Спинальная мышечная атрофия. Клинико-генетическое обследование и прогноз у больной, планирующей беременность
Автор: Митьковский Валерий Геннадьевич, Пономарева Наталия Юрьевна, Макарова Вера Владимировна, Милагина Виктория Станиславовна, Ямпольская Елена Николаевна, Кочетков Андрей Васильевич
Журнал: Клиническая практика @clinpractice
Рубрика: Описание клинических случаев
Статья в выпуске: 1 т.10, 2019 года.
Бесплатный доступ
Приведен клинический пример генетической диагностики причины спинальной мышечной атрофии у пациентки, планирующей деторождение. Выявленная мутация позволила уточнить этиологию и патогенез развития нервно-мышечных нарушений, определить прогноз наследования и пренатальной диагностики, оценить возможности адекватного лечения.
Спинальная мышечная атрофия, молекулярная диагностика, наследование мутации, патогенетическое лечение, абилитация
Короткий адрес: https://sciup.org/143168158
IDR: 143168158 | DOI: 10.17816/clinpract10194-100
Список литературы Спинальная мышечная атрофия. Клинико-генетическое обследование и прогноз у больной, планирующей беременность
- Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей (Утверждены на заседании профильной комиссии в рамках XII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии»)./Под ред. Влодавца Д.В., Харламова Д.А., Артемьевой С.Б., Белоусовой Е.Д. Октябрь 2013. -М., 2013. Доступно по: https://mz19.ru/upload/iblock/f0d/sma_0.doc. Ссылка активна на 12.12.2018.
- Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения//Нервные болезни. -2015. -№3. -С. 9-17.
- Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):743-766 DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010
- Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). -М.: Триада-X; 2009. -430 с.
- Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-167 DOI: 10.1002/mus.24497
- Neurology: a queen square textbook. Ed by C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, SD. Shorvon. Oxford: Wiley-Blackwell; 2009. 1008 p.
- Cure-SMA care series . Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов. Available from: http://www.f-sma.ru/ru/blog/285.html.
- Elsheikh BH, Zhang X, Swoboda KJ, et al. Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy. Int J Neurosci. 2017;127(11):953-957
- DOI: 10.1080/00207454.2017.1281273
- Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С. Нейромышечные заболевания у детей: проблемы ранней диагностики и современной медицинской и социальной реабилитации (научный обзор и собственные наблюдения)//Международный неврологический журнал. -2013. -№5. -С. 13-31.
- Ogino S, Leonard DG, Rennert H, et al. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110(4):301-307
- DOI: 10.1002/ajmg.10425
- Young ID. Introduction to risk calculation in ge-netic counseling. 3rd ed. Oxford University Press; 2007. 241 р.
- Burnett BG, Muñoz E, Tandon A, et al. Regulation of SMN protein stability. Mol Cell Biol. 2009;29(5):1107-1115
- DOI: 10.1128/MCB.01262-08
- Cho S, Dreyfuss G. A degron created by SMN2 exon 7 skipping is a principal contributor to spinal muscular atrophy severity. Genes Dev. 2010;24(5):438-442
- DOI: 10.1101/gad.1884910
- Cherry JJ, Androphy EJ. Therapeutic strategies for the treatment of spinal muscular atrophy. Future Med Chem. 2012;4(13):1733-1750
- DOI: 10.4155/fmc.12.107
- Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscularatrophy -recent therapeutic advances for anrecent therapeutic advances for an old challenge. Nat Rev Neurol. 2015;11(6):351-359
- DOI: 10.1038/nrneurol.2015.77
- Cure-SMA care series . Biogen и Ionis сообщили о важном этапе в разработке препарата Nusinersen для лечения спинальной мышечной атрофии. Available from: http://www.f-sma.ru/202.html.
- Cure-SMA care series . Спинраза получила орфанный статус в России. Available from: http://www.f-sma.ru/433.html.
