Цифровые технологии в медицине и здравоохранении. Рубрика в журнале - Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины
Статья научная
Introduction. Cancer is accounting for 16.8% of all deaths and 22.8% of noncommunicable disease-related deaths, approximately. The diagnostic, prognostic, and therapeutic aspects of patient management majorly depend on mutations that drive the oncogenic process. However, evaluating the clinical significance of the variant is a major challenge, as many of them become variants of unknown significance (VUS).Aim: of the current study is to create a new algorithm for classification of missense variants.Material and Methods. Data from the NCBI Assembly, Uniprot, GnomAD, and OncoKB databases was processed with Python 3 to assess oncogenicity, population frequency of missense variants, as well as their occurrence in orthologous sequences. We selected 314 known benign polymorphisms and 332 reported pathogenic mutations of BRCA1, BRCA2, DICER1, PIK3CA, and TP53 genes from the ClinVar database for training and testing datasets.Results. We have developed the algorithm that provides three criteria based on oncogenicity and population frequency of a variant, as well as its occurrence in orthologous sequences for assessing its potential pathogenicity. A variant was classified as neutral if the following was true: a) a variant doesn’t meet the criterion for oncogenicity; b) a variant meets at least one of the remaining criteria. All other variants were deemed to be pathogenic. The new algorithm demonstrates high sensitivity (94.95% (88.61%, 98.34%)) and specificity (96.52% (91.33%, 99.04%)) in classifying benign and pathogenic variants. The algorithm requires a position of a variant to be represented in population databases and to correspond to an appropriately aligned region in a multiple sequence alignment of orthologs, along with two adjacent positions.Conclusion. The algorithm might be used to evaluate the variants of other oncogenic genes, possibly making the classification of genetic variants more precise, intensifying molecular diagnostics.
Бесплатно
Автоматическая оптимизация протеза клапана сердца – подход на основе генетического алгоритма
Статья научная
Введение. Разработка новых и совершенствование существующих моделей биопротезов клапанов сердца представляет собой важную задачу современного инжиниринга медицинских изделий. Улучшение геометрии ключевого компонента протеза – створчатого аппарата – способно значительно улучшить его долговечность и, следовательно, клиническую результативность вмешательств на клапанах сердца. Цель исследования: разработка метода автоматической оптимизации створчатого аппарата протеза клапана сердца с использованием генетического алгоритма NSGA-II. Основной задачей является снижение механических напряжений, повышение гидродинамической эффективности и биомеханической устойчивости протезов, что должно способствовать увеличению их срока службы и снижению вероятности осложнений. Материал и методы. В работе использована интеграция параметрического моделирования, численного анализа и направленной оптимизации. Генерация геометрии створок осуществлялась с использованием языка Python и средств автоматизированного проектирования (САПР). Биомеханический анализ проводился методом конечных элементов (МКЭ) в среде Abaqus/CAE. Оптимизация осуществлялась с применением алгоритма NSGA-II, позволяющего автоматически подбирать сбалансированные решения по нескольким критериям: площади открытия и закрытия створок, уровню механических напряжений и степени их деформации. Всего было сформировано 250 поколений геометрий. Оптимизированная конструкция была прототипирована методом 3D-печати с использованием полимерных материалов. Результаты. Оптимизация позволила существенно снизить напряжение в створчатом аппарате и улучшить его функциональные характеристики. В ходе работы алгоритма было установлено, что максимальные улучшения параметров наблюдаются к 42-му и 58-му поколениям, после чего эволюции показателей не отмечалось. Итоговая модель демонстрирует умеренную площадь открытия (66% от максимальной, 2,7 см²), минимальную площадь закрытия (1%), максимальное напряжение 0,89 МПа и отсутствие значительных искажений. Однако процесс 3D-прототипирования выявил технологические сложности, связанные с наличием дефектов из-за использования поддержек при печати. Заключение. Разработанный алгоритм автоматической оптимизации створчатого аппарата клапана сердца продемонстрировал эффективность в повышении механической устойчивости и гидродинамической эффективности конструкции. Методика позволяет значительно сократить время проектирования и уменьшить субъективность инженерных решений. Тем не менее, выявленные технологические сложности прототипирования требуют дальнейшей доработки, включая альтернативные методы производства. Будущие исследования будут направлены на улучшение биосовместимости материалов и экспериментальную валидацию оптимизированных моделей.
