CHEK2-ассоциированный рак молочной железы
Автор: Солодкий В.А., Ходорович О.С., Калинина-масри А.А., Саркисян К.Д.
Журнал: Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России @vestnik-rncrr
Рубрика: Молекулярная медицина
Статья в выпуске: 2 т.19, 2019 года.
Бесплатный доступ
Рак молочной железы (РМЖ) продолжает сохранять свою лидирующую позицию в структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями среди женского населения. По данным мировой статистики частота встречаемости наследственных форм РМЖ, обусловленного наличием мутаций в генах BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BRIP, PALB2, CHEK2, составляет от 5 до 10%. Среди этих генов встречаются, как высоко-, так и умеренно- 40 инизкопенетрантные. Зависимость возникновения РМЖ от наличия какой-либо мутации в настоящий момент является актуальным и активно изучаемым направлением в онкологии. Довольно много отечественных и зарубежных исследований посвящено заболеваниям, возникших у пациенток с мутациями в генах BRCA1/BRCA2. В настоящий момент выработана лекарственная и хирургическая тактика лечения и ведения этой категории пациенток с учетом всех факторов риска. Однако CHEK2-ассоциированный РМЖ представляет не меньший интерес. Достаточное количество современных исследований наследственного РМЖ касается именно мутации в гене CHEK2, что, безусловно, заслуживает нашего внимания. Определенного алгоритма в тактике ведения таких пациенток в настоящий момент нет.
Рак молочной железы (рмж), мутация, ген, профилактическая мастэктомия
Короткий адрес: https://sciup.org/149132097
IDR: 149132097
CHEK2-associated breast cancer
Breast cancer continues to maintain its leading position in the structure of the incidence of malignant tumors among the female population. According to world statistics, the incidence of hereditary forms of breast cancer due to the presence of mutations in the genes BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BRIP, PALB2, CHEK2, ranges from 5 to 10%. These genes are considered to be highly-, or moderately - and low-penetrant. The dependence of the occurrence of breast cancer on the presence of any mutation is currently relevant and actively studied direction in oncology. Many studies are devoted to patients with mutations in the BRCA1/BRCA2 genes. Currently, medical and surgical tactics of treatment and management of this category of patients have been developed. CHEK2-associated breast cancer is not less interesting, however, currently, there is no definite algorithm in the tactics of management of patients with CHEK2 mutations.
Список литературы CHEK2-ассоциированный рак молочной железы
- Broeks А, de Witte L., Nooijen А., et al. Excess risk for contralateral breast cancer in CHEK2* 1100delC Germline mutation carriers. Breast Cancer Res Treat. 2004. V. 83. No.1.P. 91-93.
- Bernstein J.L., Haile R.W., Stovall M., et al. Radiation exposure, the ATM Gene, and contralateral breast cancer in the women’s Environmental Cancer and Radiation Epidemiology Study. J Natl Cancer Inst. 2010. V. 102. No. 7. P. 475-483.
- CHEK2 *1100delC and susceptibility to breast cancer: a collaborative analysis involving 10,860 breast cancer cases and 9,065 controls from 10 studies. CHEK2 Breast Cancer Case- Control Consortium. Am J Hum Genet. 2004. V. 74. No. 6. P. 1175-1182.
- Desmond A., Kurian A.V., Gabree M., et al. Clinical actionability of multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer risk assessment. JAMA Oncol. 2015. V. 1. No. 7. P. 943-951.
- Han F.F., Guo C.L., Liu L.H. The effect of CHEK2 variant 1157T on cancer susceptibility: evidence from a meta-analysis. DNA Cell Biol. 2013. V. 32. No. 6. P. 329-335.
- Jervis S., Song H., Lee A., et al. Ovarian cancer familial relative risks by tumour subtypes and by known ovarian cancer genetic susceptibility variants. J Med Genet. 2014. V. 51. No.2.P. 108-113.
- Pierce L.J., Haffty B.G. Radiotherapy in the treatment of hereditary breast cancer. Semin Radiat Oncol. 2011. V. 21. No. 1. P. 43-50.
- Lu H.M., Li S., Black H.M., et al. Association of breast and ovarian cancers with predisposition genes identified by large-scale sequencing. JAMA Oncol.
- DOI: 10.1001/jamaoncol.2018.2956
- Kriege M., Hollestelle A., Jager A., et al. Martens and C. Seynaeve. Survival and contralateral breast cancer in CHEK2 1100delC breast cancer patients: impact of adjuvant chemotherapy. Br J Cancer. 2014. V. 111. No. 5. 1004-1013.
- Tung N., Domchek S.M., Stadler Z., et al. Counselling framework for moderate- penetrance cancer-susceptibility mutations. Nat Rev Clin Oncol. 2016. V. 13. No. 9. P. 581-588.
- Naslund-Koch C., Nordestgaard B.G., Bojesen S.E. Increased risk for other cancers in addition to breast cancer for CHEK2 *1100delC heterozygotes estimated from Copenhagen General Population Study. J Clin Oncol. 2016. V. 34. No. 11. P. 1208-1216.
- National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Guidelines Version 3.2019. Genetic/familial high-risk assessment: breast and ovarian cancer. 2019. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf (дата доступа 28.06.2019).
- Saslow D., Boetes C., Burke W., et al. American Cancer Society guidelines for breast screening with MRI as an adjunct to mammography. CA Cancer J Clin. 2007. V. 57. No. 2. P.75-89.
- Weischer M., Bojesen S.E., Ellervik C., et al. CHEK2*1100delC genotyping for clinical assessment of breast cancer risk: Meta-analyses of 26,000 patient cases and 27,000 controls. JClin Oncol. 2008. V. 26. No. 4. P. 542-548.
- Zhang B., Beeghly-Fadiel A., Long J., Xheng W. Genetic variants associated with breast- cancer risk: Comprehensive research synopsis, meta-analysis, andepidemiological evidence. Lancet Oncol. 2011. V. 12. No. 5. P. 477-488.
