Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой)
Автор: Остапчук Е.С., Малахов М.В., Чиквиладзе С.С., Кузнецов В.В., Морозова Ю.С.
Журнал: Клиническая практика @clinpractice
Рубрика: Клинические случаи
Статья в выпуске: 3 т.16, 2025 года.
Бесплатный доступ
Обоснование. Синдром FXTAS (Fragile X Associated Tremor/Ataxia Syndrome) — нейродегенеративное заболевание с поздним началом, которое возникает у мужчин и женщин, являющихся носителями мутации в гене FMR1, расположенном на хромосоме X. Заболевание проявляется высокой фенотипической вариабельностью (тремор, мозжечковая атаксия, паркинсонизм, глазодвигательные расстройства, когнитивные и психические нарушения). Вследствие недостаточной осведомлённости врачей о данной патологии пациентам с синдромом FXTAS часто ставят неправильный диагноз (эссенциальный тремор, болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, спиноцеребеллярная атаксия и др.). Описание клинического случая. Представлен пациент в возрасте 68 лет с тяжёлым анамнезом (ишемическая болезнь сердца, постинфарктный кардиосклероз с формированием постинфарктной аневризмы, артериальная гипертензия, туберкулёз лёгких, хроническая обструктивная болезнь лёгких, сахарный диабет 2-го типа), у которого синдром FXTAS дебютировал с тремора, нарушения координации движений, проблемы равновесия, когнитивных расстройств и аффективных нарушений. Заболевание подтверждено генетическим анализом (в гене FMR1 обнаружено 96 повторов CGG). У дочери пациента выявлена премутация гена FMR1, у внука — синдром Мартина–Белл. Заключение. Врачам-неврологам и специалистам смежных областей следует помнить о синдроме FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой), и при наличии у пациента соответствующей симптоматики исключить редкое нейродегенеративное заболевание путём генетического исследования мутации в гене FMR1.
Синдром FXTAS, ломкая Х-хромосома, тремор, атаксия, нейродегенеративное заболевание, ген, нарушение координации
Короткий адрес: https://sciup.org/143184984
IDR: 143184984 | DOI: 10.17816/clinpract676523
FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome)
BACKGROUND: FXTAS Syndrome (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) is a neurodegenerative disease with late onset, which manifests in men and women carrying the mutation in the FMR1 gene, located in the X-chromosome. The disease manifests with high phenotypic variability (tremor, cerebellar ataxia, parkinsonism, oculomotor disorders, cognitive and mental disorders). Due to the insufficient awareness among the physicians on this disease, FXTAS Syndrome patients often get incorrect diagnosis (essential tremor, Parkinson disease, multisystem atrophy, spinocerebellar ataxia etc.). CLINICAL CASE DESCRIPTION: The case presented is the patient aged 68 years with a severe past medical history (ischemic heart disease, post-infarction cardiosclerosis with the formation of post-infarction aneurism, arterial hypertension, pulmonary tuberculosis, chronic obstructive pulmonary disease, type 2 diabetes), in which the FXTAS Syndrome has first manifested with tremors, impaired coordination of motions, balance problems, cognitive disorders and affective disorders. The disease was confirmed by the genetic test (in the FMR1 gene, 96 CGG repeats were found). The patient’s daughter was examined with detecting the premutation of the FMR1 gene, while the grandson has a Martin-Bell syndrome. CONCLUSION: Neurologists and specialists of adjacent fields should keep in mind the FXTAS Syndrome (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) and, in case of the patient having the corresponding symptoms, should rule out this rare neurodegenerative disease by arranging the genetic testing to reveal the mutation in the FMR1 gene.
