Генетические факторы сердечной недостаточности (обзор)

Генетические факторы сердечной недостаточности (обзор)

Автор: Кучер А. Н., Назаренко М. С.

Журнал: Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины @cardiotomsk

Рубрика: Обзоры и лекции

Статья в выпуске: 2 т.38, 2023 года.

Бесплатный доступ

Сердечная недостаточность (СН) - широко распространенный синдром, характеризующийся этиологической и клинической гетерогенностью. Обзор посвящен рассмотрению генетических факторов, лежащих в основе развития этого патологического состояния. Результаты современных молекулярно-генетических исследований подтверждают этиологическую сложность и клиническую гетерогенность СН. Выявление носительства редких патогенных вариантов, лежащих в основе развития СН среди пациентов и их родственников, важны для своевременной корректировки образа жизни и разработки профилактических мероприятий по снижению риска данного синдрома и его осложнений.

Еще

Сердечная недостаточность, кардиомиопатии, генетические факторы

Короткий адрес: https://sciup.org/149142847

IDR: 149142847   |   DOI: 10.29001/2073-8552-2023-38-2-38-43

Список литературы Генетические факторы сердечной недостаточности (обзор)

  • Хроническая сердечная недостаточность. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2020;25(11):4083. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4083.
  • Bozkurt B., Coats A.J.S., Tsutsui H., Abdelhamid C.M., Adamopoulos S., Albert N. et al. Universal definition and classification of heart failure: a report of the Heart Failure Society of America, Heart Failure Association of the European Society of Cardiology, Japanese Heart Failure Society and Writing Committee of the Universal Definition of Heart Failure: Endorsed by the Canadian Heart Failure Society, Heart Failure Association of India, Cardiac Society of Australia and New Zealand, and Chinese Heart Failure Association. Eur. J. Heart Fail. 2021;23(3):352-380. https://doi.org/10.1002/ejhf.2115.
  • GBD 2017 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 354 diseases and injuries for 195 countries and territories, 1990-2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet. 2018;392(10159):1789-1858. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)32279-7.
  • Фомин И.В. Хроническая сердечная недостаточность в Российской Федерации: что сегодня мы знаем и что должны делать. Российский кардиологический журнал. 2016;21(8):7-13. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2016-8-7-13.
  • DeFilippis E.M., Beale A., Martyn T., Agarwal A., Elkayam U., Lam C.S.P. et al. Heart failure subtypes and cardiomyopathies in women. Circ. Res. 2022;130(4):436-454. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.121.319900.
  • Snipelisky D., Chaudhry S.P., Stewart G.C. The many faces of heart failure. Card. Electrophysiol. Clin. 2019;11(1):11-20. https://doi.org/10.1016/j.ccep.2018.11.001.
  • Teramoto K., Teng T.K., Chandramouli C., Tromp J., Sakata Y., Lam C.S. Epidemiology and clinical features of heart failure with preserved ejection fraction. Card. Fail. Rev. 2022;8:e27. https://doi.org/10.15420/cfr.2022.06.
  • Roger V.L. Epidemiology of heart failure: a contemporary perspective. Circ. Res. 2021;128(10):1421-1434. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.121.318172.
  • Povysil G., Chazara O., Carss K.J., Deevi S.V.V., Wang Q., Armisen J. et al. Assessing the role of rare genetic variation in patients with heart failure. JAMA Cardiol. 2021;6(4):379-386. https://doi.org/10.1001/jamacardio.2020.6500.
  • Quttainah M., Raveendran V.V., Saleh S., Parhar R., Aljoufan M., Moorjani N. et al. Transcriptomal insights of heart failure from normality to recovery. Biomolecules. 2022;12(5):731. https://doi.org/10.3390/biom12050731.
  • Rocca A., Heeswijk R.B.V., Richiardi J., Meyer P., Hullin R. The Cardiomyocyte in heart failure with preserved ejection fraction-victim of its environment? Cells. 2022;11(5):867. https://doi.org/10.3390/cells11050867.
  • Reichart D., Lindberg E.L., Maatz H., Miranda A.M.A., Viveiros A., Shvetsov N. et al. Pathogenic variants damage cell composition and single cell transcription in cardiomyopathies. Science. 2022;377(6606):eabo1984. https://doi.org/10.1126/science.abo1984.
  • Brownrigg J.R., Leo V., Rose J., Low E., Richards S., Carr-White G. et al. Epidemiology of cardiomyopathies and incident heart failure in a population-based cohort study. Heart. 2022;108(17):1383-1391. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2021-320181.
  • Surget E., Maltret A., Raimondi F., Fressart V., Bonnet D., Gandjbakhch E. et al. Clinical presentation and heart failure in children with arrhythmogenic cardiomyopathy. Circ. Arrhythm. Electrophysiol. 2022;15(2):e010346. https://doi.org/10.1161/CIRCEP.121.010346.
  • Simple ClinVar [Electronic resource]. URL: https://simple-clinvar.broadinstitute.org (09.2022.).
  • Pérez-Palma E., Gramm M., Nürnberg P., May P., Lal D. Simple ClinVar: an interactive web server to explore and retrieve gene and disease variants aggregated in ClinVar database. Nucleic. Acids Res. 2019;47(W1):W99-W105. https://doi.org/10.1093/nar/gkz411.
  • Ommen S.R., Mital S., Burke M.A., Day S.M., Deswal A., Elliott P. et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000937.
