Влияние генетических вариантов на формирование физических качеств, способствующих достижению высоких результатов в спорте

A.N. Golikova1, , M.M. Lapkin2, , I.M. Mazikin3, , A.A. Safrygina4, , K.M. Nazarova1, ,

B.V. Volodchenko4, ,

Введение. Что делает чемпионов чемпионами: каков вклад генотипа в формирование физических качеств, необходимых для достижения успеха в спорте высших достижений? Этот вопрос весьма актуален в настоящее время, поскольку он влияет на выявление и развитие талантов, а также на то, как спортивные федерации распределяют ограниченные ресурсы для оптимизации программ подготовки спортсменов высокого уровня, включая перспективу применения персонализированных, генетически ориентированных тренировок и оценку риска получения травм [4, 6, 17, 30]. Активно развивается спортивная геноми- ка – научная дисциплина, изучающая особенности генома профессиональных спортсменов, разрабатываются молекулярные методы выявления перспективных спортсменов и их предрасположенности к заболеваниям, связанным со спортом высших достижений. Однако из-за нехватки знаний о механизмах влияния генотипа на фенотип такой подход используется достаточно редко не только в спорте, но даже в медицине [30].

Цель исследования: провести анализ научной литературы по проблеме влияния наследственности на формирование физических качеств, способствующих достижению высоких результатов в спорте, выявить и описать наиболее перспективные прогностические маркеры.

Методы исследования. Был выполнен поиск научной литературы за последние 5 лет, посвящённой теме полиморфизмов в геномах спортсменов разной квалификации, а также их влиянию на фенотип и вероятность достижения высоких спортивных результатов. Были рассмотрены ранее опубликованные систематические обзоры на данную тему, обзорные статьи, оригинальные исследования и метаанализы. Поиск проводился с 2020 по 2025 г. в открытых базах данных научной информации, таких как PubMed, Google Scholar, Scopus, Mendeley и eLibrary.ru, по ключевым словам sport genetics, polymorphisms. Критерии включения статей были разработаны на основе системы PICOS (Population, Intervention, Comparison, Outcomes, Study – Популяция, Вмешательство, Сравнение, Результаты, Дизайн исследования).

Критерии исключения: исследования были исключены из обзора, если они не соответствовали критериям включения или публикации старше 5 лет.

Результаты. Выдающиеся спортивные результаты достигаются благодаря сочетанию многих факторов, взаимодействия между которыми сложны и не до конца изучены [28]. Среди них можно выделить морфологические, гистологические, нейропсихологические и психофизиологические особенности, а также особенности физиологических и биохимических процессов.

Генетические факторы, такие как полиморфизмы, оказывающие влияние на работу ферментов, а также функции структурных и транспортных белков, могут способствовать формированию качеств, необходимых для достижения высоких спортивных результатов. Возможно, рациональный поиск прогностических маркёров статуса спортсмена в этих метаболических путях, процессах, обеспечивающих трофику в тканях опорно-двигательного аппарата, окажется более эффективным, чем полногеномное и полноэкзомное секвенирование.

Влияние генетических факторов на физические качества спортсменов. Считается, что успехи достигаются не только благодаря тренировкам и мотивации, но и за счёт генетических факторов. В общей сложности генетическими факторами определяются порядка

66 % различий в статусе спортсмена: 40–60 % различий в кардиореспираторных показателях, 50–90 % различий в анаэробных показателях и 30–70 % различий в мышечной силе [5, 17, 25, 29]. Остальное зависит от условий окружающей среды, усилий самого спортсмена и тренерского состава, таких как целенаправленные тренировки, питание, а также наличия медицинской и социальной поддержки.

За прошедшие 30 лет были достигнуты значительные успехи в развитии технологий секвенирования ДНК и интерпретации генетических данных. С помощью полногеномного поиска ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS), полногеномного секвенирования (whole-genome sequencing, WGS) и полноэкзомного исследования ассоциаций (exome-wide association, EWAS) удалось обнаружить более 250 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), связанных с физическими данными человека [25, 28].

