Комплексная оценка влияния генетических факторов на прогноз первичного миелофиброза
Автор: Полушкина Л.Б., Мартынкевич И.С., Шуваев В.А., Фоминых М.С., Мотыко Е.В., Мартыненко Л.С., Иванова М.П., Цыбакова Н.Ю., Волошин С.В., Бессмелъцев С.С., Чечеткин А.В.
Журнал: Вестник гематологии @bulletin-of-hematology
Рубрика: Оригинальные статьи
Статья в выпуске: 4 т.13, 2017 года.
Бесплатный доступ
Корреляция ряда генетических аберраций в опухолевых клетках с выживаемостью больных первичным миелофиброзом и широкая распространенность сочетанных геномных повреждений указывает на необходимость поиска новых моделей оценки прогноза. В данной работе проанализировано влияние кариотипа,драйверных мутаций, мутаций генов эпигенетической регуляции и их комбинации на общую выживаемость среди ПО пациентов с диагнозом ПМФ. Показано, что кариотип высокого риска,тройной негативный статус и наличие терминирующей мутации в гене ASXL1 ассоциированы с короткой выживаемостью. Статистически значимо отличались медианы общей выживаемостив группах пациентов, сформированных по комплексу характеристик «наличие драйверной мутации/ ASXL1 статус» (р
Первичный миелофиброз, мутации, кариотип, прогноз
Короткий адрес: https://sciup.org/170172518
IDR: 170172518
Список литературы Комплексная оценка влияния генетических факторов на прогноз первичного миелофиброза
- Абдулкадыров К. М., Шуваев В. А., Мартынкевич И. С. Первичный миелофиброз: собственный опыт и новое в диагностике и лечении. // Онкогематология. — 2015. Т. 10. — № 2. — С. 25-35.
- Абдулкадыров К. М., Шуваев В. А., Мартынкевич И. С. Миелопролиферативные новообразования. — Москва: Литтерра, 2016. — 304 с.
- Полушкина Л. Б., Мартынкевич И. С., Шуваев В. А. и др. Молекулярно-генетические и цитогенетические особенности первичного миелофиброза. // Гены и Клетки. — 2016. — Т. 11. — № 3. — С. 113-122.
- Tefferi A. Pathogenesis of myelofibrosis with myeloid metaplasia. // J ClinOncol. — 2005. — № 23. — Р. 8520-30.
- Hussein K., Van Dyke D. L., Tefferi A. Conventional cytogenetics in myelofibrosis: literature review and discussion. // European Journal of Haematology. — 2009. — № 82. — Р. 329-338.
- Singh N. R. Genomic diversity in myeloproliferative neoplasms: focus on myelofibrosis. // Transl Pediatr. — 2015. — Vol. 4. — № 2. — Р. 107-115.
- Tefferi A., Pardanani A. Myeloproliferative Neoplasms. A Contemporary Review. // JAMA Oncology. — 2015. — Vol. 1. — № 1. — Р. 97-105.
- Milosevic J. D., Kralovics R. Genetic and epigenetic alterations of myeloproliferative disorders. // Int J Hema-tol. — 2013. — № 97. — Р. 183-197.
- Harutyunyan A., Klampfl T., Cazzola M., Kralovics R. p53 lesions in leukemic transformation. // N Engl J Med. — 2011. — Vol. 364. — № 5 — Р. 488-490.
- Jager R., Gisslinger H., Passamonti F. et al. Deletions of the transcription factor Ikaros in myeloproliferative neoplasms. // Leukemia. — 2010. — Vol. 24 — № 7. — Р. 1290-1298.
- Tefferi A., Mesa R. A., Schroeder G. et al. Cytogenetic findings and their clinical relevance in myelofibrosis with myeloid metaplasia. // Br J Haematol — 2001. — № 113. — Р. 763-771.
- Rumi E., Pietra D., Pascutto C. et al. Clinical effect of driver mutations of JAK2, CALR, or MPL in primary myelofibrosis. // Blood. — 2014. — Vol. 124. — № 7. — Р. 1062-1069.
- Vannucchi A. M., Lasho T. L., Guglielmelli P. et al. Mutations and prognosis in primary myelofibrosis. // Leukemia. — 2013. — Vol. 27. — № 9. — Р. 1861-1869.
- Tefferi A., Lasho T. L., Finke C. et al. Type 1 vs type 2 calreticulin mutations in primary myelofibrosis: differences in phenotype and prognostic impact. // Leukemia. — 2014. — Vol. 28. — № 7. — P. 1568-70.
- Arber D. A., Orazi A., Hasserjian R., et al. The 2016 revision of the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. // Blood. — 2016. — Vol. 127. — № 20. — P. 2391-2405.
- Gangat N., Caramazza D., Vaidya R., et al. DIPSS Plus: A Refined Dynamic International Prognostic Scoring System for Primary Myelofibrosis That Incorporates Prognostic Information From Karyotype, Platelet Count, and Transfusion Status. // Journal of Clinical Oncology. — 2011. — Vol. 29. — № 4. — P. 392-397.
- Campregher P. V., Helman R., Pereira W. O. et al. The Presence of ASXL1 Mutations As Well As a Total Number of Myeloid Driver Mutations Higher Than Two Is Strongly Associated with the Diagnosis of Primary Myelofibrosis As Opposed to Essential Thrombocythemia. // Blood — 2014. —№ 124. — P. 4595.
- Tefferi A., Guglielmelli P., Lasho T. L., et al. CALR and ASXL1 mutations-based molecular prognostication in primary myelofibrosis: an international study of 570 patients. // Leukemia. — 2014. — Vol. 28. — № 7. — P. 1494-1500.
- Vannucchi A., Guglielmelli P., Rotunno G., et al. Mutation-enhanced international prognostic scoring system (MIPSS) for primary myelofibrosis: an AGIMM&IWG-MRT project. // Blood. — 2014. — Vol. 124. — № 21. — P. 405.
- Tefferi A., Guglielmelli P., Finke C. M., et al. Integration of mutations and karyotype towards a genetics-based prognostic scoring system (GPSS) for primary myelofibrosis. // Blood. — 2014. — Vol. 124. — № 21. — P. 406.
- Argote J. A., Dasanu C. ASXL1 mutations in myeloid neoplasms: pathogenetic considerations, impact on clinical outcomes and survival, Current Medical Research and Opinion. // doi: 10.1080/03007995.2016.1276896
