Цифровые технологии в медицине и здравоохранении. Рубрика в журнале - Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины
Статья научная
Introduction. Cancer is accounting for 16.8% of all deaths and 22.8% of noncommunicable disease-related deaths, approximately. The diagnostic, prognostic, and therapeutic aspects of patient management majorly depend on mutations that drive the oncogenic process. However, evaluating the clinical significance of the variant is a major challenge, as many of them become variants of unknown significance (VUS).Aim: of the current study is to create a new algorithm for classification of missense variants.Material and Methods. Data from the NCBI Assembly, Uniprot, GnomAD, and OncoKB databases was processed with Python 3 to assess oncogenicity, population frequency of missense variants, as well as their occurrence in orthologous sequences. We selected 314 known benign polymorphisms and 332 reported pathogenic mutations of BRCA1, BRCA2, DICER1, PIK3CA, and TP53 genes from the ClinVar database for training and testing datasets.Results. We have developed the algorithm that provides three criteria based on oncogenicity and population frequency of a variant, as well as its occurrence in orthologous sequences for assessing its potential pathogenicity. A variant was classified as neutral if the following was true: a) a variant doesn’t meet the criterion for oncogenicity; b) a variant meets at least one of the remaining criteria. All other variants were deemed to be pathogenic. The new algorithm demonstrates high sensitivity (94.95% (88.61%, 98.34%)) and specificity (96.52% (91.33%, 99.04%)) in classifying benign and pathogenic variants. The algorithm requires a position of a variant to be represented in population databases and to correspond to an appropriately aligned region in a multiple sequence alignment of orthologs, along with two adjacent positions.Conclusion. The algorithm might be used to evaluate the variants of other oncogenic genes, possibly making the classification of genetic variants more precise, intensifying molecular diagnostics.
Бесплатно
Статья научная
Сахарный диабет - распространенное инвалидизирующее заболевание, которое без надлежащего лечения приводит к ухудшению зрения и слепоте. В данной статье представлены результаты анализа дубликатов и модифицированных изображений в открытых датасетах (наборы данных, которые можно свободно скачать в сети Интернет), содержащих снимки глазного дна с проявлениями диабетической ретинопатии.Цель: определение качества и пригодности открытых датасетов, доступных по запросу «диабетическая ретинопатия» («diabetic retinopathy») на платформе Kaggle.com, для использования в обучении моделей машинного обучения.Материал и методы. Было проанализировано более 100 открытых источников данных с суммарным количеством изображений глазного дна с диабетической ретинопатией, составившим почти 2 млн. Исследование изображений проводилось в несколько этапов: сначала датасеты скачивались, имя и уникальная хеш-сумма каждого изображения по алгоритму SHA-3 сохранялись в специально созданную базу данных, затем считались повторные вхождения хешсумм внутри базы данных в разных наборах, производился поиск модифицированных имен файлов.Результаты. Исследование показало, что дубликаты изображений достаточно распространены, максимальное количество повторений в разных датасетах достигало 14 . Было выявлено, что 56% всех изображений повторяются хотя бы дважды в разных наборах данных. Также была проведена работа по поиску модифицированных изображений, то есть изображений с измененным размером. В ходе анализа было обнаружено 9 наборов данных с такими изображениями, что составляет 24% от общего числа изображений в базе.Заключение. Полученные результаты могут быть использованы для оптимизации процесса обучения и улучшения качества работы алгоритмов компьютерного зрения в офтальмологии. Также они указывают на необходимость разработки мер по предотвращению дублирования и модификации изображений в наборах данных, чтобы обеспечить их высокое качество и надежность результатов обучения нейросетевых моделей, так как создание датасетов без стандартизации и верификации не приведет к улучшению результатов машинного обучения.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Исследование с помощью численного моделирования функциональных характеристик (проводящая, распределительная, опорная) цифровых моделей 4 типов бифуркаций внутриорганных артерий селезенки (ВАС) является ценным инструментом для поиска их морфометрического эталона и в последующем критерия нормы.Цель: установить функциональные характеристики разных типов бифуркаций ВАС путем их численного моделирования, основанного на результатах морфометрии.Материал и методы. Моделирование осуществляли на основании ранее полученных морфометрических характеристиках разных типов бифуркаций ВАС: 1-й тип - диаметр материнского (проксимального) сегмента (D) не равен диаметрам большего (dmax) и меньшего (dmin) дочерних (дистальных) сегментов - D ≠ dmax ≠ dmin; 2-й тип - D = dmax, D ≠ dmin; 3-й тип - D ≠ dmax, dmin = dmax; 4-й тип - D = dmax = dmin. Для расчетов величин показателей бифуркации ВАС, характеризующих проводящую и опорную функции, использовали компьютерную программу ANSYS Student, для описания распределительной функции - компьютерную программу Vasculograph.Результаты. Установлено, что величина показателя бифуркации ВАС разного типа характеризует: 1) проводящую функцию - убывает в направлении 1-го типа - полная асимметрия, 2-го типа - боковая асимметрия, 4-го типа - полная симметрия, 3-го типа - односторонняя симметрия; 2) распределительную функцию - убывает в направлении 1-го типа - полная асимметрия, 2-го типа - боковая асимметрия, 3-го типа - односторонняя симметрия, 4-го типа - полная симметрия; 3) опорную функцию - убывает в направлении 1-го типа - полная асимметрия, 2-го типа - боковая асимметрия, 3-го типа - односторонняя симметрия, 4-го типа - полная симметрия.Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о том, что бифуркации ВАС разного типа ориентированы на выполнение различных функций. Это следует учитывать при поиске эталона и морфометрического критерия нормы ВАС, что будет способствовать выявлению различных вариантов мальформаций внутриорганных сосудов селезенки, в том числе имеющих клиническое значение.
