Возможности секвенирования нового поколения при исследовании мутационного статуса больных хроническим лимфолейкозом

Возможности секвенирования нового поколения при исследовании мутационного статуса больных хроническим лимфолейкозом

Автор: Михалева М.А., Мартынкевич И.С., Булдаков И.А., Петров С.В., Кувшинов А.Ю., Чечеткин А.В., Волошин С.В.

Журнал: Вестник гематологии @bulletin-of-hematology

Рубрика: Обзорные статьи

Статья в выпуске: 2 т.16, 2020 года.

Бесплатный доступ

Хронический лимфолейкоз (ХЛЛ) - гетерогенное заболевание не только по клиническому течению, иммунофенотипу трансформированных В-лимфоцитов (коэк-спрессия CD5+ c CD19+ и CD20+ c CD23+), но и по генетическим группам риска. Быстрый прогресс в технологиях секвенирования нового поколения позволяет расшифровать мутационный статус заболевания, генетическую и эпигенетическую вариабельность ХЛЛ, и оценивать ее влияние на характер течения заболевания. Идентификация драйверных мутаций позволяет расширить наше понимание патогенеза ХЛЛ и выбрать потенциальные «мишени» для терапии, способствуя разработке и внедрению как новых таргетных препаратов, так и их комбинаций.

Еще

Секвенирование нового поколения, таргетное секвенирование, хронический лимфолейкоз

Короткий адрес: https://sciup.org/170172544

IDR: 170172544

Список литературы Возможности секвенирования нового поколения при исследовании мутационного статуса больных хроническим лимфолейкозом