Бесплатно
Статья научная
Сахарный диабет - распространенное инвалидизирующее заболевание, которое без надлежащего лечения приводит к ухудшению зрения и слепоте. В данной статье представлены результаты анализа дубликатов и модифицированных изображений в открытых датасетах (наборы данных, которые можно свободно скачать в сети Интернет), содержащих снимки глазного дна с проявлениями диабетической ретинопатии.Цель: определение качества и пригодности открытых датасетов, доступных по запросу «диабетическая ретинопатия» («diabetic retinopathy») на платформе Kaggle.com, для использования в обучении моделей машинного обучения.Материал и методы. Было проанализировано более 100 открытых источников данных с суммарным количеством изображений глазного дна с диабетической ретинопатией, составившим почти 2 млн. Исследование изображений проводилось в несколько этапов: сначала датасеты скачивались, имя и уникальная хеш-сумма каждого изображения по алгоритму SHA-3 сохранялись в специально созданную базу данных, затем считались повторные вхождения хешсумм внутри базы данных в разных наборах, производился поиск модифицированных имен файлов.Результаты. Исследование показало, что дубликаты изображений достаточно распространены, максимальное количество повторений в разных датасетах достигало 14 . Было выявлено, что 56% всех изображений повторяются хотя бы дважды в разных наборах данных. Также была проведена работа по поиску модифицированных изображений, то есть изображений с измененным размером. В ходе анализа было обнаружено 9 наборов данных с такими изображениями, что составляет 24% от общего числа изображений в базе.Заключение. Полученные результаты могут быть использованы для оптимизации процесса обучения и улучшения качества работы алгоритмов компьютерного зрения в офтальмологии. Также они указывают на необходимость разработки мер по предотвращению дублирования и модификации изображений в наборах данных, чтобы обеспечить их высокое качество и надежность результатов обучения нейросетевых моделей, так как создание датасетов без стандартизации и верификации не приведет к улучшению результатов машинного обучения.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Исследование с помощью численного моделирования функциональных характеристик (проводящая, распределительная, опорная) цифровых моделей 4 типов бифуркаций внутриорганных артерий селезенки (ВАС) является ценным инструментом для поиска их морфометрического эталона и в последующем критерия нормы.Цель: установить функциональные характеристики разных типов бифуркаций ВАС путем их численного моделирования, основанного на результатах морфометрии.Материал и методы. Моделирование осуществляли на основании ранее полученных морфометрических характеристиках разных типов бифуркаций ВАС: 1-й тип - диаметр материнского (проксимального) сегмента (D) не равен диаметрам большего (dmax) и меньшего (dmin) дочерних (дистальных) сегментов - D ≠ dmax ≠ dmin; 2-й тип - D = dmax, D ≠ dmin; 3-й тип - D ≠ dmax, dmin = dmax; 4-й тип - D = dmax = dmin. Для расчетов величин показателей бифуркации ВАС, характеризующих проводящую и опорную функции, использовали компьютерную программу ANSYS Student, для описания распределительной функции - компьютерную программу Vasculograph.Результаты. Установлено, что величина показателя бифуркации ВАС разного типа характеризует: 1) проводящую функцию - убывает в направлении 1-го типа - полная асимметрия, 2-го типа - боковая асимметрия, 4-го типа - полная симметрия, 3-го типа - односторонняя симметрия; 2) распределительную функцию - убывает в направлении 1-го типа - полная асимметрия, 2-го типа - боковая асимметрия, 3-го типа - односторонняя симметрия, 4-го типа - полная симметрия; 3) опорную функцию - убывает в направлении 1-го типа - полная асимметрия, 2-го типа - боковая асимметрия, 3-го типа - односторонняя симметрия, 4-го типа - полная симметрия.Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о том, что бифуркации ВАС разного типа ориентированы на выполнение различных функций. Это следует учитывать при поиске эталона и морфометрического критерия нормы ВАС, что будет способствовать выявлению различных вариантов мальформаций внутриорганных сосудов селезенки, в том числе имеющих клиническое значение.
Бесплатно
Статья научная
Введение. Патологические изменения систем и органов после перенесенного COVID-19 могут приводить к отложенному смертельному исходу. При этом одной из особенно значимых систем-мишеней постковидных изменений является кардиоваскулярная система.Цель исследования: выявление с помощью методов машинного обучения (МО) показателей, имеющих прогностическую ценность при определении неблагоприятного исхода подострого COVID-19.Материал и методы. В исследование были включены 212 человек, госпитализированных после перенесенного ранее в тяжелой форме COVID-19. Ретроспективно пациенты были разделены на 2 группы: 140 пациентов, которые были выписаны из стационара с заключением об улучшении состояния, и 72 пациента, умершие в период госпитализации. Всем пациентам проводились общеклинический, биохимический анализы, оценка свертывающей системы крови. Для анализа данных были использованы следующие методы МО: метод опорных векторов, случайный лес, стохастический градиентный бустинг. Валидация полученных моделей производилась методом перекрестной 10-кратной проверки совместно с ROC-AUC анализом (Receiver Operation Characteristics - Area Under Curve).Результаты. В созданных нами предиктивных моделях предикторами смертельного исхода для методов случайный лес и стохастический градиентный бустинг являлись мочевина и температура тела; для машины опорных векторов - количество эритроцитов, эозинофилов и моноцитов, международное нормализованное отношение (МНО).Выводы. В проведенном исследовании две предиктивные модели, созданные с помощью методов МО, случайный лес и стохастический градиентный бустинг, показали, что прогностическое значение имеют изменения двух показателей: уровня мочевины и температуры тела. Метод опорных векторов выявил другие предикторы, а именно количество эритроцитов, эозинофилов и моноцитов, МНО. Нами был применен метод голосования, на основе которого в качестве информативных признаков были установлены уровень мочевины и температура тела. Методы МО случайный лес и стохастический градиентный бустинг продемонстрировали схожие результаты, мы не учитывали данные, полученные с помощью метода опорных векторов. Подобный подход выбора предиктивной модели голосованием часто используется при оценке данных методами искусственного интеллекта. Возможно, повышение уровня мочевины являлось пусковым механизмом, ведущим к эндотелииту и последующему инфаркту миокарда, до того, как развилась острая почечная недостаточность.
