Удлинение нижних конечностей, как единственный оптимальный способ увеличения роста у детей и подростков при ахондроплазии (обзор литературы)

В.И. Шевцов, К.И. Новиков, А.М. Аранович

Lengthening of the lower limbs as the only optimal way of height increase in children and adolescents with achondroplasia (review of literature)

V.I. Shevtsov, K.I. Novikov, A.M. Aranovich

Государственное учреждение

Российский научный центр "Восстановительная травматология и ортопедия" им. академика Г. А. Илизарова, г. Курган (генеральный директор — заслуженный деятель науки РФ, член-корреспондент РАМН, д.м.н., профессор В.И. Шевцов)

Ахондроплазия – это наследственное, врождённое нарушение эпифизарного роста и созревания хондробластов, вызывающее неадекватный энхондральный костный рост, что приводит к низкорослости определённого типа [4, 26, 29, 30].

Ахондроплазия представляет собой состояние аутосомной доминанты неизвестного происхождения, характеризуется низкорослостью при коротких конечностях и макроцефалией. Бывают различные степени проявления ахондроплазии. Заболевание может быть таким тяжёлым, что диагностируется внутриутробно. При обычной форме заболевания диагностировать его нетрудно, даже если больной идёт по улице [4, 6, 7]. Но существуют и меньшие степени поражения, когда фигура может быть почти нормальной, а признаки заболевания определяются лишь по рентгенограммам костей. Средний рост больного ахондроплазией составляет примерно 125 см.

Поскольку поражается энхондральный костный рост, отмечается меньшее отставание роста туловища, чем роста конечностей. Позвоночник может достигнуть нормальной длины, что приводит к характерной диспропорции между туловищем и конечностями [6].

В литературе описаны весьма противоречивые данные частоты встречаемости больных ахондроплазией: от 1 случая на 15000 и 26000 новорожденных до 1 случая на 40000 и 100000 [4, 17, 25].

Отсутствие достоверных знаний о причине генетических мутаций, вызывающих ахондроплазию, и отсутствие возможности повлиять на патогенез заболевания без ущерба для других органов и систем, оставляет современному вра- чу только возможность симптоматического лечения и профилактические мероприятия. Так, попытки стимулировать функции росткового хряща с помощью гормональной терапии вызывали побочные нарушения в виде эндокринных расстройств у больных, поэтому российские ортопеды к этому методу лечения относятся сдержанно [4]. Зарубежные авторы, широко используя гормон роста человека для лечения некоторых форм карликовости, таких как синдром Тернера, внутриутробная задержка роста и идиопатическая карликовость, конституционная низкорослость и карликовость неэндокринного характера (без дефицита гормона роста) и получив положительный эффект лечения, рекомендуют эту методику использовать также при лечении ахондроплазии [63].

У детей типичными особенностями, определяемыми по рентгенограммам позвоночника, являются каудальное сужение расстояния между ножками, тогда как в этой же области у нормальных лиц отмечается расширение, и крестцовоподвздошное вдавливание наподобие выемки [4, 30]. Кроме того, у детей эпифизарные центры ос-сификации расположены на метафизе в виде диакритического знака над гласной. Укорочение конечностей, по мнению некоторых авторов, больше проявляется отставанием в росте проксимальных сегментов, например, плеча, отсюда и ризомелическое описание [4, 30], но в последнее время это утверждение оспорили [5, 15]. Langer (1967) на основании изучения 101 случая и Hall (1988) представили рентгенологические особенности истинной ахондроплазии и большой материал по истории развития данного заболевания [67].

Есть данные, что ещё в древности были низкорослые субъекты с ахондроплазией. Данное состояние совсем необязательно является несовместимым с крепким здоровьем и длительным периодом жизни. Такая своеобразная форма тела всегда вызывала большое любопытство у окружающих. Поскольку умственное развитие при ахондроплазии не страдает, больной сталкивается с теми же проблемами, что и физически нормальный человек: выбором профессии и зарабатыванием на жизнь. Даже в древние времена такой больной трезво оценивал свои качества и шёл в сферу развлечений, становясь клоуном или шутом для тех, у кого он служил. И в настоящее время, страдающие ахондроплазией, имеют своё традиционное занятие, о них часто говорят как о «цирковых карликах» [4].