  • Chapuy B., Stewart C., Dunford A. J., Kim J., Kamburov A., Redd R. A., Lawrence M. S., Roemer M. G. M., Li A., Ziepert M., et al. Molecular subtypes of diffuse large B cell lymphoma are associated with distinct pathogenic mechanisms and outcomes // Nat. Med.  — 2018. — Vol. 24.  — P. 679–690.
  • Bea S., Valdes-Mas R., Navarro A., Salaverria I., Martín-Garcia D., Jares P., Giné E., Pinyol M., Royo C., Nadeu F., et al. Landscape of somatic mutations and clonal evolution in mantle cell lymphoma // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.  — 2013. — Vol. 110.  — P. 18250–18255.
  • Bolli N., Avet-loiseau H., Wedge D. C., Van Loo P., Alexandrov L. B., Martincorena I., Dawson K. J., Iorio F., Nik-Zainal S., Bignell G. R., et al. Heterogeneity of genomic evolution and mutational profiles in multiple myeloma // Nat. Commun. — 2014. — Vol. 5.  — P. 2997.
  • Sanger F., Nicklen S., Coulson A. DNA sequencing with chain-terminating // Proc Natl Acad Sci USA. — 1997. — Vol. 74(12). — P. 5463–5467.
  • Quesada V., Conde L., Villamor N. et al. Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia // Nat Genet. — 2012. — Vol. 44. — P. 47–52.
  • Puente X., Pinyol M., Quesada V., et al. Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia // Nature. — 2011. — Vol. 475. — P. 101–105.
  • Landau D., Carter S., Stojanov P., et al. Evolution and impact of subclonal mutations in chronic lymphocytic leukemia // Cell. — 2013. — Vol. 152(4). — P. 714–726.
  • Landau, D., Tausch, E., Taylor-Weiner, A. et al. Mutations driving CLL and their evolution in progression and relapse // Nature. — 2015. — Vol. 526. — P. 525–530.
  • Vogelstein B., Papadopoulos N., Velculescu V., Zhou S., Diaz L., Kinzler K. Cancer genome landscapes // Science. — 2013. — Vol. 340(6127). — P. 1546–1558.
  • Wang L., Lawrence M. S., Wan Y., Stojanov P., Sougnez C., Stevenson K., Werner L., Sivachenko A., DeLuca D. S., Zhang L., et al. SF3B1 and other novel cancer genes in chronic lymphocytic leukemia // N. Engl. J. Med. — 2011. — Vol. 365. — P. 2497–2506.
  • Mäkinen N., Mehine M., Tolvanen J., Kaasinen E., Li Y., Lehtonen H. J., Gentile M., Yan J., Enge M., Taipale M., et al. MED12, the mediator complex subunit 12 gene, is mutated at high frequency in uterine leiomyomas // Science. — 2011. — Vol. 334. — P. 252–255.
  • Woyach J., Furman R., Liu T., et al. Resistance mechanisms for the Bruton’s tyrosine kinase inhibitor ibrutinib // N Engl J Med. — 2014. — Vol. 370(24). — P. 2286–2294.
  • Messina M., Del Giudice I., Khiabanian H., et al. Genetic lesions associated with chronic lymphocytic leukemia chemo-refractoriness // Blood. — 2014. — Vol. 123(15). — P. 2378–2388.
  • Landau D., Stewart C., Reiter J., et al. Novel putative driver gene mutations in chronic lymphocytic leukemia (CLL): results from a combined analysis of whole-exome sequencing of 262 primary CLL samples // Blood. — 2014. — Vol. 124(21). Abstract 1952.
  • Bos J. Ras oncogenes in human cancer: a review // Cancer Res. — 1989. — Vol. 49. — P. 4682–4689.
  • Damm F., Mylonas E., Cosson A., et al. Acquired initiating mutations in early hematopoietic cells of CLL patients // Cancer Discov. — 2014. — Vol. 4(9). — P. 1088–1101.
  • Jebaraj B., Kienle D., Bühler A., Winkler D., Döhner H., Stilgenbauer S., Zenz T. BRAF mutations in chronic lymphocytic leukemia // Leukemia & Lymphoma. — 2013. — Vol. 54. — P. 1177–1182.
  • Maréchal Y., Quéant S., Polizzi S., Pouillon V., and Schurmans S. Inositol 1, 4, 5-trisphosphate 3-kinase B controls survival and prevents anergy in B cells // Immunobiology. — 2011. — Vol. 216. — P. 103–109.
  • Hosgood H., Baris D., Zhang Y., Berndt S., Menashe I., Morton L., Lee K., Yeager M., Zahm, S., Chanock S., et al. Genetic variation in cell cycle and apoptosis related genes and multiple myeloma risk // Leuk. Res. — 2009. — Vol. 33. — P. 1609–1614.
  • Fabbri G., Rasi S., Rossi D., Trifonov V., Khiabanian H., Ma J., Grunn A., Fangazio M., Capello D., Monti S., et al. Analysis of the chronic lymphocytic leukemia coding genome: role of NOTCH1 mutational activation // J. Exp. Med. — 2011. — Vol. 208. — P. 1389–1401.
  • Alami R., Fan Y., Pack S., Sonbuchner T., Besse A., Lin Q., Greally J., Skoultchi A., and Bouhassira, E. Mammalian linker-histone subtypes differentially affect gene expression in vivo // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. — 2003. — Vol. 100. — P. 5920–5925.
  • Grossmann V., Tiacci E., Holmes A. B., Kohlmann A., Martelli M., Kern W., Spanhol-Rosseto A., Klein H., Dugas M., Schindela, S., et al. Whole-exome sequencing identifies somatic mutations of BCOR in acute myeloid leukemia with normal karyotype // Blood. — 2011. — Vol. 118. — P. 6153–6163.
  • Unoki M., and Nakamura Y. EGR2 induces apoptosis in various cancer cell lines by direct transactivation of BNIP3L and BAK // Oncogene. — 2003. — Vol. 22. — P. 2172–2185.
  • Rice G., Bond J., Asipu A., Brunette R., Manfield I., Carr I., Fuller J., Jackson R., Lamb T., Briggs T., et al. Mutations involved in Aicardi-Goutie` res syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response // Nat. Genet. — 2009. — Vol. 41. — P. 829–832.
  • Guièze R., Wu C. Genomic and epigenomic heterogeneity in chronic lymphocytic leukemia // Blood. — 2015. — Vol. 126(4). — P. 445–453.