Выносливость является очень важным качеством, определяющим успех в таких видах спорта, как легкая атлетика (бег на длинные дистанции и марафон, спортивная ходьба), плавание, лыжный спорт, велоспорт и другие виды с высокой двигательной активностью на длительных временных промежутках. Согласно литературным данным, вклад генетических факторов в формирование выносливости составляет до 70 % [25]. Во время пиковых физических нагрузок у тренированных спортсменов потребление кислорода увеличивается с 0,25 л/мин в состоянии покоя до 5 л/мин [24]. По данным разных авторов, вклад наследственности в такие составляющие выносливости, как максимальное потребление кислорода (VO 2max ) оценивается примерно в 44–68 %, сердечного выброса – в 42–46 %, соотношение типов мышечных волокон – в 40–50 % и взрывной силы мышц – в 67 % [3, 28, 32]. Считается, что на соотношение типов (медленных (I тип) и быстрых (II тип)) мышечных волокон влияют такие полиморфизмы, как ACTN3 rs1815739, LIN28A rs6598964, FTO rs9939609, PPARGC1A rs8192678 G и CDKN1A rs236448 [3, 15, 26, 29].

Наиболее перспективными генетическими маркерами потенциально высокой выносливости являются аллели: AMPD1 rs17602729 C, CDKN1A rs236448 A, HFE rs1799945 G, MYBPC3 rs1052373 G, NFIA-AS2 rs1572312 C, PPARA rs4253778 G и PPARGC1A rs8192678 G (Gly482Ser), ACE I/D (rs1799752, rs4343, rs4646994), VEGFA, HIF1A rs11549465 и ADRB2 [1, 5, 20, 30, 33]. Генетические варианты PRDM1 rs10499043, GRIN3A rs1535628, KCNH8 rs4973706, C9orf27 rs12115454, ACSL1 rs6552828 и ZIC4 rs11715829 связывают с высоким VO2max, что положительно влияет на аэробную работоспособность и способствует достижению высоких результатов в соответствующих видах спорта [3].

Полиморфизм CDKN1A rs236448 A связан с преобладанием медленно сокращающихся мышечных волокон, которые способствуют лучшей переносимости длительных аэробных нагрузок. Значительно более высокая частота аллеля А встречается у российских и японских спортсменов, занимающихся видами спорта на выносливость [3, 26]. Аллель C связывают с повышенной экспрессией CDKN1A и предрасположенностью к силовым видам спорта за счет преобладания мышечных волокон II типа, которые эффективны при коротких высокоинтенсивных нагрузках [3, 16, 26].

Также на предрасположенность спортсмена к успехам в тяжелой атлетике, пауэрлифтинге, толкании ядра и молота, спортивной гимнастике и т. д. существенно влияют его силовые характеристики, которые, как считается, на 49–86 % зависят от наследственности [25]. При этом по разным оценкам вклад генетических факторов в формирование мышечной силы составляет 30–85 %, а мышечной массы – 50–95 % [11]. Наиболее перспективными маркерами, определяющими силовые показатели, являются аллели: ACTN3 rs1815739 C, AMPD1 rs17602729 C, MCT1 rs1049434 A, CDKN1A rs236448 C, CPNE5 rs3213537 G, GALNTL6 rs558129 T, IGF2 rs680 G, IGSF3 rs699785 A, NOS3 rs2070744 T, TRHR rs7832552 T, ≥21 CAG-повтора в гене AR (androgen receptor gene), LRPPRC rs10186876 A, MMS22L rs9320823 T, PHACTR1 rs6905419 C и PPARG rs1801282 G [2, 8, 18, 25, 26, 28, 32]. При этом количество подобных аллелей в генотипе положительно коррелирует с физическими данными и результатами спортсменов, в частности для российских тяжелоатлетов наиболее значимыми оказались аллели: LRPPRC rs10186876 A, MMS22L rs9320823 T, MTHFR rs1801131 C и PHACTR1 rs6905419 C [11].

