Значение классического цитогенетического анализа в случае острого лимфобластного лейкоза с первично-резистентным течением заболевания

Всего было проанализировано 30 метафазных пластинок.

Результаты . Диагноз острый лимфобластный лейкоз был установлен на основании данных гемограммы,миелограммы и цитохимического исследования. У больной отмечалось первично-резистентное течение заболевания с тяжелым состоянием, прогрессией и летальным исходом через полтора месяца после постановки диагноза.

Стандартный цитогенетический анализ показал, что 100 % бластных клеток пациентки содержали дериваты хромосом 2 и 22. В деривате хромосомы 22 в области длинного плеча был обнаружен добавочный фрагмент с тем-ноокрашенными бэндами. Локус соединения добавочного фрагмента с хромосомой 22 находился в регионе 22q13. Дериват хромосомы 2 характеризовался утратой концевого фрагмента р-плеча и появлением в данном регионе более короткого и светлоокрашенного терминального участка. Локус разрыва на хромосоме 2 идентифицировался в области р22. Таким образом, у больной ОЛЛ методом GTG-бендинга была установлена новая, не описанная ранее хромосомная реаранжировка — t(2;22)(p22; q13). Изначально тяжелое течение и первично-резистентная форма заболевания,а также ранняя смерть больной, возможно, свидетельствуют о неблагоприятном прогностическом значении данной транслокации.

V Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ —

ОТДИАГНОСТИКИ К ТЕРАПИИ»

Санкт-Петербург 26–27 апреля 2019 г.

Выводы. Стандартный цитогенетический анализ не утратил своей актуальности при исследовании больных с острыми лейкозами поскольку позволяет выявлять не только маркерные и рекуррентные аномалии хромосом но также и редкие реаранжировки, возможно связанные с вариантом течения заболевания. Кроме того, цитогенетическое исследование на основе GTG-бэндинга позволяет идентифицировать хромосомные локусы разрывов сужая дальнейший поиск молекулярных маркеров патологии, которые могут стать новыми прогностическими факторами и расширить современные представления о механизмах патогенеза острых лейкозов.