  • Rodríguez-Vicente A., Bikos V., Hernández-Sánchez M., Malcikova J., Hernández-Rivas J., Pospisilova S. Next-generation sequencing in chronic lymphocytic leukemia: Recent findings and new horizons // Oncotarget. — 2017. — Vol. 8(41). — P. 71234–71248.
  • Sandoval-Sus J., Stingo F., Knepper T., et al. Mutational Landscape of Chronic Lymphocytic Leukemia Using Next Generation Sequencing Technologies in the Real World Clinical Setting // Blood. — 2016. — Vol. 128(22). — P. 4366.
  • Guillermin Y., Lopez J., Chabane K., et al. What Does This Mutation Mean? The Tools and Pitfalls of Variant Interpretation in Lymphoid Malignancies // Int J Mol Sci. — 2018. — Vol. 19(4). — P. 1251.
  • Rigolin G., Saccenti E., Bassi C., et al. Extensive next-generation sequencing analysis in chronic lymphocytic leukemia at diagnosis: Clinical and biological correlations // J Hematol Oncol. — 2016. — Vol. 9(1). — P. 1–9.
  • RefSeq (NCBI Reference Sequence Database, Референсная база данных последовательностей Национального центра биотехнологической информации). https://www. ncbi. nlm. nih. gov/refseq/
  • Michallet A., Aktan M., Hiddemann W., et al. Rituximab plus bendamustine or chlorambucil for chronic lymphocytic leukemia: primary analysis of the randomized, open-label MABLE study // Haematologica. — 2018. — Vol. 103. — P. 698–706.
  • Thompson P., Tam C., O’Brien S., et al. Fludarabine, cyclophosphamide, and rituximab treatment achieves long-term disease-free survival in IGHV-mutated chronic lymphocytic leukemia // Blood. — 2016. — Vol. 127. — P. 303–309.
  • Coiffier B., Lepretre S., Pedersen L., et al. Safety and efficacy of ofatumumab, a fully human monoclonal anti-CD20 antibody, in patients with relapsed or refractory B-cell chronic lymphocytic leukemia: a phase 1–2 study // Blood. — 2008 — Vol. 111. — P. 1094–1100.
  • Flinn I., Panayiotidis P., Afanasyev B., et al. A phase 2, multicenter study investigating ofatumumab and bendamustine combination in patients with untreated or relapsed CLL // Am J Hematol. — 2016. — Vol. 91. — P. 900–906.
  • Cartron G., de Guibert S., Dilhuydy M., et al. Obinutuzumab (GA101) in relapsed/refractory chronic lymphocytic leukemia: final data from the phase 1/2 GAUGUIN study // Blood. — 2014. — Vol. 124. — P. 2196–2202.
  • Goede V., Fischer K., Engelke A., et al. Obinutuzumab as frontline treatment of chronic lymphocytic leukemia: updated results of the CLL11 study // Leukemia. — 2015. — Vol. 29. — P. 1602–1604.
  • Hillmen P., Skotnicki A., Robak T., et al. Alemtuzumab compared with chlorambucil as first-line therapy for chronic lymphocytic leukemia // J Clin Oncol. — 2007. — Vol. 25. — P. 5616–5623.
  • Lozanski G., Heerema N., Flinn I., et al. Alemtuzumab is an effective therapy for chronic lymphocytic leukemia with p53 mutations and deletions // Blood. — 2004. — Vol. 103. — P. 3278–3281.
  • Burger J., Barr P., Robak T., et al. Long-term efficacy and safety of first-line ibrutinib treatment for patients with CLL/SLL: 5 years of follow-up from the phase 3 RESONATE-2 study // Leukemia. — 2020. — Vol. 34(3). — P. 787–798.
  • Woyach J., Ruppert A., Heerema N., et al. Ibrutinib Regimens versus Chemoimmunotherapy in Older Patients with Untreated CLL // N Engl J Med. — 2018. — Vol. 379. — P. 2517–2528.
  • Awan F., Schuh A., Brown J., et al. Acalabrutinib monotherapy in patients with chronic lymphocytic leukemia who are intolerant to ibrutinib // Blood Adv. — 2019. — Vol. 3. — P. 1553–1562.
  • Ghia P., Pluta A., Wach M., et al. ASCEND phase 3 study of acalabrutinib vs investigator’s choice of rituximab plus idelalisib (IDR) or bendamustine (BR) in patients with relapsed/refractory (R/R) chronic lymphocytic leukemia (CLL) [abstract]. European Hematology Association Congress; 2019: Abstract LB2606.
  • Sharman J., Coutre S., Furman R., et al. Final results of a randomized, phase III study of rituximab with or without idelalisib followed by open-label idelalisib in patients with relapsed chronic lymphocytic leukemia // J Clin Oncol. — 2019. — Vol. 37. — P. 1391–1402.
  • Fischer K., Al-Sawaf O., Bahlo J., et al. Venetoclax and obinutuzumab in patients with CLL and coexisting conditions // N Engl J Med. — 2019. — Vol. 380. — P. 2225–2236.
  • Seymour J., Kipps T., Eichhorst B., et al. Venetoclax-Rituximab in Relapsed or Refractory Chronic Lymphocytic Leukemia // N Engl J Med. — 2018. — Vol. 378. — P. 1107–1120.
  • Ferrajoli A., Lee B., Schlette E., et al. Lenalidomide induces complete and partial remissions in patients with relapsed and refractory chronic lymphocytic leukemia // Blood. — 2008. — Vol. 111. — P. 5291–5297.
  • Fink A., Bahlo J., Robrecht S., et al. Lenalidomide maintenance after first-line therapy for high-risk chronic lymphocytic leukaemia (CLLM1): final results from a randomised, double-blind, phase 3 study // Lancet Haematol. — 2017. — Vol. 4(10). — P. e475-e486.
  • Волошин С. В., Кувшинов А. Ю., Бессмельцев С. С., и др. Эффективность таргетных лекарственных препаратов как средства эрадикации и контроля за остаточным опухолевым клоном у больных хроническим лимфолейкозом // Биомедицинский журнал Medline.ru. — 2019. — Т. 20, гематология. — С. 229–241.
Еще
Статья обзорная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp