Генетические факторы риска рецидивного уролитиаза

Автор: Аполихин О.И., Константинова О.В., Сивков А.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В., Калиниченко Д.Н.

Журнал: Экспериментальная и клиническая урология @ecuro

Статья в выпуске: 3, 2016 года.

Бесплатный доступ

Цель: Провести поиск и определить возможные ассоциации рецидивного уролитиаза с полиморфизмами кандидатных генов мочекаменной болезни. Материалы и методы. Обследовано 63 взрослых пациента с рецидивным уролитиазом - 24 (38,1% ) женщины и 39 (61,9%)) мужчин - (основная группа) из Центральной России и 393 здоровых взрослых лиц (контрольная группа) из этого же региона. Средний возраст больных основной группы - 42,5±13 лет. Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты встречаемости полиморфных вариантов восьми кандидатных генов МКБ: гена рецептора фактора некроза опухолей 11Б TNFRSF11B (rs3134057), гена рецептора витамина D (VDR, rs1540339), гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127), гена модулятора актива тора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617), гена Клото (KL, rs526906), гена альфа-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), гена фактора некроза опухолей 11 (TNFSF11, rs9525641) гена мембранного анионного транспортера семейства 26 (SLC26A6, rs2310996). С помощью методов углового преобразования Фишера и х2 проведен статистический анализ полученных данных. Результаты. Установлена ассоциация рецидивирующего течения уролитиаза с полиморфизмом гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127) по аллелям. Выводы. В российской популяции в развитии мочекаменной болезни с рецидивирующим течением могут играть роль генетические факторы, в частности, полиморфные варианты гена CASR ( rs2202127).

Еще

Мочекаменная болезнь, рецидивный уролитиаз, генетические факторы риска, полиморфизм генов

Короткий адрес: https://sciup.org/142188122

IDR: 142188122

Список литературы Генетические факторы риска рецидивного уролитиаза

Scales C, Smith A, Hanley J, Saigal C. Prevalence of kidney stones in the United States. Eur Urol 201;62(1):160-165.
Rendina D. Metabolic syndrome and nephrolithiasis: a systematic review and meta-analysis of the scientific evidence. J Nephrol 2014;27(4):371 -376.
Sanchez-Martin F. Incidence and prevalence of published studies about urolithiasis in Spain. Actas Uro Esp 2007;31(5): 511-520.
Hoppe B. An update on primary hyperoxaluria. Nat Rev Nephrol 2012;8(8):467-475.
Turk C, Knoll T, Petrik A, Sarica K, Skolarikos A, Straub M, et al. EAU Guidelines on Urolithiasis. 2015. availible from: http://uroweb.org/wp-content/uploads/22-Urolithiasis_ LR_full.pdf
Дутов В.В. Современные аспекты диагностики и лечения мочекаменной болезни у пациентов пожилого и старческого возраста. Русский медицинский журнал 2014;22(29):2100-2104.
Kang D, Maloney M, Haleblian G. Effect of medical management on recurrent stone formation following percutaneous nephrolithotomy. J Urol 2007;177(5):1785-1788.
Mandel N, Mandel I. Conversion of calcium oxalate to calcium phosphate with recurrent stone episodes. J Urol 2003;169(6): 2026-2029
Rane A, Bradoo A, Rao P, Shivde S, Elhilali M, Anidjar M, et al. The use of a novel reverse thermosensitive polymer to prevent ureteral stone retropulsion during intra-corporeal lithotripsy: a randomized, controlled trial. J Urol 2010;183(4):1417-1421.
Dussol B, Iovanna C, Rotily M. A randomized trial of low-animal-protein or high-fiber diets for secondary prevention of calcium nephrolithiasis. Nephron 2008;110(3):185-194.
Колпаков И.С. Мочекаменная болезнь. Учебное пособие для системы после-вуз. образования врачей. Москва, 2006, 21 c.
Ortiz-Alvarado O, Miyaoka R, Kriedberg C. Pyridoxine and dietary counseling for the management of idiopathic hyperoxaluria in stone-forming patients. Urology 2011;77(5):1054-1058
Чепуров А.К., Пронкин ЕА., Болотов А.Д. Современная перспектива применения цитратных смесей в лечении мочекаменной болезни. Урология 2015;(3): 93-96.
Rule AD, Lieske JC, Li X, Melton LJ 3rd, Krambeck AE, Bergstralh EJ. The ROKS nomogram for predicting a second symptomatic stone episode. Am Soc Nephrol 2014;25(12):2878-2886.
Tiselius HG, Ackermann D, Alken P, Buck C, Conort P, Gallucci M, et al. Guidelines on urolithiasis. Eur Urol 2001;40(4):362-371
Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В. Калиниченко Д.Н. Ассоциация мочекаменной болезни у пациентов с различными состояниями семейного анамнеза по уролитиазу с полиморфизмами его кандидитных генов в российской популяции. Экспериментальная и клиническая урология 2014;(3):50-52.
Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В. Калиниченко Д.Н. Связь одностороннего и двустороннего уро-литиаза с генетическими факторами. Экспериментальная и клиническая урология 2015;(2):68-70.
Vezzoli G, Terranegra A, Aloia A, Arcidiacono T, Milanesi L, Mosca E, et al. Decreased transcriptional activity of calciumsensing receptor gene promoter 1 is associated with calcium nephrolithiasis. Clin Endocrinol Metab 2013; 98: 3839-3847.
Hakhssalim N, Kazemi B, Basiri A., Houshmand M, Pakmanesh H, Golestan B. et al. Association between calcium-sensing receptor gene polymorphisms and recurrent calcium kidney stone disease: a comprehensive gene analysis. Scand J Urol Nephrol 2010;44(6): 406-411.
Kim JY, Kim YS, Chang IH, Kim TH, Kim HR. Interleukin-1ß, calcium-sensing receptor, and urokinase gene polymorphisms in korean patients with urolithiasis. Korean J Urol 2011;52(6):340-344.
Ferreira L, Pereira A, Heilberg I. Vitamin D receptor and calcium-sensing receptor gene polymorphisms in hypercalciuric stone-forming patients. Nephron Clin Pract 2010;114(2):135-144.
Aida K, Koishi S, Inoue M, Nakazato M, Tawata M, Onaya T. Familial hypocal-ciuric hypercalcemia associated with mutation in the human Ca(2+)-sensing receptor gene. Clin Endocr Metab 1995;80(9):2594-2598
Sandler LM, Moncrieff MW. Familial hyperparathyroidism. Arch Dis Child 1980;55(2):146-157

Еще

Статья научная