Для некоторых видов спорта, таких как фигурное катание, художественная и спортивных гимнастика, очень важна гибкость. Вклад наследственности в формирование гиб- кости оценивается в 38–61 %, однако эта тема изучена гораздо хуже, чем влияние генетических факторов на выносливость и силу [12, 21, 22]. С высокой гибкостью связаны аллели ACTN3 rs1815739 T, COL1A1 сrs1107946 C, ESR1 rs2234693 C и CYP19A1 rs936306 T [12, 21]. Однако для определения достоверных генетических маркёров нужны очень широкие многонациональные выборки спортсменов и лиц, не занимающихся спортом.

Генетические факторы, способствующие достижению высоких результатов в спорте. Наиболее убедительно связь с предрасположенностью к достижению высоких спортивных результатов доказана для генов ACTN3, ACE, PPARGC1A , PPARA и NOS3 [6, 13–15, 18, 28] (см. таблицу). Их полиморфизмы связаны с такими характеристиками, как сила, скорость, выносливость и способность к восстановлению. При этом значимые варианты гена ACTN3 обычно связаны с силой и скоростью, а также с гибкостью. Варианты гена ACE коррелируют с более высокой метаболической эффективностью и выносливостью [5, 13, 22].

Вариант rs1815739 гена ACTN3 (Actinin α 3 gene) соотносят с мышечной силой и выносливостью, а также с высокими результатами в силовых и скоростных видах спорта. Кроме того, есть данные, что этот вариант влияет на амплитуду движений в суставах и гибкость [18]. Ген ACTN3 кодирует α-актинин-3 (α-actinin-3) – актинин-связывающий белок, структурный белок Z-линий быстро сокращающихся (II типа) актиновых филаментов скелетных мышц [3, 5, 22]. Вариант ACTN3 R577X – замена цитозина (C) на тимин (T) в позиции 1747 (экзон 16), которая приводит к замене аргинина (R) 577 на стоп-кодон (X), что оказывает существенное влияние на выработку α-актинина-3 [3, 22]. У людей с генотипом ACTN3 XX полностью отсутствует синтез функционального α-актинина-3, в отличие от людей с генотипами ACTN3 RR и ACTN3 RX, однако отсутствие выработки α-актинина-3 полностью компенсируется усиленной выработкой α-акти-нина-2 (ген ACTN2), из-за чего данный вариант не является патогенным [5]. Но максимальная экспрессия функционального α-актинина-3, наблюдаемая при генотипе ACTN3 RR, вероятно, способствует достижению высоких результатов в анаэробных видах спорта [5]. Генотипы ACTN3 RR и ACTN3 RX связывают с высокими показателями скорости и мышечной силы: генотип ACTN3 RR чаще встречается у спортсменов силовых видов спорта и футболистов, занимающих позиции, требующие взрывных усилий (например, у защитников и нападающих) [5, 13, 15].

Данные о влиянии генотипа ACTN3 XX противоречивы: одни исследования указывают на его связь с повышенной выносливостью, а другие – со снижением анаэробной работоспособности, повышенным риском повреждения мышц и отсутствием связи с выносливостью. Также его связывают с пониженным систолическим и диастолическим артериальным давлением в состоянии покоя [5, 22]. При этом частота аллеля X выше среди спортсменов, чьи дисциплины требуют большей выносливости, чем у спортсменов силовых видов спорта [5]. Кроме того, аллель X снижает жесткость мышц, что способствует развитию гибкости: гимнасты с генотипом ACTN3 XX показывают более высокие спортивные результаты по сравнению с теми, у кого генотип ACTN3 RR и ACTN3 RX [21, 22].

Ген ACE кодирует ангиотензин-превра-щающий фермент (angiotensin I converting enzyme, ACE), который является частью ре-нин-ангиотензин-альдостероновой системы (renin-angiotensin-aldosterone system), регулирующей циркуляцию крови и кровяное давление, а также работу сердечно-сосудистой системы и рост скелетных мышц [3, 29]. В гене ACE в качестве наиболее перспективного маркёра выделяют полиморфизм rs1799752 (инсерция (I)/делеция (D)): аллель I снижает активность белка ACE, что способно обеспечить лучшую вазодилатацию, снижение артериального давления и уменьшение сопротивления крови, тем самым повышая эффективность работы сердца и выносливость, а аллель D и генотип DD связаны с более высокой активностью ACE, что приводит к повышению уровня ангиотензина II, который способствует росту сердечной мышцы, увеличению доли мышечных волокон II типа и ремоделированию сосудов и обеспечивает лучшую переносимость анаэробных, силовых, спринтерских и взрывных нагрузок [3, 15, 29].

