Использование секвенирования следующего поколения (NGS) для диагностики пациентов с миелоидными новообразованиями

Стремительное развитие технологии NGS существенно расширило рамки представлений о патогенезе миелоидных новообразований. Помимо стандартных цитогенетических и молекулярно-генетических исследований метод NGS все чаще входит в рутинную практику при диагностике миелоидных новообразований, при прогнозировании течения заболевания, а также при выборе таргетной терапии. В данной работе в рамках рутинной лабораторной практики были проанализированы результаты NGS исследования панели генов у 21 пациента с различными типами и фазами миелоидных новообразований.У каждого пациента было показано наличиетех или иных генетических аберраций, количество которых варьировало от 4 до 12. У 6из 9 пациентов с обнаруженными 2 и болееклинически значимыми мутациями в анамнезе наблюдалась бластная трансформация. У пациентов с драйверными мутациями бластной трансформации сопутствовали дополнительные мутации в генах, ответственных за эпигенетическую регуляцию, а у тринегативных пациентов по драйверным мутациям - в генах,ответственных за передачу сигнала. Результатысеквенирования панели генов методом NGS позволяют не только достоверно установитьдиагноз, определить прогностические особенности течения заболевания, но и, благодаря накоплению и систематизации данных, обнаружению новых мутаций, способствуют болееглубокому пониманию патогенеза миелоидных новообразований.