Случай HLA-рекомбинации, выявленной при подборе родственного донора костного мозга

Введение . В основе кроссинговера лежит рекомбинация гомологичных хромосом, которая происходит, как правило, в профазе первого деления мейоза (реже при митотическом делении). Рекомбинантное наследование служит одним из факторов генетического разнообразия, стимулирующих процесс эволюции. Относительно системы HLA кроссинговер может выявляться на уровне специфичностей определенных локусов или аллельных вариантов отдельных специфичностей. В популяции наблюдается примерно в 1% случаев, при этом у здоровых си-блингов обнаруживается почти в 2 раза чаще, чем у пациентов.

Фенотипы обследуемой семьи: Пациент: HLA-A*68, B*40, C*03, DRB1*01, DQB1*05/

A*02, B*07, C*07, DRB1*15, DQB1*06

Брат пациента: HLA-A*26, B*40, C*03, DRB1*01, DQB1*05/

A*02, B*07, C*07, DRB1*15, DQB1*06

Отец пациента: HLA-A*01, B*18, C*07, DRB1*04, DQB1*03/

A*02, B*07, C*07, DRB1*15, DQB1*06

Мать пациента: HLA-A*68, B*40, C*03, DRB1*01, DQB1*05/

A*26, B*51, C*15, DRB1*11, DQB1*03 или

HLA-A*26, B*40, C*03, DRB1*01, DQB1*05/

A*68, B*51, C*15, DRB1*11, DQB1*03

Рекомбинация произошла в материнских хромосомах в области локуса А, при этом невозможно определить какой из гаплотипов является рекомбинантным (A*68, B*40, C*03, DRB1*01, DQB1*05 или A*26, B*40, C*03, DRB1*01, DQB1*05).

Выводы. При поиске родственного донора ГСК кроссинго-вер может стать препятствием для подбора HLA-идентичного сиблинга. В описанном случае пациент и его сиблинг не только HLA-гаплоидентичны, но и имеют расхождение всего по одному антигену, что может позволить использование сиблинга в качестве донора при отсутствии совместимого неродственного донора ГСК в объединенной базе регистров. При этом благоприятным фактором является то, что рекомбинантный антиген унаследован по материнской линии и к нему у пациента может иметь место врожденная толерантность. В связи с относительно редкой встречаемостью HLA-рекомбинации целесообразно фиксировать каждый случай её проявления для последующего обобщения, а также для оценки степени совместимости пары донор-реципиент при родственном подборе.