Современная диагностика бокового амиотрофического склероза

Целью данного обзора является систематизация данных по диагностике бокового амиотрофического склероза (БАС) с учетом мирового опыта применения различных методов и оценка их эффективности. Методы исследований для удобства практического применения разбиты в статье на отдельные группы. В качестве источников информации использовались данные электронных библиотек Pubmed, eLIBRARY и Elsiever. Основным методом, применяемым в диагностике БАС, по-прежнему остается ЭМГ, которая может эффективно сочетаться с другими диагностическими процедурами. Совместное применение УЗИ и ЭМГ повышает число пациентов с достоверно установленным диагнозом БАС. Использование МРТ позволяет проводить дифференциальную диагностику БАС с заболеваниями, способными симулировать его картину. Совместное применение различных нейровизуализацион-ных методов дает возможность увеличить точность диагностики БАС до 90 %. С мутациями генов SOD1, С9orf72, TARDBP (TDP-43) и FUS связана большая часть спорадической и семейной заболеваемости. До сих пор не достигнут консенсус по вопросу о том, на какие именно мутации необходимо обследовать пациентов при диагностике БАС. Проведение ряда биохимических анализов и исследований на наличие аутоиммунных заболеваний при постановке БАС является необходимым для надлежащей дифференциальной диагностики. Исследование ликвора может использоваться для оценки уровня нейрофиламентов и является вспомогательным методом диагностики и оценки прогрессирования заболевания. Биопсия тканей как метод диагностики БАС используется редко ввиду своей инвазивности; может применяться преимущественно при наличии нетипичных симптомов. Перспективным методом в диагностике БАС является транскраниальная магнитная стимуляция, позволяющая ускорить процесс постановки диагноза, однако на данный момент эта процедура не внесена в диагностические критерии БАС. Оценка функции дыхания и речи необходима как при постановке диагноза, так и при ведении пациентов с БАС. Таким образом, данная категория больных требует мультидисциплинарного подхода и совместного применения различных видов диагностики для своевременной постановки диагноза.