Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой)

Обоснование. Синдром FXTAS (Fragile X Associated Tremor/Ataxia Syndrome) — нейродегенеративное заболевание с поздним началом, которое возникает у мужчин и женщин, являющихся носителями мутации в гене FMR1, расположенном на хромосоме X. Заболевание проявляется высокой фенотипической вариабельностью (тремор, мозжечковая атаксия, паркинсонизм, глазодвигательные расстройства, когнитивные и психические нарушения). Вследствие недостаточной осведомлённости врачей о данной патологии пациентам с синдромом FXTAS часто ставят неправильный диагноз (эссенциальный тремор, болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, спиноцеребеллярная атаксия и др.). Описание клинического случая. Представлен пациент в возрасте 68 лет с тяжёлым анамнезом (ишемическая болезнь сердца, постинфарктный кардиосклероз с формированием постинфарктной аневризмы, артериальная гипертензия, туберкулёз лёгких, хроническая обструктивная болезнь лёгких, сахарный диабет 2-го типа), у которого синдром FXTAS дебютировал с тремора, нарушения координации движений, проблемы равновесия, когнитивных расстройств и аффективных нарушений. Заболевание подтверждено генетическим анализом (в гене FMR1 обнаружено 96 повторов CGG). У дочери пациента выявлена премутация гена FMR1, у внука — синдром Мартина–Белл. Заключение. Врачам-неврологам и специалистам смежных областей следует помнить о синдроме FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой), и при наличии у пациента соответствующей симптоматики исключить редкое нейродегенеративное заболевание путём генетического исследования мутации в гене FMR1.