Семейная средиземноморская лихорадка: клинический случай

Автор: Сайковский Роман Станиславович, Садовникова Светлана Владимировна

Журнал: Клиническая практика @clinpractice

Статья в выпуске: 1 т.10, 2019 года.

Бесплатный доступ

Обоснование. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) - наиболее яркий представитель группы аутовоспалительных заболеваний. ССЛ распространена преимущественно среди жителей средиземноморского бассейна (семитских народов, жителей Турции и Армении). Это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В работе приведены история изучения ССЛ, эпидемиология, описание вариантов течения заболевания, методов лечения. Описание клинического случая. Пациентка, 61 год, поступила с жалобами на слабость, лихорадку, боли в суставах. Первые признаки заболевания появились в 20-летнем возрасте. При поступлении: лейкоциты 20,1-109/л, гемоглобин 6,7 г/дл, СОЭ 60 мм/ч, С-реактивный белок 100 мг/л, креатинин 202 мкмоль/л, мочевина 19,7 ммоль/л. В анализе мочи белок 0,25-0,30 г/л, лейкоциты единичные в препарате, эритроциты 5-10 в поле зрения. Количество белка в 1 л мочи 0,160 г. УЗ-признаки пиелоэктазии обеих почек. Диагноз вначале был поставлен на основании клинической картины и подтвержден морфологически (развитие амилоидоза), а затем - с помощью генетического исследования (обнаружена мутация М694V в 10-м экзоне гена MEFV в гомозиготном состоянии...

Еще

Семейная средиземноморская лихорадка, асептическое воспаление, аутовоспалительные заболевания, возвратный асептический перитонит, полиартрит

Короткий адрес: https://sciup.org/143168145

IDR: 143168145 | DOI: 10.17816/clinpract101101-107

Список литературы Семейная средиземноморская лихорадка: клинический случай

Reimann HA. Periodic disease A probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia. J Am Med Assoc. 1948;136(4):239-244 DOI: 10.1001/jama.1948.02890210023004
Виноградова О.М. Периодическая болезнь. -М.: Медицина; 1973. -200 с.
Арутюнян В.М., Акопян Г.С. Периодическая болезнь (этиопатогенетические и клинические аспекты). -М.: Медицинское информационное агентство; 2000. -302 с.
Аствацатрян В.А., Торосян Е.Х. Периодическая болезнь у детей. -Ереван: Айастан, 1989. -250 с.
Оганесян Л.С. Клиническая характеристика суставного синдрома при ПБ. Вопросы диагностики и лечения ПБ.//Сб. науч. трудов МЗ Арм. ССР. -Ереван: ЕрМИ, 1987. -С. 67-72.
Diri E, Korkmaz C, Кasapcopur O, еt al. Joint involvement as thе presenting signs in FMF. Familial mediterranean fever (Abstracts). 1st international conference, Jerusalem; 1997. рр. 7-21.
Frenkel J, Kuijk L, Hofhuis W, et al. Anakinra in colchicin resistant Familial Mediterranean Fever in 14th European Paediatric Rheumatology Congress. Sept.5-9, 2007. Istanbul/Turkey. Abstrаct book: 252.
Fietta P. Autoinflammatory diseases: the hereditary periodic fever syndromes. Acta Biomed. 2004;75(2):92-99.
Galeazzi M, Gasbarrini G, Ghirandello A, et al. Autoinflammatory syndromes. Clin Exp Rheumatol. 2006;24(1 Suppl 40):S79-85.
Stojanov S, Kastner DL. Familial autoinflammatory disease: genetics, pathogenesis and treatment. Curr Opin Rheumatol. 2005;17(5):586-599
DOI: 10.1097/bor.0000174210.78449.6b
Simon A, van der Meer JW. Pathogenesis of familial periodic fever syndromes or hereditary autoinflammatory syndromes. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol. 2007;292(1):R86-98
DOI: 10.1152/ajpregu.00504.2006
Рамеев В.В., Симонян А.Х., Саркисова И.А.,и др. Амилоидоз и наследственные периодические аутовоспалительные синдромы//Клиницист. -2008. -№2. -С. 6-15.
Амaрян Г.Г. Периодическая болезнь у детей: клинико-генетические аспекты и современный подход к лечению: Автореф. дис. … докт. мед.наук. -Ереван, 2010.
Ozen S. Familial mediterranean fever: revisiting an ancient disease. Eur J Pediatr. 2003;162(7-8):449-454
DOI: 10.1007/s00431-003-1223-x
Айвазян А.А. Периодическая болезнь. -Ереван: Айастан; 1982. -215 с.
Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-1885. 10.1002/1529-0131(199710)40:103.0.CO;2-M
DOI: :10.1002/1529-0131
Kallinich T, Haffner D, Niehues T, et al. Colchicine use in children and adolescents with familial mediterranean fever: literature review and consensus statement. Pediatrics. 2007;119(2):e474-483
DOI: 10.1542/peds.2006-1434
Ureten K, Calguneri M, Onat AM, et al. Iterferon alfa in protracted arthritis offamilial Mediterranean fever: a robustaltеrnative for synovectomy. Ann Rheum Dis. 2004;63(11):1527
DOI: 10.1136/ard.2003.019471
Frenkel J, Kuijk L, Hofhuis W, et al. Anakinra in colchicin resistant Familial Mediterranean Fever in 14th European Paediatric Rheumatology Congress. Sept. 5-9, 2007. Istanbul/Turkey. Abstrbook: 252.
Goldfinger SE. Colchicinefor familial Mediterranean fever. N Engl J Med. 1972;287(25):1302
DOI: 10.1056/NEJM197212212872514
Kallinich T, Haffner D, Niehues T, et al. Colchicine use in children and adolescents with familial Mediterranean fever: literature reviewand consensus statement. Pediatrics. 2007;119(2):e474-483
DOI: 10.1542/peds.2006-1434
Niel E, Sherrmann J-M. Colchicine today. Joint Bone Spine. 2006;73(6):672-678
DOI: 10.1016/j.jbspin.2006.03.006
Livneh A, Langevitz P. Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever. Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol. 2000;14(3):477-498
DOI: 10.1053/berh.2000.0089

Еще

Статья научная