Однако в некоторых исследованиях данные о влиянии полиморфизма ACE rs1799752 на выносливость не считают достаточно убедительными [3]. Другой перспективный полиморфизм гена ACE – rs4646994 (I/D), вставка или делеция Alu-повторов длиной 287 пар оснований в интрон 16 [29]. Аллель I часто встречается у спортсменов, тренирующихся на выносливость, и связан большей выносливостью и высоким содержанием волокон I типа в скелетных мышцах, а аллель D – у спортсменов скоростно-силовых видов спорта, при этом генотип DD способствует более выраженному гипертрофическому росту левого желудочка сердца, гипертрофическому и гиперпластическому росту скелетных мышц по сравнению с генотипом II [29]. Кроме того, эта делеция повышает активность ACE. У носителей генотипа DD наблюдаются более высокие уровень и активность ACE в сердце и мышцах, а также более высокая выработка ангиотензина II по сравнению с генотипами ID и II, что связывают с более высоким артериальным давлением [20, 33].

Ген PPARGC1A кодирует коактиватор транскрипции PGC1α (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor γ Coactivator 1α), который регулирует экспрессию множества генов, играет ключевую роль в биогенезе митохондрий, окислении глюкозы и жирных кислот и окислительном фосфорилировании в скелетных мышцах [3, 15, 31]. У профессиональных спортсменов лучше развит мышечный митохондриальный ретикулум, что позволяет проявлять большую метаболическую гибкость: наблюдается увеличение размера (в среднем на 14–40 %) митохондрий и их количества на единицу площади мышечной ткани, что связывают с генетическими и эпигенетическими факторами [1, 23]. Ген PPARGC1A , по до конца неустановленным механизмам, может влиять на выносливость и состав мышечных волокон, его сверхэкспрессия связана с преобразованием мышечных волокон II типа в волокна I типа [3, 31]. PPARGC1A rs8192678 (NM_013261.5:c.1444G>A) – наиболее изученный вариант этого гена, связанный с результатами в спорте. Он приводит к замене глицина (Gly) на серин (Ser) в позиции 482 белка PGC1α (NP_037393.1:p.Gly482Ser) [3, 10, 27, 31]. Аллель Ser снижает экспрессию гена PPARGC1A в мышцах и островках Лангерганса, а также стабильность белка PGC1α, что приводит к негативным последствиям: повышению риска ожирения и метаболических нарушений, а также снижению метаболической эффективности при длительных физических нагрузках, аллель Gly повышает экспрессию PPARGC1A и улучшает адаптацию к тренировкам на выносливость, что потенциально даёт преимущество в соответствующих видах спорта [10, 27].

Ген PPARA кодирует рецептор PPARα (Peroxisome proliferator-activated receptor α), который функционирует как фактор транскрипции, регулирующий экспрессию окислительных ферментов, в частности ацил-КоА-оксидаза (acyl-CoA oxidase), отчего зависит глюкоза или жирные кислоты будут расходоваться во время физических нагрузок, повышенная экспрессия PPARA может увеличивать поглощение жирных кислот [3, 29]. Полиморфизм PPARA G/C (rs4253778) влияет на экспрессию PPARA . Установлено, что аллель G связан с избыточной экспрессией PPARA и преобладанием волокон I типа в скелетных мышцах, поэтому считается, что он связан с принадлежностью к высоким результатам в спортивных дисциплинах, требующих выносливости [3, 29, 32]. Генотип GG связывают с повышенным окислением жирных кислот в скелетных мышцах и большей выносливостью [29], аллель C и генотип CC – с высокими силовыми характеристиками и анаэробной выносливостью. Установлено, что аллель C распространен среди атлетов скоростно-силовых видов спорта [29].

