Система искусственного интеллекта для диагностики редких заболеваний: принципы построения и результаты клинической апробации

Введение. Дифференциальная диагностика редких болезней на долабораторном этапе обследования пациентов является сложной задачей не только для педиатров, но и для врачей-генетиков. Это обусловлено такими факторами, как недостаток у многих врачей личного опыта в наблюдении пациентов с редкими болезнями, вариативность и нечеткость клинических проявлений отдельных признаков. Интеллектуальные системы поддержки принятия решений обеспечивают выдвижение и обоснование диагностических гипотез. Цель исследования: рассмотреть архитектуру экспертной системы поддержки принятий решений для дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления (ЛБН) на долабораторном этапе и представить результаты клинической апробации. Материал и методы. Материалом исследования являлись 30 клинических форм ЛБН, которые были описаны 35 признаками на основе трех взаимно дополняющих экспертных оценок – коэффициента модальности (важности для диагностики), факторов уверенности манифестации и выраженности. Знания были получены из литературных источников, а затем уточнены экспертами, указавшими свою уверенность в каждом значении признака в каждом из 4 возрастных диапазонов (до 1 года, от 1 года до 3 лет включительно, от 4 до 6 лет включительно, 7 лет и старше). Эта информация послужила основой для формирования базы знаний интеллектуальной системы. Материалом для клинической апробации были деперсонифицированные выписки из электронных медицинских карт детей с ЛБН (мукополисахаридозы (МПС), муколипидозы ((МЛП), ганглиозидозы ((ГЗ), которые известны широкими перекрывающимися фенотипическими спектрами): 54 – для валидации (из одной медицинской организации), 38 – для верификации (из трех медицинских организаций трех регионов Российской Федерации). Для построения интеллектуальной системы были использованы методы инженерии знаний (для извлечения и структуризации знаний), матричный подход (для представления правил базы знаний), информационное и программное обеспечение для реализации архитектуры интеллектуальной системы. Результаты. Модифицирована экспертная система поддержки принятия решений по дифференциальной диагностике орфанных наследственных заболеваний ГенДиЭС. В новой версии система реализована в виде web-приложения. База знаний содержит 12 600 оценок, характеризующих меры доверия экспертов для 35 признаков 30 клинических форм ЛБН по 4 возрастным периодам. Алгоритм принятия решений обеспечивает оценку сходства клинической картины пациента с экспертными описаниями отдельных ЛБН. Точность для дифференциально-диагностического ряда из пяти гипотез составила 0,87 (95% ДИ [0,75; 0,95]) и 0,90 (95% ДИ [0,75; 0,97]) для валидации и верификации соответственно. Заключение. Интеллектуальная система ГенДиЭС показала высокую точность на долабораторном этапе диагностики, сопоставимую с мировыми аналогами. Реализация системы в виде web-приложения в свободном доступе предоставляет врачам возможность обращения с любого устройства, подключенного к сети Интернет.