Генетика. Рубрика в журнале - Известия Самарского научного центра Российской академии наук
Статья научная
Изучен аллельный полиморфизм гипофизарного фактора транскрипции PIT-1 в трех группах КРС. Более редкий А-аллель обеспечивает достоверное повышение молочной продуктивности у коров черно-пестрой породы.
Бесплатно
Статья научная
С целью выяснения роли генетических факторов и факторов внешней среды в определении уровня основных показателей липидного профиля (общего холе стерина, триглицеридов, липопротеинов высокой плотности, липопротеинов низкой плотности) у жителей РБ проведен анализ ряда аллельных вариантов в генах ядерных рецепторов активируемых полифераторами пероксисом типа α, δ (PPARA, PPARD), липопротеинлипазы (LPL), белка-переносчика эфиров холестерина (СЕТР). Установлено, что данная панель генов белков, связанных с метаболизмом липидов в крови, влияет на формирование уровня ОХС, ТГ, ЛПНП, ЛПВП у жителей РБ.
Бесплатно
Анализ мутации T315I в гене BCR-ABL1 у больных хроническим миелолейкозом из Республики Башкортостан
Статья научная
Провели скрининг мутации T315I, приводящей к полной потере чувствительности при лечении больных хроническим миелолейкозом ингибиторами тирозинкиназ. Обнаружили 7 мутаций T315I методом прямого секвенирования и подтвердили их последующим методом ПДРФ-анализа. Частота мутации T315I у больных из Республики Башкортостан составила 14%.
Бесплатно
Анализ полиморфизма гена BoLA-DRB3 у симментальской породы крупного рогатого скота
Статья научная
Проанализирован аллельный полиморфизм гена BoLA-DRB3 в стаде крупного рогатого скота симментальской породы. Проанализирована связь некоторых аллелей с молочной продуктивностью. Не было выявлено корреляций между удойностью и аллелями устойчивости или чувствительности.
Бесплатно
Влияние Alu-инсерций на метаболизм липидов
Статья научная
Рассмотрено влияние трех Alu-инсерций (в генах ACE, ABCA6 и ABCA10 ) на процесс метаболизма липидов в организме человека. Проведен поиск ассоциаций частот аллелей и генотипов генов, содержащих инсерции Alu-элементов, с такими параметрами липидного профиля, как уровень общего холестерина, уровень триглицеридов, уровень липопротеинов низкой плотности, уровень липопротеинов высокой плотности, а также индекс атерогенности.
Бесплатно
Статья научная
Рассмотрено влияние полиморфных вариантов генов APOA-I и APOC-III, продукты которых участвуют в метаболизме липидов, на уровень основных показателей липидного профиля сыворотки крови человека.
Бесплатно
Исследование влияния полиморфных вариантов гена DRD4 на развитие и течение болезни Паркинсона
Статья научная
Представлено исследование влияния полиморфных вариантов гена DRD4 (120 bp VNTR в 5’-UTR, 48 bp VNTR в экзоне 3, -616C/G) на развитие и течение болезни Паркинсона. Установлены полиморфные варианты гена, являющиеся маркерами риска (аллель *7 48bp-VNTR в 3-м экзоне) и протективными маркерами (аллель*2 48bp-VNTR в 3-м экзоне) в отношении развития БП для жителей Республики Башкортостан. Выявлено модифицирующее влияние определенных генотипов и аллелей данного гена на характер клинического течения заболевания.
Бесплатно
Статья научная
Проведен молекулярно-генетический анализ полиморфного локуса D5S422 по гену гамма альфа субъединицы рецептора гамма-аминомасляной кислоты GABRG2 в выборке лиц с различными показателями невербального интеллекта. Установлено достоверное снижение частоты аллеля D5S422*15 у лиц с высоким уровнем интеллектуального развития.
Бесплатно
Клонирование и экспрессия гена эндонуклеазы I бактериофага Т7
Статья научная
В настоящей статье сообщается о клонировании гена эндонуклезы I бактериофага Т7 в экспрессирующей векторной конструкции, а также о создании бактериального штамма-продуцента данного фермента.
Бесплатно
Статья научная
Проведен анализ распределения частот генотипов и аллелей гена FV) – Leiden у лиц, подвергающихся различным факторам риска развития тромбоэмболии. Мутация в гене F5 (FV) – Leiden (1691G>A (Arg506Gln), приводит к изменению продукта гена, который является одним из ключевых звеньев патогенеза венозного тромбоза.
Бесплатно
Статья научная
Рассмотрен анализ генов GJB2, SLC26A4 и SLC26A5 у больных с наследственными нарушениями слуха, проведён сравнительный анализ распространения данных мутаций в разных странах мира.
Бесплатно
Сравнительный анализ последовательностей генов амидаз почвенных актинобактерий рода Rhodococcus
Статья научная
Исследованы почвенные культуры актинобактерий рода Rhodococcus, обладающие термостабильной амидазной активностью. Проведены ПЦР-анализ и секвенирование генов амидаз. Выявлены последовательности, гомологичные известным генам амидаз из R. erythropolis (GenBank, M88614), R. erythropolis (GenBank, E12517) и R. rhodochrous N774.
Бесплатно