  • Hershberger R.E., Jordan E. Dilated cardiomyopathy overview. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al. (ed.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2007. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1309 (22.12.2022).
  • Towbin J.A., McKenna W.J., Abrams D.J., Ackerman M.J., Calkins H., Darrieux F. et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019;16(11):e301-e372. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2019.05.007.
  • Groeneweg J.A., Bhonsale A., James C.A., te Riele A.S., Dooijes D., Tichnell C. et al. Clinical presentation, long-term follow-up, and outcomes of 1001 arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients and family members. Circ. Cardiovasc. Genet. 2015;8(3):437-446. https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.114.001003.
  • Blagova O., Alieva I., Kogan E., Zaytsev A., Sedov V., Chernyavskiy S. et al. Mixed hypertrophic and dilated phenotype of cardiomyopathy in a patient with homozygous in-frame deletion in the MyBPC3 gene treated as myocarditis for a long time. Front. Pharmacol. 2020;11:579450. https://doi.org/10.3389/fphar.2020.579450.
  • Лутохина Ю.А., Благова О.В., Недоступ А.В., Александрова С.А., Евсеева Е.В., Шестак А.Г. и др. Вклад сопутствующего миокардита в формирование различных клинических форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(5):2781. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2021-2781.
  • Кучер А.Н., Валиахметов Н.Р., Салахов Р.Р., Голубенко М.В., Павлюкова Е.Н., Назаренко М.С. Фенотипическая вариабельность гипертрофической кардиомиопатии у носителей патогенного варианта p.Arg870His гена MYH7. Бюллетень сибирской медицины. 2022;21(3):205-216. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2022-3-205-216.
  • Goli R., Li J., Brandimarto J., Levine L.D., Riis V., McAfee Q. et al. Genetic and phenotypic landscape of peripartum cardiomyopathy. Circulation. 2021;143(19):1852-1862. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052395.
  • Schafer S., de Marvao A., Adami E., Fiedler L.R., Ng B., Khin E. et al. Titin-truncating variants affect heart function in disease cohorts and the general population. Nat. Genet. 2017;49(1):46-53. https://doi.org/10.1038/ng.3719.
  • GWAS Catalog [Electronic resource]. URL: https://www.ebi.ac.uk/gwas/(09.2022).
  • Aragam K.G., Chaffin M., Levinson R.T., McDermott G., Choi S.H., Shoemaker M.B. et al. Phenotypic refinement of heart failure in a National Biobank Facilitates Genetic Discovery. Circulation. 2018. 11:10.1161/CIRCULATIONAHA.118.035774. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.035774.
  • Shah S., Henry A., Roselli C., Lin H., Sveinbjörnsson G., Fatemifar G. et al. Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure. Nat. Commun. 2020;11(1):163. https://doi.org/10.1038/s41467-019-13690-5.
  • Meyer H.V., Dawes T.J.W., Serrani M., Bai W., Tokarczuk P., Cai J. et al. Genetic and functional insights into the fractal structure of the heart. Nature. 2020;584(7822):589-594. https://doi.org/10.1038/s41586-020-2635-8.
  • Li S., Sun Y., Hu S., Hu D., Li C., Xiao L. et al. Genetic risk scores to predict the prognosis of chronic heart failure patients in Chinese Han. J. Cell Mol. Med. 2020;24(1):285-293. https://doi.org/10.1111/jcmm.14722.
  • Aung N., Vargas J.D., Yang C., Cabrera C.P., Warren H.R., Fung K. et al. Genome-wide analysis of left ventricular image-derived phenotypes identifies fourteen loci associated with cardiac morphogenesis and heart failure development. Circulation. 2019;140(16):1318-1330. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.041161.
  • Cappola T.P., Li M., He J., Ky B., Gilmore J., Qu L. et al. Common variants in HSPB7 and FRMD4B associated with advanced heart failure. Circ. Cardiovasc. Genet. 2010;3(2):147-154. https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.109.898395.
  • Стрельцова А.А., Гудкова А.Я., Полякова А.А., Пыко С.А., Костарева А.А. Полиморфный вариант rs1739843 гена белка теплового шока 7 (HSPB7) и его связь с вариантами клинического течения и исходами у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (результаты 10-летнего наблюдения). Российский кардиологический журнал. 2019;(10):7-15. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-10-7-15.
  • Fan S., Hu Y. Integrative analyses of biomarkers and pathways for heart failure. BMC Med Genomics. 2022;15(1):72. https://doi.org/10.1186/s12920-022-01221-z.
  • Morgan H., Sinha A., Mcentegart M., Hardman S.M., Perera D. Evaluation of the causes of sex disparity in heart failure trials. Heart. 2022;108(19):1547-1552. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2021-320696.
  • Li X., Tan W., Zheng S., Pyle W.G., Zhu C., Chen H. et al. Differential mRNA expression and circular RNA-based competitive endogenous RNA networks in the three stages of heart failure in transverse aortic constriction mice. Front. Physiol. 2022;13:777284. https://doi.org/10.3389/fphys.2022.777284.
  • Zhu M., Zhang C., Zhang Z., Liao X., Ren D., Li R. et al. Changes in transcriptomic landscape in human end-stage heart failure with distinct etiology. iScience. 2022;25(3):103935. https://doi.org/10.1016/j.isci.2022.103935.
Еще
Статья обзорная
SciUp 2024 © 2024 ©