Бесплатно
Статья научная
Актуальность. Для организации скрининговых обследований населения на туберкулез легких разработаны и зарегистрированы сервисы, основанные на применении технологий искусственного интеллекта (ИИ-сервисы).Цель: оценить диагностические метрики и производительность ИИ-сервиса производства ООО «ФтизисБиоМед» как системы поддержки принятия врачебных решений (СППВР) в рамках рутинной клинической практики в муниципальной больнице.Материал и методы. Индекс-тест проводили на программном обеспечении «Программа автоматизированного анализа цифровых рентгенограмм органов грудной клетки / флюорограмм по ТУ 62.01.29-001-96876180-2019».Результаты. Индекс-тест ИИ-сервиса как СППВР показал высокие значения операционных характеристик (чувствительность 96%, специфичность 61%), значительную экономию времени, затраченного на формирование заключений, высокую скорость передачи данных. Выбор оптимальной точки разделения для проведения скрининга целесообразен на основе метрики максимизации прогностической ценности отрицательного результата (максимизации чувствительности). При сравнении диагностической эффективности решений ИИ-сервиса и врачей показано, что площадь под ROC-кривой заключений ИИ-сервиса (0,91-0,93) не уступает аналогичному показателю квалифицированных врачей-рентгенологов (0,78-0,91, согласно данным литературы).Обсуждение. Использование ИИ-сервиса позволяет значительно экономить время, необходимое для анализа одного рентгеновского снимка, что особенно важно для быстрой диагностики в рамках скрининговых программ. Использование ИИ-сервиса с высокой диагностической эффективностью расширяет возможности рентгенологов и свидетельствует о переходе на новый уровень качества оказания медицинской помощи. Высокая скорость передачи данных позволяет улучшить координацию между медицинским персоналом и обеспечивает более оперативное принятие решений в отношении пациентов.Выводы. Выявление патологических изменений на рентгенограммах пациентов с применением ИИ-сервиса имеет высокую диагностическую эффективность и может быть использовано в рамках программ скрининга населения на заболевания легких.
Бесплатно
Применение искусственного интеллекта в патологической анатомии
Статья научная
Развитие цифровых технологий и алгоритмов компьютерного зрения расширяет возможности использования искусственного интеллекта (ИИ) в патологической анатомии. Нейросети, основанные на глубоком обучении (ГО), успешно разрабатываются и применяются для выполнения задач, связанных с диагностикой и классификацией опухолей, идентификацией иммуногистохимических маркеров, морфометрии. Применение ИИ не только способствует объективизации диагностического процесса, но и снижает нагрузку на врача-патологоанатома, позволяя концентрироваться на более сложных случаях. Несмотря на это, существуют ограничения внедрения нейросетей в рутинную патологоанатомическую практику, включающие финансовые и юридические трудности, а также недоверчивое отношение к автоматической диагностике у врачей и пациентов. В обзоре литературы представлена информация об ИИ, машинном обучении (МО) и архитектурах нейросетей, а также об их интеграции в практику врача-патологоанатома. Перечислены программные продукты, использующиеся для количественных морфологических исследований, диагностики и прогнозирования заболеваний. Совокупность разработанных программ на основе ИИ указывает на значительный интерес и актуальность их использования в патологоанатомической практике и открывает новые границы в персонифицированной медицине.