Некоторые авторы состояние психического статуса напрямую связывали с возрастом больного. S.A. Frankel [59] проводил исследования влияния низкого роста на эмоциональное развитие группы детей младшего возраста, которые посещали психоаналитика и психиатра. Эти дети имели возможность провести точное сравнение размеров своего тела в раннем возрасте и узнать о перспективах его развития в будущем. Осознание своей сравнительной низкорослости делало их ранимыми и вызывало чувство оскорбленности. Они действовали так, как будто болезнь освободила их от обычных социальных правил и видов на будущее. Напротив, дети старшего возраста и подростки, несмотря на стрессовые состояния, связанные с постоянным осознанием отличия строения их тела от здоровых сверстников, достаточного хорошо приспосабливались к жизни. У них имелся надежный статус «низкорослые люди», и они успешно использовали такие механизмы психологической адаптации, как чувство юмора и коммуникабельность [18].

N.N. Mahomed с соавт. [70] приводят данные анкетирования 437 больных ахондроплазией. Психический статус этой группы, по данным исследования, существенно не отличался от этих показателей у остального населения. А вот показатели физического состояния были ниже, чем у здоровых сверстников. Преобладали костно-мышечные заболевания, оказывающие самое большое влияние на показатели физического здоровья. Функциональное состояние здоровья при ахондроплазии, как показало анкетирование, радикально не ухудшалось по сравнению с этими данными у всего населения США.

Низкий рост и резкая диспропорция между длиной туловища и конечностями является не только косметическим недостатком, но и основной причиной неполноценности больных ахондроплазией в социальной среде. Необходимость увеличения роста у больных ахондроплазией обусловлена несоответствием между хроноло- гическим возрастом и ростом [20, 45]. При обращении в лечебные учреждения больные ахондроплазией не получают достаточной врачебной помощи, и лишь ограниченное количество клиник дают согласие на оперативное лечение [43].

Решение об увеличении роста больные ахондроплазией принимают не столько от желания увеличить рост, сколько из-за необходимости удлинения конечностей для восстановления пропорций между длиной туловища и конечностей, для облегчения самообслуживания, с целью личной и социальной реабилитации [2, 16, 41, 68].

Маленький рост и связанные с ним жизненные сложности очень контрастируют с абсолютно нормальным интеллектуальным уровнем развития. Этот конфликт лежит в основе проблем, которые способствуют формированию характера пациента, а также мотивации необходимости увеличения роста [43]. Сопутствующие ахондроплазии микромелия, карликовый рост с диспропорционально укороченными и деформированными конечностями являются причиной всех социальных и биомеханических трудностей больного [71, 79]. И это обусловливает то, что основным симптоматическим методом лечения является ортопедический, направленный на исправление деформаций костей, удлинение конечностей и восстановление пропорций сегментов тела [6]. Специфический характер нарушения продольного роста и развивающейся межсегментарной диспропорции сам по себе наталкивает на мысль о первоочередном удлинении проксимальных сегментов конечностей [64]. Ученые разных специальностей – генетики, эндокринологи, педиатры, ортопеды, психологи, социологи – разносторонне изучали проблему увеличения роста у больных ахондроплазией и пришли к заключению, что в лечении данной группы больных альтернативы оперативному удлинению конечностей в настоящий момент нет [21, 53]. О социальной реабилитации данной группы пациентов, их полноценной адаптации в обществе в подавляющем большинстве случаев можно говорить только после удлинения конечностей [5, 37].

