Структура врожденных нефропатий у детей в Республике Мордовия

Введение. Заболевания мочевой системы среди патологии детского возраста занимают одно из ведущих позиций. В Российской Федерации заболеваемость органов мочевой системы варьирует от 12 до 187 на 1000 детей, составляя в среднем 73,0 на 1000 детского населения [1]. Одной из важных проблем педиатрии является проблема врожденных заболеваний почек, имеющих малосимптомное течение с потерей функций уже в детском возрасте [2; 3]. Анатомофизиологические особенности органов мочевой системы у детей различных возрастных групп во многом предопределяют характер патологии и специфику клинического течения заболевания. На долю аномалий развития почек и мочевых путей приходится до половины всех врожденных пороков у детей. По статистическим данным, 10-14 % детей рождаются с различными аномалиями мочеполовых органов [4].

Врожденные нефропатии возникают в результате воздействия экологически неблагоприятных условий, наследственности, внутриутробных инфекций и других негативных факторов в период эмбрионального развития ребенка [5]. Кроме того, к нарушению внутриутробного развития плода может способствовать неблагополучный соматический фон у матери [6; 7]. Возникновению патологических изменений в органах-мишенях, в том числе и в почках, способствуют инфекционные и гипоксические факторы, вызывая нарушение морфогенеза и формирование различных вариантов врожденных пороков развития [7].

Последствия поражения почек в раннем детском возрасте настолько значимы, что своевременная их диагностика является проблемой не только медицинского, но и социального характера [7]. В этой связи профилактическое направление в детской нефрологии может быть оптимизировано изучением частоты, структуры нефропатий в различных регионах страны, что позволяет обоснованно решать организационные вопросы первичной профилактики хронизации течения заболеваний почек с учетом территориальных особенностей.

Цель работы: оценить структуру врожденных нефропатий у детей в Республике Мордовия.

Материалы и методы обследования. Проведен ретроспективный анализ 30 историй болезни детей, находившихся на стационарном лечении в нефрологическом отделении государственного бюджетного учреждения здравоохранения Республики Мордовия «Детская республиканская клиническая больница» (ГБУЗ РМ «ДРКБ») г. Саранска с 2015 г. по 2022 г. по поводу врожденной патологии почек. Девочек было 13, мальчиков - 17. Возраст пациентов на момент выявления патологии составил от 2 суток до 17 лет.

Изучались спектр жалоб, данные анамнеза заболевания и жизни ребенка, результаты лабораторных (клинический анализ мочи, клинический анализ крови, уровень в крови мочевины, креатинина, оценка скорости клубочковой фильтрации по формуле Шварца, проба Зимницкого) и инструментальных (ультразвуковое исследование (УЗИ) почек и мочевого пузыря; экскреторная урография) исследований.

Статистическая обработка включала анализ частоты встречаемости признака. Для определения значимости различий использовали t критерий Стьюдента.

Результаты исследования и их обсуждение. Установлено, что врожденные нефропатии несколько чаще отмечались у мальчиков (56,7%), чем у девочек (43,3%).

Аномалия формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы нормонефроническая гипоплазия) диагностирована в 16,7 % случаев (в том числе правосторонняя гипоплазия – в 10%, левосторонняя – 6,7% случаев); аномалии дифференцировки (структуры) почек в 50% случаев. У 13,3% детей выявлены врожденные наследственные гломерулопатии, в 20% случаев диагностированы тубулопатии.

Нормонефроническая гипоплазия почек и аномалии дифференцировки почек чаще отмечались у мальчиков, чем у девочек (соответственно 60 и 40 %), а тубулопатии – чаще у девочек (соответственно 66,7 и 33,3 %).

Необходимо отметить, что аномалии дифференцировки почек (n = 15) значительно чаще (93,3%; p <0,001) были представлены кистозной дисплазией, несколько чаще (53,3%) диагностированной у мальчиков по сравнению с девочками (40%).

У 4 пациентов с врожденными наследственными гломерулопатиями у 3 мальчиков был диагностирован синдром Альпорта (наследственный нефрит) и у одной девочки – генетически обусловленный нефротический синдром.

Из шести тубулопатий в половине случаев (50%) был диагностирован гипофосфатемический рахит и по одному случаю – цистиноз, нефрогенный несахарный диабет, почечная глюкозурия. При этом почечная глюкозурия и нефрогенный несахарный диабет отмечались у мальчиков, гипофосфатемический рахит и цистиноз – у девочек.

Наследственность по заболеваниям органов мочевой системы была отягощена более чем у половины (53,2%) детей. Среди которых поликистозная болезнь почек (30%), мочекаменная болезнь (10%), гипоплазия почки (3,3%), хронический пиелонефрит (3,3%), хронический гломерулонефрит (3,3%), гематурия неуточненного генеза (3,3%).