Бесплатно
Статья научная
Введение. В настоящее время значительная часть медицинских данных формируется и хранится в неструктурированном (текстовом) виде. Одним из способов обработки неструктурированной информации является извлечение именованных сущностей (NER – Named entity recognition). В классическом представлении решение задачи NER при работе с медицинскими текстами сводится к поиску объектов или понятий, имеющих определенный контекст и связанных с упоминаемыми в тексте действиями или событиями. В качестве конечного множества терминов для решения подобной задачи может быть использована Унифицированная национальная медицинская номенклатура (УНМН), разрабатываемая с 2022 г. на основе международных и федеральных справочников, а также других источников. На момент выполнения исследования в открытой научной литературе не было найдено сведений о существовании инструмента для решения задачи NER при работе с неструктурированными медицинскими текстами на русском языке. Цель исследования: разработка инструмента для извлечения именованных сущностей из русскоязычных медицинских текстов. Материал и методы. В качестве терминологического свода для решения задачи распознавания именованных сущностей использовалась УНМН. В алгоритмы предобработки текста включены сегментация текста, токенизация и синтаксический разбор предложений, лемматизация и морфологический анализ слов. Тестирование инструмента проводилось на клинических рекомендациях (КР), актуальных на момент проведения исследования. Основной метрикой качества считалась доля автоматически верно распознанных терминов относительно экспертной разметки. Результаты. В ходе исследования был разработан Аннотатор медицинских текстов – сервис, предназначенный для решения задачи NER с последующими разметкой и категоризацией извлекаемых терминов УНМН. Данный сервис основан на использовании больших языковых моделей и собственных лингвистических правил. Аннотатор медицинских текстов может применяться для анализа текстов на русском языке с использованием любой терминологической системы. Аннотатор медицинских текстов является гибридным инструментом, обеспечивающим автоматическое извлечение до 93% терминов из свободного текста актуальных КР. Качество работы данного сервиса сопоставимо с зарубежными инструментами для решения задачи NER при работе с текстами на английском языке: cTAKES с точностью в 91% и MetaMap – с F1-score в 88% соответственно. Заключение. В статье представлен гибридный сервис для распознавания именованных объектов в неструктурированных медицинских текстах. Сервис был апробирован путем извлечения терминов УНМН из актуальных клинических рекомендаций с последующей проверкой медицинскими экспертами. Полученные результаты демонстрируют потенциал как этого инструмента, так и Унифицированной национальной медицинской номенклатуры.
Бесплатно
Статья научная
Введение. Дифференциальная диагностика редких болезней на долабораторном этапе обследования пациентов является сложной задачей не только для педиатров, но и для врачей-генетиков. Это обусловлено такими факторами, как недостаток у многих врачей личного опыта в наблюдении пациентов с редкими болезнями, вариативность и нечеткость клинических проявлений отдельных признаков. Интеллектуальные системы поддержки принятия решений обеспечивают выдвижение и обоснование диагностических гипотез. Цель исследования: рассмотреть архитектуру экспертной системы поддержки принятий решений для дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления (ЛБН) на долабораторном этапе и представить результаты клинической апробации. Материал и методы. Материалом исследования являлись 30 клинических форм ЛБН, которые были описаны 35 признаками на основе трех взаимно дополняющих экспертных оценок – коэффициента модальности (важности для диагностики), факторов уверенности манифестации и выраженности. Знания были получены из литературных источников, а затем уточнены экспертами, указавшими свою уверенность в каждом значении признака в каждом из 4 возрастных диапазонов (до 1 года, от 1 года до 3 лет включительно, от 4 до 6 лет включительно, 7 лет и старше). Эта информация послужила основой для формирования базы знаний интеллектуальной системы. Материалом для клинической апробации были деперсонифицированные выписки из электронных медицинских карт детей с ЛБН (мукополисахаридозы (МПС), муколипидозы ((МЛП), ганглиозидозы ((ГЗ), которые известны широкими перекрывающимися фенотипическими спектрами): 54 – для валидации (из одной медицинской организации), 38 – для верификации (из трех медицинских организаций трех регионов Российской Федерации). Для построения интеллектуальной системы были использованы методы инженерии знаний (для извлечения и структуризации знаний), матричный подход (для представления правил базы знаний), информационное и программное обеспечение для реализации архитектуры интеллектуальной системы. Результаты. Модифицирована экспертная система поддержки принятия решений по дифференциальной диагностике орфанных наследственных заболеваний ГенДиЭС. В новой версии система реализована в виде web-приложения. База знаний содержит 12 600 оценок, характеризующих меры доверия экспертов для 35 признаков 30 клинических форм ЛБН по 4 возрастным периодам. Алгоритм принятия решений обеспечивает оценку сходства клинической картины пациента с экспертными описаниями отдельных ЛБН. Точность для дифференциально-диагностического ряда из пяти гипотез составила 0,87 (95% ДИ [0,75; 0,95]) и 0,90 (95% ДИ [0,75; 0,97]) для валидации и верификации соответственно. Заключение. Интеллектуальная система ГенДиЭС показала высокую точность на долабораторном этапе диагностики, сопоставимую с мировыми аналогами. Реализация системы в виде web-приложения в свободном доступе предоставляет врачам возможность обращения с любого устройства, подключенного к сети Интернет.
Бесплатно