А. Kochs [67] в своей диссертации, предвосхищая появление метода Илизарова, приводит наиболее яркие примеры оперативного удлинения бедра [57, 65, 66]. В начале ХХ века А. Codivilla впервые опубликовал в Болонье работу по удлинению. Удлинение было проведено под наркозом одномоментной тягой за спицу, проведенную через пяточную кость после предварительной косой остеотомии бедра. Затем была проведена фиксация гипсовой повязкой [54]. А. Bier [46] опубликовал в 1923 году работу о своем первом опыте 7 удлинений: после остеотомии бедер он сопоставлял концы костных фрагментов только через 3-5 дней и затем растягивал их с помощью тяжелых грузов весом до 30 кг. Таким образом ему удалось удлинить оба бедра на 4,5 см у больной с низким ростом. Максимальная величина достигнутого им удлинения составляла 7 см. R. Jones и R.W. Lovett проводили Z-образную остеотомию бедра с последующей дистракцией аппаратом, созданным Putti в 1921 г. Аппарат позволил провести дистракцию вручную с помощью двух гвоздей, установленных по оси удлинения или металлической пружины. Фиксация осуществлялась с помощью сухожилия кенгуру или струны для пианино. Удалось достичь величины удлинения от 6 до 10 см. Время удлинения – от 18 до 21 дня [65].

В России первые попытки увеличения роста у больных ахондроплазией сделал в 1940 году Н.А. Богораз путём сегментарной остеотомии бедренных костей с последующей фиксацией на скелетном вытяжении [3].

Разработанный Г.А. Илизаровым малотравматичный метод чрескостного компрессионнодистракционного остеосинтеза удлинения всех сегментов конечностей на одном и двух уровнях позволяет не только значительно увеличить рост, ликвидировать межсегментарную диспропорцию и диспропорцию между длиной туловища и конечностей, а также одновременно устранить сопутствующие деформации [5, 23, 29]. Этот метод впервые в истории ортопедии позволил комплексно решать проблему удлинения конечностей, создавая оптимальные условия для регенерации не только костной, но и всех тканей удлиняемой конечности [32]. Г.А. Илизаров отмечал, что оптимальные условия регенерации кости и функционального восстановления всех структур нижней конечности обусловлены, прежде всего, надежной фиксацией костных отломков на любом участке конечности, малой травматичностью оперативного вмешательства, сохранением кровоснабжения фрагментов, оптимальным темпом и ритмом дистракции, восстановлением ранней функциональной нагрузки конечности в процессе удлинения, что позволяет совмещать период лечения и реабилитации [7, 8, 9, 10, 11, 12]. По мнению А.В. Попкова и А.М. Аранович [1, 2, 27], все эти факторы тесно взаимосвязаны и пренебрежение или недостаточное внимание к одному из них увеличивает сроки лечения, ухудшает его результат [31, 35].

В доступной нам литературе имеется значительное число работ, посвященных удлинению бедра [42, 56, 34, 33, 48, 55, 36, 14, 71]. Опыт, накопленный при лечении больных различных нозологических групп, был адаптирован для удлинения бедер при ахондроплазии В.И. Шевцовым А.М. Аранович, А.В. Попковым, В.В. Сал-диным [1, 22]. Но до настоящего времени недостаточно изучены особенности регенерации бедренной кости при дистракции, режим удлинения данного сегмента и функционального ведения больного [21, 24, 28].

По данным J. Caton [50, 51, 52], в качестве основного метода удлинения конечностей в настоящее время используют метод дистракционного остеосинтеза аппаратами наружной фиксации, из которых предпочтение отдается аппарату Илизарова. Внедрение в практику метода управляемого чрескостного дистракционного остеосинтеза, основанного на общебиологическом свойстве тканей отвечать ростом и регенерацией на дозированное растяжение, позволило рекомендовать ортопедическое лечение разным возрастным группам детей и подростков при ахондроплазии [2, 5, 13, 37, 49]. Как отмечал В.И. Шевцов [26, 38, 39, 40, 41], надежный, стабильный остеосинтез костных фрагментов на любом сегменте конечности позволяет как при монолокальном, так и при полилокальном остеосинтезе решать задачи удлинения в комплексе с исправлением деформации любого вида, формировать биомеханические предпосылки для коррекции порочной походки.