При анализе структуры врожденных нефропатий в зависимости от места жительства, установлено, что в Саранске проживали 26,7% детей, в районах Мордовии – 73,3%.

Почти в половине случаев (46,6%) врожденные нефропатии были диагностированы в грудном (16,6%) и раннем возрасте (30%). В возрасте 4–6 лет (16,7%) и 7–11 лет (16,7%) было диагностировано 33,4%. На возраст 12–17 лет приходится 20 % (12–14 лет – 13,3%; 15–17 лет – 6,7%).

Обращает на себя внимание, что если врожденные гломерулопатии и тубулопатии были диагностированы в первые три года жизни, то гипоплазия и более чем половина случаев (64,3%) кистозной дисплазии были выявлены после 4 лет.

В 40% случаев врожденные нефропатии были диагностированы по данным УЗИ (в том числе при плановом исследовании – в 30% случаев и при проведении УЗИ по поводу болей в животе – 10% случаев), почти у трети детей (26,7%) – в результате обследования в связи с изменениями в анализах мочи (в том числе в 16,7% случаев выявленными на фоне ОРВИ и

10% - при плановом исследовании), в 16,7% случаев - при обследовании по поводу других заболеваний и в 13,3% - по обращаемости в связи с варусной деформацией нижних конечностей (10% случаев), полиурией, полидипсией (3,3% случаев), в одном случае (3,3%) патология (кистозная дисплазия) была выявлена внутриутробно. Наблюдаемые статистические данные свидетельствуют о сложностях диагностики врожденных нефропатий в раннем детском возрасте и указывают на необходимость модернизации инструментальных методов исследований в акушерской практике путем подключения инновационных решений, в частности, при УЗИ.

На момент диагностирования заболевания у 3 (10%) детей с кистозной дисплазией (в возрасте 2 суток, 3 года, 6 лет) отмечалось нарушение функции почек по осмотическому концентрированию, сочетающееся в одном случае с повышением содержания мочевины в крови до 12,9 ммоль/л. Увеличение уровня креатинина в крови на момент выявления патологии не отмечалось.

Установлено, что у 63,4 % пациентов были выявлены сопутствующие заболевания со стороны органов мочевой системы, менее чем в половине случаев (43,3%) отмечалась сопутствующая патология со стороны желудочно-кишечного тракта, у 23,3% больных была диагностирована патология со стороны сердечно-сосудистой системы.

Со стороны органов мочевой системы в 16,7% случаев отмечалась инфекция мочевыводящих путей, в 13,3% - нейрогенная дисфункция мочевого пузыря, в 10% - удвоение почек (6,7% - удвоение левой почки, 3,3% - удвоение обеих почек), в 10% - гипероксалатурия, в 6,7% - добавочная почечная артерия и в 6,7% - пузырно-мочеточниковый рефлюкс в гипоплазированую почку.

Со стороны желудочно-кишечного тракта отмечались хронический гастродуоденит (26,7%), гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (10%), язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки (3,3%), синдром Жильбера (3,3%).

Патология со стороны сердечно-сосудистой системы была представлена в 20% случаев малыми аномалиями развития сердца (дополнительные хорды левого желудочка - 10%, пролапс митрального клапана - 6,7%, открытое овальное окно - 3,3%), в 3,3% случаев -миокардиодистрофиями.

Кроме того, по одному случаю (3,3%) отмечались: капиллярная ангиодисплазия кожи, кистозная дисплазия головки придатка яичка, врожденная деформация грудной клетки, эпилепсия, содружественное косоглазие.

Выводы. 1. По данным нефрологического отделения ГБУЗ РМ «ДРКБ» в структуре врожденных нефропатий у детей в Республике Мордовия за период с 2015 г. по 2022 г.

преобладали аномалии дифференцировки почек (50%), представленные, в основном, кистозной дисплазией и тубулопатиями (20%).

• 2.    Врожденные гломерулопатии и тубулопатии были диагностированы в первые три года жизни, в то время как аномалия формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы и более чем половина случаев (64,3%) кистозной дисплазии были выявлены после 4 лет.

• 3.    Аномалия формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы почек и аномалии дифференцировки почек несколько чаще отмечались у мальчиков, чем у девочек (соответственно 60 и 40 %), а тубулопатии – чаще у девочек (соответственно 66,7 и 33,3 %).

• 4.    Врожденные нефропатии у детей Республики Мордовия за анализируемый период более чем в половине случаев (60%) были выявлены при обследовании по поводу другой патологии и по обращаемости.