Гипофосфатазия у детей: новый взгляд на неврологические осложнения и связь с расстройствами аутистического спектра (РАС)
Бесплатный доступ
Гипофосфатазия (ГФФ) - редкое наследственное метаболическое заболевание, обусловленное мутацией в гене ALPL, приводящей к снижению активности тканеспецифической щелочной фосфатазы (TNAP). Традиционно рассматриваемая в рамках минерализации костей и зубов. ГФФ привлекает все большее внимание исследователей в связи с полиморфными неврологическими проявлениями. В обзоре систематизируются данные о неврологическом фенотипе ГФФ у детей, включая судорожные синдромы, резистентные к обычной терапии и чувствительные к пиридоксину, мышечную гипотонию и задержку психомоторного развития. Особое внимание уделяется анализу растущего числа клинических наблюдений, описывающих коморбидность тяжелых и умеренных форм ГФФ с расстройствами аутистического спектра (РАС). Обсуждаются современные гипотезы, объясняющие потенциальную связь между дефицитом TNAP и нарушениями нейроразвития: от дисбаланса нейротрансмиттеров из-за нарушения метаболизма витамина B6 до пуринергической теории и последствий хронического болевого синдрома. Подчеркивается важность включения ГФФ в дифференциально-диагностический поиск у детей с РАС, особенно при наличии «красных флагов» в виде неспецифических неврологических симптомов, судорог или низкого уровня щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Изучение этой взаимосвязи открывает новые перспективы для понимания патогенеза нарушений нейроразвития и персонализации терапевтических подходов.
Гипофосфатазия (гфф), тканеспецифическая щелочная фосфатаза (tnap), расстройства аутистического спектра (рас), неврологические осложнения, пиридоксин-зависимые судороги, пуринергическая сигнализация, дифференциальная диагностика, дети
Короткий адрес: https://sciup.org/170213133
IDR: 170213133 | УДК: 616-053.2+616.896+577.1 | DOI: 10.47475/2409-4102-2026-33-1-77-83
Hypophosphatasia in children: a new look at neurological complications and the connection with autism spectrum disorders (ASD)
Hypophosphatasia (GFF) is a rare hereditary metabolic disease caused by a mutation in the ALPL gene that leads to a decrease in the activity of tissue-speci c alkaline phosphatase (TNAP). Traditionally considered in the context of bone and dental mineralization, GFF is attracting increasing attention from researchers due to its polymorphic neurological manifestations. The review systematizes data on the neurological phenotype of GFF in children, including convulsive syndromes resistant to conventional therapy and sensitive to pyridoxine, muscular hypotension and delayed psychomotor development. Special attention is paid to the analysis of a growing number of clinical observations describing the comorbidity of severe and moderate forms of GFF with autism spectrum disorders (ASD). Current hypotheses explaining the potential link between TNAP de ciency and neurodevelop-mental disorders are discussed: from an imbalance of neurotransmitters due to impaired vitamin B6 metabolism to the purinergic theory and the consequences of chronic pain syndrome. The importance of including GFF in the di erential diagnostic search in children with ASD is emphasized, especially in the presence of “red ags” in the form of nonspeci c neurological symptoms, seizures, or low serum alkaline phosphatase levels. Studying this relationship opens up new perspectives for understanding the pathogenesis of neurodevelopment disorders and the personalization of therapeutic approaches
