Характеристика BRCA-ассоциированного эпителиального рака яичников в российской популяции

Наличие клинически значимых вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком яичников во многом определяет выбор тактики лечения и профилактических мероприятий. Целью работы было исследовать особенности BRCA-ассоциированного эпителиального рака яичников в российской популяции. В исследование вошли 298 пациентов с диагнозом эпителиальный рак яичников. На первом этапе проведено исследование образцов крови всех пациентов на наличие восьми наиболее распространенных патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР в реальном времени. Далее 93 больным эпителиальным раком яичников, у которых на первом этапе не были выявлены повреждения в генах BRCA1 и BRCA2 , проводилось исследование всей кодирующей части данных генов методомсеквенирования нового поколения (NGS). В результате у 16% пациентов выявлены наиболее распространенные в российской популяции наследственные варианты в генах BRCA1 и BRCA2 , среди которых преобладал вариант 5382insC в гене BRCA1 . Методом NGS у 16% больных эпителиальным раком яичников были обнаружены 13 клинически значимыхвариантов в генах BRCA1 и BRCA2 . Таким образом, эпителиальный рак яичников вроссийской популяции характеризуется достаточно высокой частотой и широким спектром герминальных патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 , поэтому использование только «стандартных» диагностических панелей может привести к получению ложноотрицательных результатов. Использование высокопроизводительногосеквенирования позволяет повысить эффективность диагностики клинически значимых вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 у больных эпителиальным РЯ как минимум в 2 раза. Клинико-морфологические особенности BRCA -ассоциированного эпителиального рака яичников свидетельствуют о необходимости проведения молекулярно-генетическоготестирования всем пациентам с данным диагнозом, в первую очередь у пациенток с серозной карциномой высокой степени злокачественности.