Исследование влияния полиморфных вариантов гена DRD4 на развитие и течение болезни Паркинсона

Автор: Ахмадеева Гульнара Наилевна, Хидиятова Ирина Михайловна, Садыкова Альбина Зуфаровна, Гилязова Ирина Ришатовна, Байтимеров Азамат Рамзович, Магжанов Рим Валеевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Журнал: Известия Самарского научного центра Российской академии наук @izvestiya-ssc

Рубрика: Генетика

Статья в выпуске: 5-3 т.13, 2011 года.

Бесплатный доступ

Представлено исследование влияния полиморфных вариантов гена DRD4 (120 bp VNTR в 5’-UTR, 48 bp VNTR в экзоне 3, -616C/G) на развитие и течение болезни Паркинсона. Установлены полиморфные варианты гена, являющиеся маркерами риска (аллель *7 48bp-VNTR в 3-м экзоне) и протективными маркерами (аллель*2 48bp-VNTR в 3-м экзоне) в отношении развития БП для жителей Республики Башкортостан. Выявлено модифицирующее влияние определенных генотипов и аллелей данного гена на характер клинического течения заболевания.

Болезнь паркинсона, рецепторы дофамина, ген drd4

Короткий адрес: https://sciup.org/148200454

IDR: 148200454

Список литературы Исследование влияния полиморфных вариантов гена DRD4 на развитие и течение болезни Паркинсона

  • Голубев В.Л., Левин Я.И., Вейн А.М. Болезнь Паркинсона и синдром паркинсонизма. М., 1999. С. 12.
  • Казанцева А.В. Молекулярно-генетические основы черт темперамента и личности: Дис. … канд. биол. наук. Уфа, 2008. 219 с.
  • Barr CL et al. 5'-Untranslated region of the dopamine D4 receptor gene and attention-deficit hyperactivity disorder//Am. J. Med. Genet. 2001. V. 105. P. 84-90.
  • Bookman E.B., Taylor R.E., Adams-Campbell L. et al. DRD4 promoter SNPs and gender effects on Extraversion in African Fmericans.//Mol. Psychiatry. 2002. V. 7. N 7. P. 786-789.
  • D’Souza U.M. et al. Functional effects of a tandem duplication polymorphism in the 5’flanking region of the DRD4 gene.//Biol. Psychiatry, 2004. V. 56. N 9. P.691-697.
  • DiMaio S., Grizenko N., Joober R. Dopamine genes and attention-deficit hyperactivity disorder: a review.//J. Psychiat. Neurosci, 2003. V. 28. N 1. P.27-38.
  • Ding Y.C., Chi H.C., Grady D.L. et al. Evidence of positive selection acting at the human dopamine receptor D4 gene locus//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2002. V. 99. N 1. P.309-314.
  • Fahn S, Elton R. MacMillan health care information. Recent developments in Parkinson’s disease//Florham. Park. N. Y., 1987. V. 2.
  • Gelernter J. et al. The D4 Dopamine receptor (DRD4) maps to distal 11p close to HRAS//Genomics. 1992. V. 13. P. 208.
  • International Parkinson Disease Genomics Consortium Imputation of sequence variants for identify cation of genetic risks for Parkinson’s disease: a meta-analysis of genome-wide association studies//Lancet. 2011. P. 641-649.
  • Juyal R.C. et al. Genetic susceptibility to Parkinson's disease among South and North Indians: I. Role of polymorphisms in dopamine receptor and transporter genes and association of DRD4 120-bp duplication marker//Neurogenetics. 2006. V. 7. P. 223-229.
  • Kereszuri H. et al. Association between the 120-bp duplication of the dopamine D4 receptor gene and attention deficit hyperactivity disorder: genetic and molecular analyses//Am. J. Med. Genet. B. Neuropsychiatr. Genet. 2007. V. 144B (2). P. 231-236.
  • Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA//Methods in molecular biology. V. 2. N.Y., 1984. P. 31-34.
  • Missale C. et al. Dopamine receptors: from structure to function//Physiol. Rev. 1998. V. 78. P. 1189.
  • Munafo M.R. et al. Genetic polymorphisms and personality in healthy adults: a systematic review and meta-analysis//Mol. Psychiat. 2003. V. 8. P. 471-484.
  • Niznik H.B., van Tol H.H. Dopamine receptor genes: new tools for molecular psychiatry//J. Psychiat. Neurosci. 1992. V. 17. N 4. P. 158-180.
  • Ricketts M.H. et al. Association of long variants of the dopamine D4 receptor exon 3 repeat polymorphism with Parkinson's disease//Clin. Genet. 1998. V. 54. N. 1. P. 33-38.
  • Seaman M.I. et al. Tandem duplication polymorphism upstream of the dopamine D4 receptor gene (DRD4)//Am. J. Med. Genet. 1999. V. 88. N 6. P. 705-709.
  • Schinka J.A., Letsch E.A., Crawford F.C. DRD4 and novelty seeking: results of meta-analyses//Am. J. Med. Genet. 2002. V. 114. N 6. P. 643-648.
  • Todd R.D. et al. Lack of association of dopamine D4 receptor gene polymorphisms with ADHD subtypes in a population sample of twins//Am. J. Med. Genet. Neuropsychiatric Genetics. 2001. V. 105. P. 432-438.
  • Vandenbergh D.J. et al. Long forms of the dopamine receptor (DRD4) gene VNTR are more prevalent in substance abusers: no interaction with functional alleles of the catechol-o-methyltransferase (COMT) gene//Am. J. Med. Genet. 2000. V. 96. N 5. P. 678-683.
Еще
Статья научная