Современные молекулярно-генетические технологии в медицине: этические и правовые вопросы

Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ МК № 18-29-14083

Генетическая и молекулярная диагностика в настоящее время становится важной отраслью медицинских услуг и применяется во всех областях здравоохранения. Немаловажен тот факт, что полученные итоговые результаты тестов в сфере генетических исследований с большей вероятностью устанавливают возможность определить наличие или же отсутствие отклонений на генетическом уровне, рассчитать вероятность их перехода по наследству, выявить предрасположенность к частым многофакторным заболеваниям человека. При этом ДНК-диагностика является основным инструментом персонализированной медицины.

Важно понимать, что информация, полученная в результате генетического тестирования, обладает особыми свойствами.

Известно, что такого рода сведения обладают прогностическими функциями в отношении существующего на данный момент состояния здоровья исследуемого индивида, а также и оценочными функциями, позволяющими оценить степень риска возникновения отклонений в работе организма индивида. Вполне очевидно, что данные сведения могут заключать в себе такую информацию о здоровье, которая может быть при- менена против самого тестируемого, к примеру, в целях ущемления его конституционных прав или же для оказания давления на членов его семьи в чьих-либо интересах. И хотя результаты генетических анализов не являются общедоступными по ряду причин (они, как правило, не входят в число исследований, которые выполняются за счет средств ОМС и предоставляются на платной основе, выполняются ограниченным числом лабораторий только в крупных городах), существует определенный риск утечки этих сведений.

Кроме того, интенсивно внедряемые в практическую медицину ДНК-исследования, безусловно, обеспечивают активный рост этой отрасли, но в силу их дороговизны спрос на такие исследования более высок среди состоятельных слоев населения и это порождает определенное социальное расслоение. С этим обстоятельством связан еще одни очевидный риск применения ДНК-технологий, а именно часто встречающаяся на практике, попытка навязывания данных услуг определенным слоям общества в качестве некой социально-значимой или бизнес-модели.

Таким образом, в данной отрасли обнаруживается множество вопросов этического, правового и социального толка, не нашедших должного легального разрешения.

Одним из наиболее востребованных и приоритетных направлений применения медико-генетических технологий на сегодняшний день является пренатальное исследование и выявление заболеваний наследственного характера и врожденных дефектов организма (далее – ПД). Еще в 60-е годы XX века – на этапе появления технологии пренатальных исследований, наряду с определенно позитивными идеями такого рода диагностики (предотвращение появления на свет ребенка с отклонениями в развитии), общество столкнулось с неизбежными морально-этическими затруднениями. Таковым стал, к примеру, до сих пор не решенный вопрос субъекта, управомоченного на принятие решения о вынужденном прекращении беременности либо, вопреки прогнозам, оставлении плода даже при наличии у него выявленных врожденных отклонений [3, с. 203].

Сегодня процедуры пренатальной диагностики регулируются Приказом Минздрава России от 28 декабря 2000 г. № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»1 и Приказом Министерства здравоохране- ния РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" (за исключением использования вспомогательных репродуктивных техноло-гий)»2. Однако, несмотря на регламентацию процедур ПД, все еще остается много вопросов этико-правого характера.

Кроме того, активное применение методов преимплантационной генетической диагностики (далее – ПГД), помимо проблем этического порядка, оставляет до сих пор не решенными вопросы правовой регламентации основания применения такого метода диагностики, введение его в программы ОМС, а также предупреждение рисков несанкционированного использования полученной в результате такой диагностики информации в коммерческих целях [4, с. 102].

В частности, современные технологии позволяют достоверно определить пол будущего ребенка на разных этапах его формирования. Однако неизбежно возникают этические вопросы: так ли необходимо знать заранее пол ребенка? Можно ли применять эти знания для планирования ребенка определенного пола? За всем этим стоит сложная проблема определения правового статуса эмбриона и последовательного нормативного регулирования вспомогательных репродуктивных технологий [5, с. 31]. В этой связи интересным представляется анализ мирового опыта установления правовой регламентации подобных генетических исследований. Прежде всего следует отметить, что в этой сфере имеют превалирующее значение акты международного права, преследующие своей целью огра-ничинение всевозможных несанкционированных воздействий на человеческий эмбрион. Отметим положения ст. 13 Конвенции Совета Европы о правах человека и биомедицине 3, ст. 1 Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека 4 и ст. 16 Всеобщей декларации ЮНЕСКО о биоэтике и правах человека. Согласно их правоположениям является не- допустимым всяческое иное воздействие на человеческий геном, кроме как с превентивной целью 5.

Национальное законодательство государств по-разному регламентирует указанные отношения. Так, например, в Германии принятый в 90-м году Закон «О защите человеческого эмбриона» является одним из наиболее жестких актов по регулированию применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) 6 . В стране фактически запрещена преимплантационная диагностика, что обусловлено повышенным риском различного рода манипуляций с геномом человека, вплоть до возможного селекционного отбора. И только Междисциплинарный комитет по этике наделен полномочиями на согласование обозначенной процедуры. Созданное в 1989 году Немецкое общество генетики человека является руководящим по вопросам определения стандартов и иного рода требований к геномным исследованиям и консультированиям. Основной принцип, связанный с информацией, полученной в результате таких диагностических процедур, сводиться к тому, что право «не знать» об этих сведениях – в приоритете [4, с. 103].

