Влияние полиморфизма гена FV G1691A на формирование тромбозов при хронических миелопролиферативных заболеваниях



Д. Б. Шамсутдинова, Х. Я. Каримов, К. Т. Бобоев

Научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови Министерства здравоохранения республики Узбекистан, г. Ташкент

ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА FV G1691A НА ФОРМИРОВАНИЕ ТРОМБОЗОВ

ПРИ ХРОНИЧЕСКИХ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Введение . Хронический миелолейкоз (ХМЛ) и истинная полицитемия (ИП) относятся к группе хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ), представляющих собой клональные заболевания, развивающиеся из клетки предшественницы миелопоэза, с развитием нарушений на уровне стволовой кроветворной клетки. Часто при ХМЛ и ИП развиваются такие грозные осложнения как тромбозы, усугубляющие тяжесть течения основного заболевания и способные приводить к летальному исходу. Известно, что причиной тромбозов могут являться мутации гена FV. Вместе с тем данные об ассоциации данного гена с развитием тромбозов у пациентов с ХМЛ и ИП мало изучены, и исследования в этом направлении, несомненно, представляют особый интерес.

Цель исследования. Изучить влияние полиморфизма гена FV G1691A на риск формирования тромбозов у больных хроническим миелолейкозом и истинной полицитемией.

Материалы и методы. Работа выполнена на 225 образцах ДНК, выделенных из периферической крови больных с ХМЛ (n = 32) и ИП (n = 79), а также группы контроля (n = 114). Все 111 обследованных больных ХМПЗ распределены на две подгруппы: с тромбозом (n = 53) и без тромбоза (n = 58). Исследования проводились в Отделе молекулярной медицины и клеточных технологий Научно-исследовательского института гематологии и переливания крови МЗ РУз. Детекция полиморфизма гена FV G1691A проводилась методом ПЦР на приборе «Applied Biosystems 2720» (США) с использованием наборов реагентов НПО «Литех» (Москва, Россия). Статистический анализ результатов выполнен с использованием пакета статистических программ «OpenEpi 2009».

Результаты. В ходе нашего исследования выявлены статистически не значимые различия между основной группой больных ХМПЗ и контролем в отношении носительства аллеля А (0.9 % против 0.4 %; χ2 = 1.7; Р = 0.2; OR = 4.4; 95 %CI 0.39–48.6) и генотипа G/А (1.8 % против 0.9 %; χ2 = 1.7; Р = 0.2; OR = 14.3; 95 %CI 0.3929– 49.98). Наряду с этим, носительство аллеля А и гетерозиготного генотипа G/А в подгруппе больных с тромбозом составило 1.9 % и 3.8 %, тогда как в подгруппе без тромбоза носительство аллеля А и генотипа G/А не выявлено. На основании этих данных можно предположить, что полиморфизм гена FV G1691A в подгруппе больных с тромбозом самостоятельно не ассоциирован с развитием тромбозов у обследованных больных ХМПЗ.

Выводы. Не выявлено ассоциации полиморфизма гена FV G1691A с развитием тромбозов у обследованной группы больных ХМПЗ.