Когнитивные расстройства у родственников детей, больных ранним детским аутизмом

Результаты близнецовых исследований в области этиологии расстройств аутистического спектра убедительно доказывают, что в качестве одной из причин имеет место наследственная природа заболевания. Ещё в 1977 г. S. E. Folstein и M. Rutter было обнаружено, что конкордантность в группе монозиготных близнецов достигала 36 % при её отсутствии в дизи-готной группе [4]. В дальнейшем уровень наследственных влияний на развитие РАС оценивался еще выше. В частности в исследовании А. Bailey и А. LeCouteur конкордантность по аутизму в монозиготных парах достигала 60 % при отсутствии таковой у дизиготных близнецов [3]. Ранний детский аутизм (РДА) характеризуется авторами как заболевание со сложной генетической структурой и различными механизмами наследования [5].

Учитывая, что влияние семейной предрасположенности на развитие РАС было достоверно установлено, высока вероятность обнаружения у ближайших родственников таких детей различных когнитивных расстройств эндогенного спектра. Изучение когнитивных функций здоровых родственников способствует более полному пониманию механизмов, лежащих в основе психических расстройств, в том числе и в случае с РАС. Существует предположение, что родители, сиблинги или другие родственники детей-аутистов могут иметь субклинические расстройства в различных областях психического функционирования, в том числе в когнитивной сфере, не доходящих по выраженности до степени заболевания [6]. В подтверждение этого предположения в совместном исследовании зарубежных авторов были найдены отклонения в области исполнительных функций у родителей детей-аутистов [7]. По результатам других работ также обнаружены некоторые различия в когнитивном функционировании между родителями, здоровыми сиблингами и группой сравнения [8, 9].

Изучение данного вопроса по-прежнему сохраняет актуальность, так как структура когнитивного дефицита, характерного для ближайших родственников детей, страдающих РДА, остается не в полной мере ясной.

Цель исследования: изучение структуры когнитивных расстройств у родственников детей с установленным диагнозом РДА.

Материалы и методы. Обследованы 84 матери и 20 отцов детей (n=104) с диагнозом «ранний детский аутизм» (F84.01 и F84.02 согласно МКБ-10). Другие диагностические категории данной рубрики исключались из исследования (F84.1–F84.9). Средний возраст в данной группе составил 35,4±6,5 года. В контрольную группу вошли 60 родителей здоровых детей – 40 матерей и 20 отцов, средний возраст участников составлял 34,4±8,9 года.

Для оценки когнитивных функций использовались тесты из шкалы «Краткая оценка когнитивных функций у пациентов с шизофренией (BACS)»: «Речевая беглость», «Шифровка», «Заучивание списка слов», «Башня Лондона». Результаты тестирования оценивались в соответствии с нормативными данными для российской популяции [2]. Качественные характеристики мышления изучались с помощью классификации и исключения предметов (с использованием набора карточек, разработанного в лаборатории экспериментальной патопсихологии Института психиатрии Министерства здравоохранения РСФСР), толкования переносного смысла пословиц и метафор.

Для статистической обработки полученных данных использовался пакет статистического анализа данных STATISTICA 6.0 (StatSoft, USA).

Результаты и их обсуждение. В ходе исследования обнаружена высокая частота снижения показателя вербальной беглости среди родителей детей, страдающих РДА, – 51,9 %, что встречалось в контрольной группе значительно реже – в 20 % случаев, а различие между группами являлось статистически значимым. Низкие результаты при выполнении теста «Шифровка» достоверно чаще показали 40,4 % испытуемых в основной группе, чем родители здоровых детей (13,3 %). Между снижением показателей вербальной беглости и шифровки выявлена положительная корреляционная связь средней силы (r=0,56).

При исследовании слухоречевой памяти и проблемно-решающего поведения («Башня Лондона») значимых различий между группами не обнаружено (табл. 1).