HIF1 (hypoxia-inducible factor-1) – фактор транскрипции, обеспечивающий адаптацию клеток к низкому парциальному давлению кислорода, регулирует гены EPO и VEGF , он экспрессируется во всех тканях человека, включая скелетные мышцы, особенно много его в быстро сокращающихся волокнах [29]. HIF1 состоит из субъединицы HIF1B и регуляторной субъединицы HIF1A, которая в условиях гипоксии связывается с HIF1B [29]. Полиморфизм гена HIF1A rs11549465 (Pro582Ser) – замена пролина в позиции 582 на серин повышает стабильность субъединицы HIF1A, что увеличивает устойчивость клеток к гипоксии [29]. Аллель Ser и генотип Pro/Ser связаны с более высоким процентом волокон типа II в скелетных мышцах и распространены среди атлетов, занимающихся силовыми видами спорта, чем генотип Pro/Pro [26, 29].

Примечательно, что при поиске прогностических генетических маркёров, способствующих высоким спортивным результатам, нами было выявлено, что частоты аллелей отличаются у различных популяций, а некоторые генетические варианты характерны только для определённых популяций. В литературе имеются данные, что у представителей европеоидной расы аллель Gly значительно влияет на силу [31]. А у молодых китайцев с генотипами Gly/Ser и Gly/Gly значение VO2max выше, чем в группе у носителей генотипа Ser/Ser [31]. По данным других исследований, этот вариант указывает на общую предрасположенность к достижению высоких результатов: аллель Ser связывают с лучшими, по сравнению с гомозиготами Gly/Gly, результатами в беге на длинные дистанции у спортсменов европеоидной расы [3].

Генетические факторы и спортивный травматизм. Достижение высоких спортивных результатов зависит, кроме того, от частоты и характера травм. Особенно остро эта проблема стоит в традиционно высокотравматичных видах спорта, таких как футбол, регби, хоккей. В связи с этим активно изучается влияние полиморфизмов на риск получения спортивных травм. Имеются данные о возможной повышенной предрасположенности к травмам, особенно повреждениям костей, у спортсменов с генотипом MCT1 rs1049434 AA (A1470T, Glu490Asp) [17]. При этом есть данные, что генотип MCT1 rs1049434 AA связан с лучшими показателями скорости, чем генотипы TT и AT, но генотип ТТ способствует развитию выносливости [3, 18]. Обеспеченность энергией мышц и внутренних органов определяет эффективность и результативность тренировочного и соревновательного процессов [1]. Ген MCT1 кодирует переносчик лактата, и считается, что полиморфизм MCT1 A1470T влияет на его активность, что сказывается на показателях энергетического метаболизма [3]. Гены PPARA и NOS3 (Nitric Oxide Synthase 3) участвуют в регуляции энергетического обмена, а некоторые их варианты, такие как NOS3 (rs1799983, Glu298Asp), также связаны с предрасположенностью к травмам [13, 15]. Однако есть исследования, демонстрирующие связь полиморфизма ACTN3 rs1815739 C и отсутствие связи полиморфизмов PPARGC1A rs8192678, ADRB2 rs1042713, NOS3 rs1799983 и VDR rs731236 с повышением риска травм [31]. Кроме того, вариант NOS3 Glu298Asp может влиять на выработку оксида азота, что потенциально сказывается на функции лёгких и кислородном обмене [3]. Возможно, эти данные можно распространить не только на спортсменов, но и на лиц, чья профессиональная деятельность связана с повышенными физическими нагрузками.

