Секвенирование нового поколения помогает в дифференциальном диагнозе патологической гипертрофии миокарда левого желудочка у профессиональных спортсменов
Автор: Чумакова Ольга Сергеевна, Исаева Марина Юрьевна, Абушенко Марина Ивановна, Воробьева Марина Валентиновна, Гусейнова Рузана Рафиковна, Гасанова Лейла Эльбрусовна, Спешилов Глеб Игоревич, Никитин Алексей Георгиевич, Аверьянов Александр Вячеславович, Затейщиков Дмитрий Александрович
Журнал: Клиническая практика @clinpractice
Рубрика: Оригинальные исследования
Статья в выпуске: 4 (32), 2017 года.
Бесплатный доступ
Установление причины развития гипертрофии миокарда левого желудочка (ГЛЖ) в особенности у профессиональных спортсменов в ряде случаев может представлять сложности. Цель. Оценить эффективность использования генетического анализа методом секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) в дифференциальной диагностике патологической ГЛЖ у профессиональных спортсменов. Материалы и методы. Анализ данных эхокардиографического обследования 791 спортсмена выявил 15 человек с ГЛЖ > 12 мм (1,9%). На основании критериев патологичности ГЛЖ (асимметричная, выраженная, наличие изменений на электрокардиограмме) были отобраны 5 (0,6%) спортсменов, которым проведено NGS 174 генов, ассоциированных с заболеваниями сердца, на приборе Illumina MiSeq с использованием панели Illumina TruSight Cardio. Результаты. У 3 из 5 спортсменов были выявлены патогенные варианты в генах MBPC3 и LMNA, ранее ассоциированные с ГКМП и другими КМП. У одного спортсмена с отрицательным генетическим анализом диагностирована тяжелая неконтролируемая артериальная гипертензия, которая, вероятно, является причиной ГЛЖ. У второго спортсмена ГЛЖ не подтвердилась при последующем МРТ исследовании. Заключение. Ассиметричную ГЛЖ у профессиональных спортсменов следует рассматривать, как патологию, требующую комплексной клинической оценки и обязательного проведения генетического анализа.
Спортсмен, гипертрофия, секвенирование, гкмп
Короткий адрес: https://sciup.org/143164657
IDR: 143164657
Список литературы Секвенирование нового поколения помогает в дифференциальном диагнозе патологической гипертрофии миокарда левого желудочка у профессиональных спортсменов
- Papadakis M., Carre F., Kervio G., Rawlins J. et al. The prevalence, distribution, and clinical outcomes of electrocardiographic repolarization patterns in male athletes of African/Afro-Caribbean origin. Eur Heart J 2011;32(18):2304-2313.
- Chandra N., Bastiaenen R., Papadakis M., Sharma S. Sudden cardiac death in young athletes: practical challenges and diagnostic dilemmas. J Am Coll Cardiol 2013;61(10):1027-1040.
- Berge H.M., Isern C.B., Berge E. Blood pressure and hypertension in athletes: a systematic review. Br J Sports Med 2015;0:1-10.
- Lakdawala N.K., Thune J.J., Maron B.J., Chirino A.L. et al. Electrocardiographic Features of Sarcomere Mutations Carriers With versus Without Clinically Overt Hypertrophic Cardiomyopathy. Am J Cardiol 2011; 108(11):1606-1613.
- Pelliccia A., Maron B.J., Spataro A., Proschan M.A. et al. The upper limit of physiologic cardiac hypertrophy in highly trained elite athletes. N Engl J Med 1991; 324: 295-301.
- Basavarajaiah S., Boraita A., Whyte G., Wilson M. et al. Ethnic differences in left ventricular remodeling in highly-trained athletes relevance to differentiating physiologic left ventricular hypertrophy from hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2008; 51:2256-2262.
- Baxi A.J., Restrepo C.S., Vargas D., Marmol-Velez A. et al. Hypertrophic Cardiomyopathy from A to Z: Genetics, Pathophysiology, Imaging, and Management. RadioGraphics 2016; 36: 335-354.
- Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., Borggrefe M et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014 Oct 14;35(39):2733-79. ehu284 DOI: 10.1093/eurheartj/
- Thomas M.J., Battle R.W. Something old, something new. Using family history and genetic testing to diagnose and manage athletes with inherited cardiovascular disease. Clin Sports Med 2015; 34:517-537.
- Shimizu M., Sugihara N., Shimizu K., Yoshio H. et al. Asymmetrical septal hypertrophy in patients with hypertension: a type of hypertensive left ventricular hypertrophy or hypertrophic cardiomyopathy combined with hypertension? Clin Cardiol 1993;16(1):41-6.
- Kobayashi S., Sakai Y., Taguchi I., Utsunomiya H. et al. Causes of an increased pressure gradient through the left ventricular outflow tract: a West Coast experience. J Echocardiogr 2017 Sep 18 DOI: 10.1007/s12574-017-0352-6
- Maron B.J., Udelson J.E., Bonow R.O., Nishimura R.A. at al. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: T ask F orce 3: Hypertrophic Cardiomyopathy, Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Other Cardiomyopathies, and Myocarditis. A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. Circulation. 2015 Dec 1;132(22):e273-80. doi: 10.1161/CIR.0000000000000239
- Charron P., Carrier L., Dubourg O., Tesson F. et al. Penetrance of familial hypertrophic cardiomyopathy. Genet Couns 1997; 8(2): 107-14.
- Quarta G., Syrris P., Ashworth M., Jenkins S. at al. Mutations in the Lamin A/C gene mimic arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. EHJ 2012; 33: 1128-36.
- Genschel J., Bochow B., Kuepferling S., Ewert R. at al. A R644C mutation within lamin A extends the mutations causing dilated cardiomyopathy. Hum Mutat. 2001 Feb;17(2):154.
- Mercuri E., Brown S., Nihoyannopoulos P., Poulton J. et al. Extreme variability of skeletal and cardiac muscle involvement in patients with mutations in exon 11 of the lamin a/c gene. Muscle Nerve 2005; 31(5): 602-9.