Таблица 1

Характеристика когнитивных функций в обследованных группах

Показатель	Основная группа			Контрольная группа		Критерий Хи-квадрат (р)
	абс. (n=104)		%	абс. (n=60)	%
Ве	рбальная беглость
В пределах нормы	45		43,3	43	71,7	0,0004
Ниже нормы	54		51,9	12	20	0,0001
Выше нормы	5		4,8	5	8,3	0,3642
Шифровка
В пределах нормы	54	51,9		47	78,3	0,0008
Ниже нормы	42	40,4		8	13,3	0,0003
Выше нормы	8	7,7		5	8,3	0,3280
Слухоречевая память
В пределах нормы	71	68,3		44	73,3	0,5004
Ниже нормы	2	1,9		3	5	0,2690
Выше нормы	31	29,8		12	20	0,1689
Башня Лондона
В пределах нормы	85	81,7		54	90	0,1546
Ниже нормы	17	16,4		6	10	0,2593

По результатам выполнения тестов, характеризующих мышление, также обнаружены достоверные различия между основной и контрольной группами.

Так, в предметной классификации использование латентных признаков при объединении групп выявлено у 43,3 % родителей детей-аутистов. В то время как участники контрольной группы опирались на подобные признаки в данном тесте в 13,3 % случаев. 30,8 % участников основной группы не могли завершить классификацию предметов, оставляя на последнем этапе задания более трех групп, несмотря на рекомендации экспериментатора продолжать объединение, что достоверно отличается от контрольной группы (10 % случаев) (табл. 2).

Таблица 2

Результаты исследования мышления с помощью предметной классификации

Показатель	Основная группа		Контрольная группа		Критерий Хи-квадрат (р)
	абс. (n=104)	%	абс. (n=60)	%
Без особенностей	47	45,2	46	76,7	0,0001
Использование латентных признаков при создании групп	45	43,3	8	13,3	0,0001
Использование конкретных признаков при создании групп	15	14,4	6	10	0,4144
Остается 4 и более групп после завершения классификации	32	30,8	6	10	0,0024

В задании на исключение четвертого лишнего частота актуализации малосущественных признаков в группе родственников детей, страдающих РДА, статистически значимо превышала данный показатель в контрольной группе (табл. 3). С помощью Rock-анализа выявлено диагностически значимое количество латентных исключений – 5 и более признаков. В основной группе данный порог при исключении был превышен достоверно чаще (28,8 % участников), чем в контрольной группе (15 %).

Таблица 3

Результаты исследования мышления с помощью исключения четвертого лишнего

Показатель	Основная группа	Контроль ная группа	Критерий Хи-квадрат (р)
Исключение по латентным признакам	33,2 %	27,5 %	0,0118
Исключение по конкретным признакам	2,4 %	3,8 %	0,0885
Актуализация испытуемым 5 и более латентных признаков	28,8 %	15 %	0,0455

Интерпретация пословиц респондентами обеих группах в большинстве случаев не вызывала затруднений (табл. 4). В основной группе у 4 испытуемых (3,9 %) выявлены соскальзывания в устной речи, что не встречалось в контрольной группе.

В целом различий в частоте использования конкретных признаков не выявлено ни по одному из тестов. Корреляций между расстройствами мышления и снижением внимания и скорости обработки информации не обнаружено.

Таблица 4

Результаты исследования мышления с помощью толкования пословиц

Показатель	Основная группа (n=104)		Контрольная группа (n=60)		Критерий Хи-квадрат (р)
	абс.	%	абс.	%
Переносный смысл пословиц доступен	94	90,4	55	91,7	0,7806
Толкование по конкретному признаку	10	9,6	5	8,3	0,7806

По итогам работы сформулированы выводы.

• 1.    Для родственников детей, больных РДА, характерны нарушения в области когнитивного функционирования, проявляющиеся снижением внимания и скорости обработки информации, более высокой частотой актуализации латентных признаков в мышлении, что, вероятно, можно определить как субклинические фенотипические проявления генетических отклонений в семьях пациентов. Выявленные расстройства можно отнести к категории эндогенных.

• 2.    Снижение слухоречевой памяти и отклонения в области проблемно-решающего поведения не являются свойственными для родителей данной группы больных, так же как и конкретность мышления.