a w R S о О	^ (N гН ^ ОО rf 1—1			со" 04 ^ СО		ио" 04 rH (М со" ОО со со" оо
pq S S S S “ 5 й )S Д g a S § Ы Д ft H н О pq О О Й и		о о> ^ ^ ^ ООО инн ион
о § И Й Й gag и g “ К ^ м		чо 40 UO О	5 о	2 о ас m	2 о х ел ас
а й О “	О - ей .    ' 3 О ® о о »-с 3^5 2 .2 « О " 3 о	liiSso? > а < а а О		! а
(Л с > К	н ^бо Й н о ^ ^ ?и	04 ^ р н о а — ОТ)		^ а h Н о Н ppg а 5 а 9 < О < н п С 0 н и н 1 2-о и <-о i н ej н н н о з н с о < о g и О О О < °|И Н< и U ^ со н ^ о
а а 00	и о п сч о ел	и 04 по ио ОО ел	Н 04 СО ио ОО 2	Н Н 0 О н О ft  Н 0 нн < Р g 0 О (N и н ГО н Q Н ип 2 Р Я О > Ь (^ гН ft О ft "S Н НИМ eg t ё ё ь ° <НрнО	а н р п о а £ < н ел U Н £ <С О а н < 2 s°	НН 5 04 40 40 2	Q о 04 40 40 2
а а аг а е	s а д i 12^ « « ^ 3 sh |1«L a a о а со а и о а ей н _ ас § “ о g а й О й п н Й & & 1 S а а аг а	сйбсйсо^бЗЙ OqS^HOhw а     Э а   а ^ О g g К | g МИИ “ 3 §ь s^^S Sn |з з°§ a g >>аон2ааамИ		щ 66ёотно§53 о® 1 Й i& к & “ к ° ©ago о a F зое £о.&^«£®^оК?к ’S ® “ 1 3 « ® а 2 S я § $За£5£^£8нВЙчн §X-q^SQ_ftuoeaQ-Q_o ^окойкейиха оа щрнйнойдейсоааоо
О ей а ¥ eq	о а	со ей .S		ад а .Одой
а ей м о ей 14	^£^			О к ^

£ So	г мп 04 СЧ о" оо
и мп СП о ООО < о с < < о	МП   о ОО О — Д мп СП ООО < < н
ОО СП 6	о"
5 'я-2 1 S 2 д ел -S	2 9м о s 2 й       S “ S § » о § ■й ^ я к « (Л < Я
°i° Z	мп Л йГ О мп л о о н о о о н о q о q 2 о о о ^ о йг о "“ [\ ^ °Л °, & ®i4^ & S 6 fe ^. S “ “ ^ Z "о»' Z "а
< чо ОО ОО о ОО	< СП 04 О
2<»8во§йнМнИ§оЙ ®йЯЙЯаЧ°2 71ййКил s° 2 § ай wW In O^g&s S К о □        и5 s^ &S 8 ° g „ „ о о Se<5S* «2 ^S^wjasnO^^Sy^^S ft s £ о ? н г       5 о □ S л Й 5 Й           w S ® 5 МООййНДыДОы Й ой Ук^мййнЯЧЧЯонйоо	Ди S S НГ 8 °   И и Р Й & о ft К « q ft О □ й м Ю « s « й S s О 2   о   о о   д g   й ю        „ 2 Л h “^ Г) й    н ft й
aft, ,g я д а д S о ° g IS g § а’^	о о о « ft
-S h & 2 Ч          4)	йЙО

д § и	40 (N tn	40 tn	tn П (N
ЭД д § Д S S u 5 g д о s н d pq о ^ Q C M	U сп ж cn		о и Н 3 ^ £ 2^2 И
S 3S S § s S S S S к й й P 8 ” c	у-Н 6	04 40 СП	ОО О о"
g Й e й О ®	ДО и | ^ ° g ^£ о й о u о (Л <       о		2 й .S й
(Л (Z) о	2 Л у СП ^ ад		р 40 ж 4g О 04 £ ад
д 5 3 2 Д on	< 40		Н СП 00 со СП 04 сл
д e	i К°«НЦ g"44a ^«s^hHht И? >, S я Уг'| S °: 2 — ^ S- S. Г. Н р 2 2 « 5*0 Q а|° ° °Х« S § ” s F 5      Зйрлдда)3д К § д д о^ ^ д д ^ ^ д д ^ Й д 5 §		5 § i« р Sg я g S s s g         s 8 о 9 S I ar ^ i й“йЮ^СЧЕ®^^ ^дйодддОд^оо ДРнДд^дРн^Ддоо
й Й Ж н	Д Й М s^ = О д д д		Д co о СО £ S*
д			1 2 ^<£ ^ls SJ Й