В Великобритании существуют специальные правила, закрепленные в Акте об оплодотворении и эмбриологии (1990 г.), о необходимости соблюдения разрешительной процедуры на такую преимплантационную диагностику [6, с. 112].

Закон «О донации и использовании элементов человеческого тела, вспомогательных репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике» (1994 г.) 7 , дополненный актом «О биоэтике» (2004 г.) 8 , принятый во Франции, также содержит соответствующие ограничения по проведению ПГД случаями, связанными с наличием наследственных пороков.

Швейцарский Закон «О генетической диагностике человека» содержит специальные требования об оказании таких услуг при условии обязательного консультирования со специалистом и при наличии письменного согласия от пациента на данную процедуру. Биоматериал не может быть получен посредством биопсии бластомеров [6, с. 115].

Израильский Закон «О здоровье» не воспрепятствует проведению ПГД, но требует лицензирования данного вида деятельности [6, с. 115]. В целом израильская медицина с 2005 года позволяет выбрать пол ребенка, но только в случае, когда в семье уже есть 4 и более детей одного пола. Получение разрешения на данную процедуру возможно только через суд, что занимает довольно много времени.

Таким образом, некоторые страны допускают селекционный отбор эмбрионов по половому признаку, но лишь по медицинским показаниям. Прежде всего, к таким странам следует отнести Канаду, Израиль, Францию, Японию, Австралию. В других, как например в США, нет строгих запретов на такой отбор, более того, приоритетным является желание родителей [7, с. 64].

В Российской Федерации подобного рода генетические исследования регулируются Федеральным законом от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» 9, Федеральным законом от 5 июля 1996 г. № 86-ФЗ «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» 10. Следует также упомянуть приказ Минздрава России от 24 апреля 2018 г. № 186 «Об утверждении Концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины» 11, который направлен на развитие и внедрение высокотехнологичных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации, основанных на клеточных, тканевых и генно-инженерных технологиях, а также проведение фундаментальных и прикладных научных исследований в области молекулярной и клеточной биологии, молекулярной и популяционной генетики [2, с. 90]. Отчасти к комплексу правовых актов, регулирующих исследуемые отношения, можно отнести Федеральный закон от 3 декабря 2008 г. № 242-ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации», но он касается лишь обязательной и добровольной геномной регистрации в целях установления личности 12.

В силу существующих правил после генетического тестирования должно быть проведено генетическое консультирование. Биоэтика и международно-правовые документы исходят из того, что консультирование должно осуществляться на добровольной основе, информация должна предоставляться только лицу, обратившемуся за тестированием. Российское законодательство учитывает данные нормы. Так, статья 51 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» предусматривает как раз, что консультация по медицинским показаниям должна быть бесплатной и добровольной. При этом статья 55 ФЗ № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» не допускает право выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев возможного наследования заболеваний.

В России также действует Федеральный закон от 23 июня 2016 г. № 180-ФЗ «О биомедицинских клеточных продуктах» 13 , регулирующий вопросы применения таких продуктов для профилактики, диагностики и лечения заболеваний, сохранения беременности и медицинской реабилитации пациента. Однако он не вносит ясности в понимание того, как применение биомедицинского клеточного продукта соотносится с понятиями «генетическая диагностика» и «генетическая терапия» [2, с. 89].

В результате анализа существующей отечественной нормативной базы можно прийти к очевидному выводу о необходимости и важности совершенствования механизма правового регулирования в данной сфере, прежде всего, в целях определения и конкретизации условий проведения ПГД, расширенного порядка ПД, применения современных пренатальных тестов (НИПТ) в генодиагностике для всех нуждающихся в ней слоев на- селения и, конечно же, с целью недопущения неравного положения в получении генной информации. Представляется необходимым внести соответствующие поправки в действующий массив нормативных актов по следующим имеющим существенное значение вопросам: во-первых, необходимо определить, какие возможности можно легально реализовать в исследованиях и коррекции эмбриона помимо уже нормативно закрепленного запрета по отбору плода по половому признаку [1, с. 10]; во-вторых, нормативно закрепить правовой режим сведений, полученных об индивидууме при изначальном диагностировании. И, конечно же, имеет значение и последующая судьба этих данных, а также и проб, посредством которых они были произведены, на предмет определения их сохранности и возможной последующей обработки.

Отметим, что и по сей день множество видных ученых в данной области исследования придерживаются той точки зрения, что такие серьезные решения полностью должны приниматься в семье, а не государством.

Таким образом, мы считаем очевидной потребность в совершенствовании нормативно-правового регулирования отношений, связанных с применением новых технологий в области репродуктологии, прежде всего, в направлении разрешения наиболее острых и сложных проблем в данной области, в том числе путем расширения списка скринируемых наследственных заболеваний; определения порядка финансирования государством дорогостоящей процедуры ПГД; закрепления режима использования приобретенной в результате процедур исследования генетической информации; введения мер, ограничивающих возможность проведения манипуляций с репродуктивным материалом (например, выбора пола плода без медицинских показаний), в том числе и ряд других имеющих значение проблем.

Итоговый вывод сводится к тому, что современные технологии и научные достижения в области исследований генома человека находятся в постоянном развитии и стремительно совершенствуются, но вместе с тем обозначенная область настоятельно требует скорейшей модернизации действующей отечественной нормативной-правовой базы с целью устранения обозначенных выше пробелов и соответствующей поддержки со стороны государства социально слабых и нуждающихся слоев населения.