Генетические аспекты болезни Паркинсона

Автор: Шпилева С.А., Калинин В.А., Повереннова И.Е., Наталевич С.П.

Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj

Статья в выпуске: 1 т.18, 2022 года.

Бесплатный доступ

Цель: анализ генетических мутаций у пациентов, страдающих болезнью Паркинсона. Для реализации поставленной цели изучены статьи и диссертационные исследования российских авторов, а также зарубежные литературные источники, размещенные в научных базах данных, таких какРиЬМес! и Medscape. Список литературы состоит из 25 научных работ, изданных с 2015 по 2022 г. В результате обобщения и систематизации данных выявлено: мутации в различных локусах генов приводят к разным клиническим фенотипам болезни Паркинсона, что может помочь спрогнозировать течение заболевания. Установлено, что мутация в гене GBA является наиболее часто встречающимся генетическим дефектом в российской популяции. Определение генетических мутаций, вызывающих болезнь Паркинсона, в реальной клинической практике позволит на премоторной стадии поставить диагноз и начинать лечение заболевания, особенно у людей с отягощенным семейным анамнезом.

Еще

Gba, lrrk2, parkin, snca, болезнь паркинсона

Короткий адрес: https://sciup.org/149141124

IDR: 149141124

Список литературы Генетические аспекты болезни Паркинсона

Esmail S. The diagnosis and management of Parkinson's disease. Sch J Appl Sci Res 2018; (9): 13-9.
Goncharova ZA, Rabadanova EA, Gelpey MA. Epidemiology analysis of Parkinson's disease in Rostov-on-Don. Saratov Journal of Medical Scientific Research 2017; 13 (1): 135-9. Russian (Гончарова З. А., Рабаданова Е. А., Гель-пей М. А. Эпидемиологический анализ болезни Паркинсона в Ростове-на-Дону. Саратовский научно-медицинский журнал 2017; 13 (1): 135-9).
Tappakhov AA, Popova TE, Nikolaeva TYa, et al. The genetic basis of Parkinson's disease. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics 2017; 9 (1): 96-100. Russian (Таппахов А. А., Попова Т. Е., Николаева Т. Я. и др. Генетическая основа болезни Паркинсона. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2017; 9 (1): 96-100).
Spillantini MG, Goedert M. Neurodegeneration and the ordered assembly of а-synuclein. Cell Tissue Res 2018; 373 (1): 137-48.
Rana A, Ahmed U, Chaudry Z, et al. Parkinson's disease: A review of non-motor symptoms. Expert Rev Neurother 2015; (15): 549-62.
Kalia LV, Lang AE. Parkinson's disease. Lancet 2015; 386 (9996): 896-912. DOI: 10.1016/S0140-6736(14)61393-3.
Shehzadi A, Razzaq K, Tahir M, et. al. Parkinson's Disease. International Journal of Applied Biology and Forensics 2018; (2): 175-9.
de Miranda BR, Greenamyre J. Etiology and pathogenesis of Parkinson's disease. In: Franco R, Jonathan A, ed. Oxidative stress and redox signalling in Parkinson's disease. Pittsburgh, 2017; p. 1-26. DOI: 10.1039/9781782622888-00001.
Larkin M. Subtle findings may predict Parkinson's disease risk in LRRK2, GBA mutation carriers. URL: https:// www.medscape.com/viewarticle/921402 (15 Nov 2019).
Fedotova EYu. Primary parkinsonism: molecular genetic analysis, biomarkers, prodromal stage. DSc diss. Moscow, 2018; 317 p. Russian (Федотова Е. Ю. Первичный паркинсонизм: молекулярно-генетический анализ, биомаркеры, продромальная стадия: дис. ... д-ра мед. наук. Москва, 2018; 317 с.).
Hauser RA, Lyons KE, McClain TA. Parkinson's disease. URL: https://emedicine.medscape.com/article/1831191-overviw (04 Jun 2020).
Senkevich KA. Molecular genetic and clinical aspects of Parkinson's disease associated with mutations in the glucocerebrosidase (GBA) gene. PhD dissertation. St. Petersburg, 2018; 129 p. Russian (Сенкевич К. А. Молекуляр-но-генетические и клинические аспекты болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы (GBA): дис. ... канд. мед. наук. СПб., 2018; 129 с.).
Dugger BN, Dickson DW. Pathology of neurodegenerative diseases. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/ PMC5495060/#A028035C21 (09 Jul 2017).
Stormo AED, Shavarebi F, FitzGibbon M, et al. The E3 ligase TRIM1 ubiquitinates LRRK2 and controls its localization, degradation, and toxicity. J Cell Biol 2022; 221 (4): e202010065. DOI: 10.1083/jcb. 202010065.
Kang SJ, Kim JS, Park SM. Ubiquitin C-terminal hydrolase L1 regulates lipid raft-dependent endocytosis. Experimental Neurobiology 2018; 27 (5): 337.
Kett LR, Stiller B, Bernath MM. a-Synuclein-Independent Histopathological and Motor Deficits in Mice Lacking the Endolysosomal Parkinsonism Protein Atp13a2. J Neurosci 2015; 35 (14): 5724-42.
El Manaa W, Duplan E, Goiran T, et al. Transcription-and phosphorylation-dependent control of a functional interplay between XBP1s and PINK1 governs mitophagy and potentially impacts Parkinson disease pathophysiology. Autophagy 2021; 17 (12): 4363-85.
Sánchez-Lanzas R, Castaño JG. Mitochondrial LonP1 protease is implicated in the degradation of unstable Parkinson's disease-associated DJ-1/PARK 7 missense mutants. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8016953/(01 Apr 2021).
Swan M, Saunders-Pullman R. The association between U-glucocerebrosidase mutations and parkinsonism. URL: https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3816495/(01 Aug 2014).
Blauwendraat K, Reed X, Krohn L, et al. Genetic modifiers of risk and age at onset in GBA associated Parkinson's disease and Lewy body dementia. URL: https:// pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31755958/(1 Jan 2020).
Barkhuizen M, Anderson DG, Grobler AF. Advances in GBA-associated Parkinson's disease, pathology, presentation and therapies. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26743617/(30 Dec 2015).
Hongyu L, Ham A, Ma TC, et al. Mitochondrial dysfunction and mitophagy defect triggered by heterozygous GBA mutations. Autophagy 2019; 15 (1): 113-30.
Senkevich KA, Miliukhina IV, Beletskaia MV, et al. The clinical features of Parkinson's disease in patients with mutations and polymorphic variants of GBA gene. S. S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2017; (10): 81-6. Russian (Сенкевич К. А., Милюхина И. В., Белецкая М. В. и др. Клинические особенности болезни Паркинсона у пациентов с мутациями и полиморфными вариантами гена GBA. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова 2017; (10): 81-6).
Usenko T, Bezrukova A, Basharova K, et al. Comparative transcriptome analysis in monocyte-derived macrophages of asymptomatic GBA mutation carriers and patients with GBA-associated Parkinson's disease. Genes (Basel) 2021; 12 (10): 1545.
Menozzi E, Schapira HV. Exploring the genotype-phenotype correlation in GBA-Parkinson disease: clinical aspects, biomarkers, and potential modifiers. URL: https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8264189/(24 Jun 2021).

Еще

Статья научная