Vol. 15. -P. 1119-1124.
  • Linden M., Feitsma A., le Cessie S. et al. Association of a single nucleotide polymorphism in CD40 with the rate of joint destruction in rheumatoid arthritis//Arthritis Rheum. -2009. -Vol. 60. -P. 2242-2247.
  • McLachlan S., Nagayama Y., Pichurin P. et al. The link between Graves' disease and Hashimoto's thyroiditis: a role for regulatory T cells//Endocrinology. -2007. -Vol. 148. -P. 5724-5733.
  • Menconi F., Monti M., Greenberg D. et al. Molecular amino acid signatures in the MHC class II peptide binding pocket predispose to autoimmune thyroiditis in humans and in mice//Proc. Nat. Acad. Sci. USA. -2008. -Vol. 105. -P. 14034-14039.
  • Phillips D., Osmond C., Baird J. et al. Is birthweight associated with thyroid autoimmunity? A study in twins//Thyroid. -2002. -Vol. 12. -P. 377-380.
  • Ringold D., Nicoloff J., Kesler M. et al. Further evidence for a strong genetic influence on the development of autoimmune thyroid disease: the California twin study//Thyroid. -2002. -Vol. 12. -P. 647-653.
  • Risch N. Linkage strategies for genetically complex traits. II. The power of affected relative pairs//Am. J. Hum. Genet. -1990. -Vol. 46. -P. 229-241.
  • Sale M., Akamizu T., Howard T. et al. Association of autoimmune thyroid disease with a microsatellite marker for the thyrotropin receptor gene and CTLA 4 in a Japanese population//Proc. Assoc. Am. Physicians. -1997. -Vol. 109. -P. 453-461.
  • Simmonds M., Howson J., Heward J. et al. Regression mapping of association between the human leukocyte antigen region and Graves disease//Am. J. Hum. Genet. -2005. -Vol. 76. -P. 157-163.
  • Takahashi T., Kuniyasu Y., Toda M. et al. Immunologic self tolerance maintained by CD25+CD4+ naturally anergic and suppressive T cells: induction of autoimmune disease by breaking their anergic/suppressive state//Int. Immunol. -1998. -Vol. 10. -P. 1969-1980.
  • Tomer Y., Davies T. Searching for the autoimmune thyroid disease susceptibility genes: from gene mapping to gene function//Endocr. Rev. -2003. -Vol. 24. -P. 694-717.
  • Tomer Y., Barbesino G., Greenberg D. et al. A new Graves disease susceptibility locus maps to chromosome 20q11.2//Am. J. Hum. Genet. -1998. -Vol. 63. -P. 1749-1756.
  • Tomer Y. Genetic susceptibility to autoimmune thyroid disease: past, present, and future//Thyroid. -2010. -Vol. 20. -P. 715-725.
  • Tomer Y., Greenberg D. The thyroglobulin gene as the first thyroid specific susceptibility gene for autoimmune thyroid disease//Trends Mol. Med. -2004. -Vol. 10. -P. 306-308.
  • Tomer Y., Menconi F., Davies T. et al. Dissecting genetic heterogeneity in autoimmune thyroid diseases by subset analysis//J. Autoimmun. -2007. -Vol. 29. -P. 69-77.
  • Velaga M., Wilson V., Jennings C. et al. The codon 620 tryptophan allele of the lymphoid tyrosine phosphatase (LYP) gene is a major determinant of Graves' disease//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2004. -Vol. 89. -P. 5862-5865.
  • Vella A., Cooper J., Lowe C. et al. Localization of a type 1 diabetes locus in the IL2RA/CD25 region by use of tag single nucleotide polymorphisms//Am. J. Hum. Genet. -2005. -Vol. 76. -P. 773-779.
  • Villanueva R., Greenberg D., Davies T. et al. Sibling recurrence risk in autoimmune thyroid disease//Thyroid. -2003. -Vol. 13. -P. 761-764.
  • Wiersinga W., Striender T., Tijssen J. et al. Five year follow up of the Amsterdam AITD cohort: risk estimates to develop overt autoimmune thyroid disease//International Thyroid Congress, Buenos Aires. -2005.
  • Xu Y., Graves P., Tomer Y. et al. CTLA 4 and autoimmune thyroid disease: lack of influence of the A49G signal peptide polymorphism on functional recombinant human CTLA 4//Cell. Immunol. -2002. -Vol. 215. -P. 133-140.
  • Yanagawa T., Hidaka Y., DeGroot L. et al. CTLA 4 gene polymorphism associated with Graves' disease in a Caucasian population//J. Clin. Endocrinol. Met. -1995. -Vol. 80. -P. 41-45.
  • Yin X., Latif R., Bahn R. et al. Influence of the TSH receptor gene on susceptibility to Graves' disease and Graves' ophthalmopathy//Thyroid. -2008. -Vol. 18. -P. 1201-1206.
  • Zamani M., Spaepen M., Bex M. et al. Primary role of the HLA class II DRB1*0301 allele in Graves disease//Am. J. Med. Genet. -2000. -Vol. 95. -P. 432-437.
Еще
Статья научная
SciUp 2024 © 2024 ©