Многие из зарубежных авторов крайне осторожны в рекомендациях обязательного удлинения бедер, так как столкнулись с большим количеством трудностей и осложнений [59, 60, 61, 68, 72, 73, 82]. K.J. Noonan, M. Leyes, J. Canadell приводят данные, полученные при удлинения 114 бедер [58]. Ими было отмечено 114 осложнений, что потребовало 87 дополнительных операций, а в процессе удлинения 147 голеней они получили 196 осложнений, которые привели к 219 дополнительным операциям. B. Tjenstrom, S. Olerud провели удлинение у 53 больных ахондроплазией, достигнуто удлинение в среднем 6 см, получено 146 осложнений, из них 20% тяжелые [84]. R. Aldegheri провел удлинение бедра методом каллотаза у 100 больных по поводу низкого роста [43]. Во время оперативного удлинения прослеживается возрастная зависимость осложнений: при лечении ахондроплазии (при удлинении бедра) наблюдается более высокий общий процент осложнений и большее количество дополнительных операций на каждый сантиметр достигнутого удлинения, чем аналогичные показатели при удлинении с целью уравнивания длины конечностей [58].

J.M. Vilarrubias, I. Ginebreda, E. Jimeno приводят обзор результатов и осложнений, используя клинический материал, полученный в течение 15 лет и включающий удлинение 156 бедер и 208 голеней с помощью малотравматичной чрескожной методики [86]. Эта методика позволяет производить удлинение нижних конечностей более чем на 30 см, а достигнутые изменения ведут к уменьшению поясничного гиперлордоза после удлинения бедренной кости.

N. Yasui, H. Kawabata, H. Kojimoto et al. сообщают о десятилетнем опыте удлинения ниж- них конечностей у 35 больных ахондроплазией [69]. Во всех случаях применялся один и тот же метод дистракции, хотя методики удлинения каждой кости были различными у всех пациентов. Средний возраст больных к моменту первой операции составлял 14,5 лет, на контрольных обследованиях – 18,8 лет. Средняя величина достигнутого удлинения бедра составляла 7,2 см (от 4,5 до 12 см).

Увеличение роста у больных ахондроплазией проводят методиками чрескостного остеосинтеза аппаратами различных конструкций: Wagner, Orthofix, Илизарова [44, 45, 47, 75, 77, 79, 80, 81, 87]. Достигнутое удлинение бедра в среднем составило 9 см [29, 58, 69].

Можно отметить длительные сроки лечения при удлинении бедра – oт 8-10 месяцев [58] до 12-81 месяца [83], средние сроки составили 35,4 месяца [63, 74, 76].

Двоякое отношение вызывает информация тайваньских ортопедов, представивших 12 случаев удлинения бедра по методу Илизарова. [85]. Средняя величина удлинения бедра составила 4,7 см, средняя продолжительность лечения – 10,1 месяца, индекс консолидации составил в среднем 2,2 месяца на 1 см удлинения. Все больные были удовлетворены результатами, но все отмечали, что это был очень некомфортабельный метод. На основании собственного опыта врачи пришли к выводу, что метод Илизарова пригоден для удлинения бедра, однако это неудобная и утомительная процедура. Из этого можно сделать вывод о недостаточных знаниях нашего метода тайваньскими ортопедами.

Не все авторы, применяя аппарат Илизарова, использовали его конструктивные возможности [62]. F. Rajewski, G. Szabat приводят данные удлинения 16 бедер с хорошим механическим выравниванием оси фрагментов, но без применения шарнирных узлов и соединений [77].

Лечение больных ахондроплазией с целью увеличения роста и восстановления пропорций между частями тела обычно многоэтапно и по-лисегментарно.

Опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо [19, 53, 64].

Таким образом, анализ литературы позволяет сделать вывод, что большинство авторов еще не пришли к единому мнению о хирургической тактике лечения детей и подростков при ахондроплазии, не определены возрастные критерии начала лечения, нет четко отработанных обоснований величины удлинения и отбора наиболее эффективных методик лечения. Изучение причин ошибок и осложнений поможет уточнить характер мероприятий для их профилактики и лечения.

В работах центра освещены методики моно-и билокального удлинения верхних и нижних конечностей у 450 больных, (2700 сегментов). Достигнуто увеличение роста на 28-30 см, устранена межсегментарная диспропорция.