Бесплатно
Статья научная
Введение. Патологические изменения систем и органов после перенесенного COVID-19 могут приводить к отложенному смертельному исходу. При этом одной из особенно значимых систем-мишеней постковидных изменений является кардиоваскулярная система.Цель исследования: выявление с помощью методов машинного обучения (МО) показателей, имеющих прогностическую ценность при определении неблагоприятного исхода подострого COVID-19.Материал и методы. В исследование были включены 212 человек, госпитализированных после перенесенного ранее в тяжелой форме COVID-19. Ретроспективно пациенты были разделены на 2 группы: 140 пациентов, которые были выписаны из стационара с заключением об улучшении состояния, и 72 пациента, умершие в период госпитализации. Всем пациентам проводились общеклинический, биохимический анализы, оценка свертывающей системы крови. Для анализа данных были использованы следующие методы МО: метод опорных векторов, случайный лес, стохастический градиентный бустинг. Валидация полученных моделей производилась методом перекрестной 10-кратной проверки совместно с ROC-AUC анализом (Receiver Operation Characteristics - Area Under Curve).Результаты. В созданных нами предиктивных моделях предикторами смертельного исхода для методов случайный лес и стохастический градиентный бустинг являлись мочевина и температура тела; для машины опорных векторов - количество эритроцитов, эозинофилов и моноцитов, международное нормализованное отношение (МНО).Выводы. В проведенном исследовании две предиктивные модели, созданные с помощью методов МО, случайный лес и стохастический градиентный бустинг, показали, что прогностическое значение имеют изменения двух показателей: уровня мочевины и температуры тела. Метод опорных векторов выявил другие предикторы, а именно количество эритроцитов, эозинофилов и моноцитов, МНО. Нами был применен метод голосования, на основе которого в качестве информативных признаков были установлены уровень мочевины и температура тела. Методы МО случайный лес и стохастический градиентный бустинг продемонстрировали схожие результаты, мы не учитывали данные, полученные с помощью метода опорных векторов. Подобный подход выбора предиктивной модели голосованием часто используется при оценке данных методами искусственного интеллекта. Возможно, повышение уровня мочевины являлось пусковым механизмом, ведущим к эндотелииту и последующему инфаркту миокарда, до того, как развилась острая почечная недостаточность.
Бесплатно
Статья научная
Актуальность. Для организации скрининговых обследований населения на туберкулез легких разработаны и зарегистрированы сервисы, основанные на применении технологий искусственного интеллекта (ИИ-сервисы).Цель: оценить диагностические метрики и производительность ИИ-сервиса производства ООО «ФтизисБиоМед» как системы поддержки принятия врачебных решений (СППВР) в рамках рутинной клинической практики в муниципальной больнице.Материал и методы. Индекс-тест проводили на программном обеспечении «Программа автоматизированного анализа цифровых рентгенограмм органов грудной клетки / флюорограмм по ТУ 62.01.29-001-96876180-2019».Результаты. Индекс-тест ИИ-сервиса как СППВР показал высокие значения операционных характеристик (чувствительность 96%, специфичность 61%), значительную экономию времени, затраченного на формирование заключений, высокую скорость передачи данных. Выбор оптимальной точки разделения для проведения скрининга целесообразен на основе метрики максимизации прогностической ценности отрицательного результата (максимизации чувствительности). При сравнении диагностической эффективности решений ИИ-сервиса и врачей показано, что площадь под ROC-кривой заключений ИИ-сервиса (0,91-0,93) не уступает аналогичному показателю квалифицированных врачей-рентгенологов (0,78-0,91, согласно данным литературы).Обсуждение. Использование ИИ-сервиса позволяет значительно экономить время, необходимое для анализа одного рентгеновского снимка, что особенно важно для быстрой диагностики в рамках скрининговых программ. Использование ИИ-сервиса с высокой диагностической эффективностью расширяет возможности рентгенологов и свидетельствует о переходе на новый уровень качества оказания медицинской помощи. Высокая скорость передачи данных позволяет улучшить координацию между медицинским персоналом и обеспечивает более оперативное принятие решений в отношении пациентов.Выводы. Выявление патологических изменений на рентгенограммах пациентов с применением ИИ-сервиса имеет высокую диагностическую эффективность и может быть использовано в рамках программ скрининга населения на заболевания легких.
Бесплатно
