Трудности диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома (клиническое наблюдение)

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) - ультраредкое хроническое заболевание из группы тромботических микроангиопатий (ТМА), в основе развития которого лежат нарушения регуляции системы комплемента. У пациентки Б., 34 лет, в сентябре 2015 г. без видимых причин появились боли в животе, слизистые выделения из прямой кишки, снижение диуреза, через день - многократная рвота, субфебрильная температура, анурия. Госпитализирована в нефрологическое отделение ГУЗ Областная клиническая больница с подозрением на геморрагическую лихорадку с почечным синдромом (ГЛПС). При обследовании выявлены азотемия (креатинин - 669 мкмоль/л), анемия (Hb 111 г/л), тромбоцитопения (134 тыс/мкл), уровень лактатдегидрогеназы крови 724 ЕД/л, шизоциты 0,3 %. Начата заместительная почечная терапия острым гемодиализом. Предварительный диагноз - быстропрогрессирующийо гломерулонефрит как причина острой почечной недостаточности (ОПН). С целью верификации диагноза выполнена диагностическая нефробиопсии. Морфрологическая картина (кортикальный некроз, интактные клубочки) наиболее всего соответствовала поражению почек при ГЛПС. Поставлен диагноз ГЛПС, назначены глюкокортикоиды 40 мг/сутки. На этом фоне отмечалось увеличение диуреза до 300-400 мл, однако азотемия сохранялась. Результаты трехкратного серологического исследования на ГЛПС отрицательные. В динамике - анемия (Hb 55-100 г/л), тромбоцитопения (126-172 тыс/мкл), появление и неоднократное рецидивирование эпизодов диареи. С учетом особенностей клинико-лабораторной симптоматики высказано предположение о наличии у пациентки атипичного гемолитико-уремического синдрома. После пересмотра морфологической картины нефробиоптата диагностирована ТМА, тотальный кортикальный некроз. Таким образом, был морфологически верифицирован аГУС. На фоне плазмотерапии (терапия первой линии) в дозе 10 мл/кг веса и антибактериальной терапии фторхинолонами отмечено постепенное увеличение диуреза до 1300 мл в сутки, купирование диареи. Патогенетическая терапия препаратом Экулизумаб не проводилась из-за сохраняющегося субфебрилитета, высокого риска фатальных осложнений, двустороннего тотального почечного некроза. С учетом длительно не разрешающейся ОПН (в течение 3 месяцев) диагностировано развитие терминальной хронической почечной недостаточности. Пациентка продолжает получать заместительную почечную терапию гемодиализом в режиме 6-8 часов в неделю. Заключение. Данное клиническое наблюдение демонстрирует трудности диагностики аГУС, обусловленные в том числе неоднозначностью оценки морфологической картины нефробиоптата.