Генетика и ожирение

Ожирение - сложное заболевание, вызванное взаимодействием широкого спектра наследственных и внешних факторов. Оно приводит к таким неблагоприятным последствиям для здоровья, как сердечнососудистые заболевания, сахарный диабет 2 типа и онкологическая патология. В развитии ожирения нетолько внешние факторы, но и наследственное состояние тоже имеет существенное значение. Семейные случаи ожирения, сопоставимость массы тела монозиготных близнецов и открытие генов, связанных с ожирением - все это аргументы, усиливающие генетический аспект ожирения. Как показывают результаты многих исследований, ожирение от 40% до 70% случаев обусловлено генетическими факторами. Технологические и аналитические достижения позволили выявить более 20 локусов генов чувствительных к ожирению. Они содержат гены, которые участвуют в регуляции потребления пищи посредством центральной нервной системы, а также функции адипоцитов [1].

Индекс массы тела (ИМТ) обычно используется как мера определения общего ожирения и в соответствии с определением

Всемирной организации здравоохранения, лица с ИМТ ≥ 30 кг / м2 классифицируются как имеющие ожирение [2].

Ожирение подразделяется на подгруппы в зависимости от предполагаемой этиологии: моногенное ожирение (отсутствует задержка развития), синдромное ожирение (клиническое ожирение сопровождающееся умственной отсталостью, дисморфическими особенностями и органоспецифическими нарушениями развития) и полигенное или общее ожирение. Впервые дефект гена, вызывающий моногенное ожирение, был описан в 1997 году и на сегодняшний день существует около 20 моногенных нарушений генов, которые приводят к аутосомной форме ожирения. Интересно, что все эти мутации показывают нарушения по лептин/ меланокортиновой пути регуляции гомеостаза в центральной нервной системе, что приводит к появлению повышенного аппетита и снижению чувства насыщения [3].

Синдромное ожирение возникает вследствие генетических дефектов или хромосомных аномалий в нескольких генах и может быть аутосомным или X-связанным. Одной из наиболее известных форм синдромного ожирения является синдром Прадера-Вилли, который проявляется в раннем возрасте, сопровождающийся гиперфагией, вызванной дисфункцией центральной нервной системы [4].

В 2001 году были установлены 6 генов, которые коррелируют с моногенным ожирением человека и никакие варианты не были связаны с полигенным ожирением. К 2008 году прогресс в этой области привел к открытию восьми моногенных генов и четырех полигенных генов (FTO, PCSK1, MC4R, CTNNBL1). В исследовании Hélène Choquet сообщается о существовании частично перекрывающихся форм генов между моногенными и полигенными формами ожирения. В настоящее время, по оценкам, четыре гена (MC4R, PCSK1, POMC и BDNF), обуславливают моногенную и полигенную форму ожирения и этот список, вероятно, будет расти в ближайшие годы [5].

Как сообщается в Obesity Prevention Source, на основе результатов проведенных исследований становится все более ясно, что генетические факторы, вносят лишь небольшой вклад в риск развития ожирения и что наши гены не являются нашей судьбой, многие люди, которые несут эти, так называемые «гены ожирения», не имеют избыточного веса. Также отмечено, что ведение здорового образа жизни может предупредить развитие ожирения даже при присутствии генов предраспологающих ожирению [6].

Генетические изменения вряд ли объяснят быстрое распространение ожирения по всему миру. Это потому, что «генофонд» разных генов среди населения остается довольно стабильным для многих поколений. Для распространения новых мутаций или полиморфизмов требуется достаточно много времени [7].

Таким образом, хотя гены предраспологающие развитию ожирения являются важными, наличие данных генов не определяет польностью состояние здоровья человека в будущем. Если наши гены остаются стабильными долгое время, чем же обусловлено столь высокое распространение ожирения по всему миру? Конечно же, в этой ситуации немало важную роль играет наша среда - социальное, политическое и экономическое окружение, которые влияют на то, насколько мы правильно питаемся и насколько мы физически активны. Внешние факторы, которые облегчают переедание и последующего развития гиподинамии сыграли ключевую роль в появлении эпидемии ожирения в современном обществе. Пропаганда правильного питания и поддержание физической активности может существенно снизить риск развития ожирение даже у лиц предрасположенных на генетическом уровне.