Спинальная мышечная атрофия. Клинико-генетическое обследование и прогноз у больной, планирующей беременность
Автор: Митьковский Валерий Геннадьевич, Пономарева Наталия Юрьевна, Макарова Вера Владимировна, Милагина Виктория Станиславовна, Ямпольская Елена Николаевна, Кочетков Андрей Васильевич
Журнал: Клиническая практика @clinpractice
Рубрика: Описание клинических случаев
Статья в выпуске: 1 т.10, 2019 года.
Бесплатный доступ
Приведен клинический пример генетической диагностики причины спинальной мышечной атрофии у пациентки, планирующей деторождение. Выявленная мутация позволила уточнить этиологию и патогенез развития нервно-мышечных нарушений, определить прогноз наследования и пренатальной диагностики, оценить возможности адекватного лечения.
Спинальная мышечная атрофия, молекулярная диагностика, наследование мутации, патогенетическое лечение, абилитация
Короткий адрес: https://sciup.org/143168158
IDR: 143168158 | DOI: 10.17816/clinpract10194-100
Spinal muscular atrophy. Clinical and genetic examination and risk assessments in pregnancy planning (SMA) woman
The resulted clinical example of genetic diagnostics of the causes of spinal muscular atrophy in a patient planning fertility. The revealed mutation made it possible to clarify the etiology and pathogenesis of the development of neuromuscular disorders, determine the prognosis of inheritance and prenatal diagnosis, and evaluate the possibilities of adequate treatment.
Список литературы Спинальная мышечная атрофия. Клинико-генетическое обследование и прогноз у больной, планирующей беременность
- Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей (Утверждены на заседании профильной комиссии в рамках XII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии»)./Под ред. Влодавца Д.В., Харламова Д.А., Артемьевой С.Б., Белоусовой Е.Д. Октябрь 2013. -М., 2013. Доступно по: https://mz19.ru/upload/iblock/f0d/sma_0.doc. Ссылка активна на 12.12.2018.
- Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения//Нервные болезни. -2015. -№3. -С. 9-17.
- Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):743-766 DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010
- Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). -М.: Триада-X; 2009. -430 с.
- Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-167 DOI: 10.1002/mus.24497
- Neurology: a queen square textbook. Ed by C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, SD. Shorvon. Oxford: Wiley-Blackwell; 2009. 1008 p.
- Cure-SMA care series . Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов. Available from: http://www.f-sma.ru/ru/blog/285.html.
- Elsheikh BH, Zhang X, Swoboda KJ, et al. Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy. Int J Neurosci. 2017;127(11):953-957
- DOI: 10.1080/00207454.2017.1281273
- Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С. Нейромышечные заболевания у детей: проблемы ранней диагностики и современной медицинской и социальной реабилитации (научный обзор и собственные наблюдения)//Международный неврологический журнал. -2013. -№5. -С. 13-31.
- Ogino S, Leonard DG, Rennert H, et al. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110(4):301-307
- DOI: 10.1002/ajmg.10425
- Young ID. Introduction to risk calculation in ge-netic counseling. 3rd ed. Oxford University Press; 2007. 241 р.
- Burnett BG, Muñoz E, Tandon A, et al. Regulation of SMN protein stability. Mol Cell Biol. 2009;29(5):1107-1115
- DOI: 10.1128/MCB.01262-08
- Cho S, Dreyfuss G. A degron created by SMN2 exon 7 skipping is a principal contributor to spinal muscular atrophy severity. Genes Dev. 2010;24(5):438-442
- DOI: 10.1101/gad.1884910
- Cherry JJ, Androphy EJ. Therapeutic strategies for the treatment of spinal muscular atrophy. Future Med Chem. 2012;4(13):1733-1750
- DOI: 10.4155/fmc.12.107
- Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscularatrophy -recent therapeutic advances for anrecent therapeutic advances for an old challenge. Nat Rev Neurol. 2015;11(6):351-359
- DOI: 10.1038/nrneurol.2015.77
- Cure-SMA care series . Biogen и Ionis сообщили о важном этапе в разработке препарата Nusinersen для лечения спинальной мышечной атрофии. Available from: http://www.f-sma.ru/202.html.
- Cure-SMA care series . Спинраза получила орфанный статус в России. Available from: http://www.f-sma.ru/433.html.
