Синдром MELAS: особенности диагностики, течения заболевания и лечения (клинический случай)
Автор: Ульянова О.В., Куташов В.А.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Нервные болезни
Статья в выпуске: 1 т.17, 2021 года.
Бесплатный доступ
Цель: выработать и предложить алгоритм своевременной и доступной клинической диагностики и основных принципов лечения пациентов с синдромом MELAS (одно из наиболее часто встречающихся заболеваний в группе митохондриальных болезней (МБ)) на примере конкретного клинического случая. Распространенность данной патологии трудно оценить из-за многообразия клинических проявлений и, как следствие, из-за связанных с этим сложностей своевременной диагностики. Диагностика данного заболевания — от дебюта начальных клинических проявлений до четкого установления синдрома MELAS — нередко занимает целые годы. Представлены и обсуждены четкие клинические критерии постановки диагноза, а также особенности нейро-визуализационных изменений в головном мозге, что позволяет выявить заболевание на самом раннем этапе. Приведен подробный клинический анализ собственного наблюдения пациентки Б. 1993 г. р. с синдром MELAS. Данный клинический случай наглядно демонстрирует возникающие сложности для более ранней диагностики данной патологии у пациентов с МБ. Несмотря на фенотипическую гетерогенность митохондриальных нарушений, взаимосвязь клинических признаков и дополнительных лабораторных данных, генетическая верификация диагноза может дать клиницисту достаточно важную информацию к разгадке генетического дефекта, что позволяет провести более раннюю диагностику и назначить своевременное лечение.
Эпилепсия, синдром MELAS, митохондриальные болезни, инсультоподобные эпизоды
Короткий адрес: https://sciup.org/149135000
IDR: 149135000
Список литературы Синдром MELAS: особенности диагностики, течения заболевания и лечения (клинический случай)
- Смирнова И.Н., Кистенёв Б. А., Кротенкова M. В., Суслина З.А. Инсультоподобное течение митохондриальной энцефаломиопатии (синдром MELAS). Нервные болезни 2006; (1): 43-8.
- El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab 2015; 116 (1-2): 4-12. DOI: 10.1016.
- El-Hattab AW, Almannai M, Scaglia F. Arginine and citrulline for the treatment of MELAS syndrome. J Inborn Errors Metab Screen 2017 Jan 5. DOI: 10.1177/2326409817697399.
- Murakami H, Ono K. MELAS: Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes. Brain Nerve 2017; 69 (2): 111-7. DOI: 10.11477/mf. 1416200650.
- Lorenzoni PJ, Werneck LC, Kay CS, et al. When should MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) be the diagnosis? Arq Neuropsiquiatr2015; 73 (11): 959-67. DOI: 10.1590/0004-282X20150154.
- Ямин M.A., Черникова И. В., Арасланова Л. В., Шевкун П.А. Митохондриальная энцефалопатия с инсультоподобными эпизодами и лактата-цидозом (синдром MELAS): критерии диагностики, особенности эпилептических приступов и подходы к лечению на примере клинического случая. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2017; 9 (4): 65-9.
- Пизова H.B. Инсульты при митохондриальных заболеваниях. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2017; 9 (4): 73-8.
- Муранова А. В., Строков И.А. Митохондриальные цитопатии: синдромы MELAS и MIDD. Один генетический дефект — разные клинические фенотипы. Неврологический журнал 2017; 22(1): 19-24.
- Калашникова Л.А., Добрынина Л.A., Сахарова А. В. и др. Инсультоподобные эпизоды при митохондриальной энцефаломиопатии с лактатацидозом. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2010; 3: 50-8.
- Харламов Д.А., Крапивкин А. И., Сухорукое B.C., Куфтина Л.А. Неврологические нарушения при митохондриальной энцефаломиопатии — лактатацидозе с инсультоподобными эпизодами (синдроме MELAS). Российский вестник перинатологии и педиатрии 2012; 4 (2): 44-50.