ОО П ।। . (N >D СП	OO rH (N cn tn гн cm СП O>
СП Д’ СП ? ? ° ООО	40 О Д" •П   О 40 О СП ООО
U h h ООН	boo ООО
IT) о 4 o"	ОО о о"
- ^ .2 б 2	.2 й 2
IT) ^6H g”g° §^^ Z oh S Z	^ и л г? § < 00
и un 40	о ОО СП tn сч (Л
s i g ^ s s h“« a|=s §^^ogft-g®§ § о § ah s й Й§нкко°ии Uftftdhffi-Dffiri	^ § е § з h h А до о   Д h § § о« о о о 2 — Й|| * ^8 £             д н в а Й 2
О d 1 S л § 2	и д о S я к •9 £ £ 2 ft Рн л Ц л
^§^	h 1

Заключение. В последние годы понимание того, какие именно генетические варианты влияют на предрасположенность к достижению выдающихся результатов в спорте, значительно расширилось. Целенаправленные тренировки и факторы окружающей среды имеют решающее значение для достижения высоких результатов, однако без наличия благоприятных генетических факторов меньше вероятность достижения выдающихся спортивных результатов. Индивидуальные показатели зависят от генетических особенностей, а тренировки определяют реализацию генетического потенциала. Генетические данные могут дополнить комплексный подход к развитию спортсменов на самом высоком уровне и предотвращению спортивного травматизма.

Некоторые генетические полиморфизмы позволяют прогнозировать аспекты фенотипа спортсмена, связанные с предрасположенностью к развитию таких значимых физических качеств, как выносливость, силовые характеристики, а также гибкость. Гены ACTN3 , ACE , PPARGC1A и PPARA демонстрируют наиболее убедительную связь с предрасположенностью к достижению высоких спортивных результатов и, возможно, являются наиболее перспективными прогностическими маркёрами. Вариант ACTN3 rs1815739 связывают с мышечной силой и выносливостью, однако имеются противоречивые данные о влиянии генотипа ACTN3 XX, и этот момент требует дальнейшего изучения. Аллель I варианта ACE rs1799752 (I/D) и аллель G варианта PPARA rs4253778 (G/C) способствуют развитию выносливости. С повышенной переносимостью анаэробных, силовых, спринтерских и взрывных нагрузок и высокими силовыми характеристиками связывают аллель D варианта

ACE rs1799752 (I/D) и аллель C варианта PPARA rs4253778 (G/C). Аллель Gly варианта PPARGC1A rs8192678 (Gly482Ser) способствует развитию выносливости или силы.

Использование суммарных показателей генотипа, состоящего из большого количества полиморфизмов, повышающих результативность, вероятно, станет одной из лучших стратегий использования генетической информации для выявления спортивных талантов. А также создание модели виртуального фенотипа идеального спортсмена однозначно облегчит поиск будущих чемпионов. Но для принятия окончательного решения о возможности применения генетического тестирования для отбора спортсменов и выяснения роли отдельных полиморфизмов в формировании физических качеств человека и риска получения травм необходимы более надёжные, многонациональные и прозрачные исследования, затрагивающие большое количество генов. Для понимания феномена чемпионов и рекордсменов необходимо одновременно изучать генетические и физиологические данные, а также данные о факторах окружающей среды, полученные от широких выборок. Эта тема требует дальнейшего исследования. Отдельным направлением при этом, на наш взгляд, является изучение роли генетических детерминант дифференциально-психофизиологических и нейропсихологических особенностей спортсменов, демонстрирующих высокие показатели спортивной деятельности. Все вышеуказанное необходимо совмещать с постоянным мониторингом эндокринного, функционального и психоэмоционального статуса спортсмена. Главенствующую роль при этом играет тесное взаимодействием тренерского состава и врача команды с активным участием врача-генетика.