Врожденная медуллобластома: пре- и постнатальное МРТ наблюдение

Введение. Медуллобластома является наиболее распространенной злокачественной детской мозговой опухолью: её доля в общем числе детских опухолей составляет 15-20 %. Тем не менее врожденные медуллобластомы крайне редки и чаще всего диагностируются после родов. По нашим сведениям, только в одном случае опухоль была обнаружена до рождения с помощью ультразвука. Признаки внутриутробной медуллобластомы на МРТ ранее не описывались. Материал и методы. Представлены результаты динамического клинического и МРТ наблюдения медуллобластомы с 31-й нед гестационного развития до 5,5 мес постнатальной жизни, приведены патогистологическое, генетическое и молекулярное исследования, после частичного удаления и паллиативной химиотерапии прослежена динамика инволюции опухоли до полного ответа на терапию до 1 года и 5 мес жизни ребенка. Результаты. МРТ плода на 31-й нед гестационного развития выявила срединное образование в мозжечке размерами менее 2 см, благодаря минимальной гиперинтенсивности на Т1-ВИ и гипоинтенсивности на Т2-ВИ. Кроме того, образование имело признаки ограничения диффузии на ИКД-карте, которое позволило увидеть его более отчетливо. Преимущество диффузно-взвешенных изображений перед традиционными Т1- и Т2-ВИ связано с относительно более низким показателем коэффициента диффузии в опухоли (0,63*10-3 мм2/с) на ИКД-картах по сравнению с окружающим мозговым веществом мозжечка (0,98*10-3 мм2/с). Патогистологическое и генетико-молекулярные исследования показали десмобластический вариант медуллобластомы с повышенной нодулярностью, CMYC/NMYC-негативная, МхR+. ПХТ с применением 5 циклов HIT-SKK химиотерапии по протоколу HIT MED 2014 (версия 2017) в высокоспециализированном детском онкологическом центре привели к стойкой ремиссии опухоли. Выводы. МРТ в пренатальном периоде с использованием диффузно-взвешенных изображений является наиболее эффективным методом ранней диагностики врожденной медуллобластомы, которая при своевременной гистологической, генетической и молекулярной верификации, последующей таргетной химиотерапии может быть доведена до состояния стойкой ремиссии. Заключение. Ранняя пренатальная диагностика, а также постнатальная верификация и классификация врожденных медуллобластом имеют критическое значение для своевременного планирования лечения и хорошего прогноза.