Генетика в урологии. Рубрика в журнале - Экспериментальная и клиническая урология

Влияние генетического полиморфизма на тератозооспермию и кариопатологические изменения десквамированных эпителиоцитов урогенитального тракта при инфертильности у вахтовых рабочих нефтегазопромыслов Севера Сибири

Ильинских Н.Н., Ильинских Е.Н., Тагаев А.В.

Статья научная

Цель настоящей работы заключалась в изучении связи кариопатологических изменений соматических клеток и тератозооспермии с полиморфизмом генов фермента глутатион-S-трансферазы - GSTM1 и GSTT1 у рабочих-нефтяников с инфертильностью. Материалы и методы. Обследовано 170 рабочих-нефтяников мужского пола с инфертильностью. Результаты. Показано, что у рабочих с инфертильностью с гомозиготным «нулевым» генотипом GSTM1(0/0), значимо повышено число эпителиоцитов урогенитального тракта с микроядрами, протрузиями, насечками ядра, перинуклеарными вакуолями, кариолизисом и кариорексисом, а также существенно возрастают показатели, характеризующие тератозооспермию, по сравнению с рабочими-нефтяниками, которые имеют в генотипе нормальные аллели - GSTM1(+) или/и GSTT1(+). При наличии гомозиготного «нулевого» генотипа GSTT1(0/0) такой закономерности не отмечено. Заключение. Корреляционный анализ позволяет заключить, что имеется значимая связь между некоторыми формами кариопатологических изменений эпителиоцитов и показателями различных типов тератозооспермии, что может свидетельствовать в пользу вывода о связи наблюдаемых изменений.

Бесплатно

Генетические факторы риска рецидивного уролитиаза

Аполихин О.И., Константинова О.В., Сивков А.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В., Калиниченко Д.Н.

Статья научная

Цель: Провести поиск и определить возможные ассоциации рецидивного уролитиаза с полиморфизмами кандидатных генов мочекаменной болезни. Материалы и методы. Обследовано 63 взрослых пациента с рецидивным уролитиазом - 24 (38,1% ) женщины и 39 (61,9%)) мужчин - (основная группа) из Центральной России и 393 здоровых взрослых лиц (контрольная группа) из этого же региона. Средний возраст больных основной группы - 42,5±13 лет. Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты встречаемости полиморфных вариантов восьми кандидатных генов МКБ: гена рецептора фактора некроза опухолей 11Б TNFRSF11B (rs3134057), гена рецептора витамина D (VDR, rs1540339), гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127), гена модулятора актива тора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617), гена Клото (KL, rs526906), гена альфа-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), гена фактора некроза опухолей 11 (TNFSF11, rs9525641) гена мембранного анионного транспортера семейства 26 (SLC26A6, rs2310996). С помощью методов углового преобразования Фишера и х2 проведен статистический анализ полученных данных. Результаты. Установлена ассоциация рецидивирующего течения уролитиаза с полиморфизмом гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127) по аллелям. Выводы. В российской популяции в развитии мочекаменной болезни с рецидивирующим течением могут играть роль генетические факторы, в частности, полиморфные варианты гена CASR ( rs2202127).

Бесплатно