Медико-генетические и эпидемиологические аспекты врожденных расщелин верхней губы и / или неба у детей Якутии

Автор: Исаков Л.О., Ушницкий И.Д., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н.

Журнал: Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины @cardiotomsk

Рубрика: В помощь практическому врачу

Статья в выпуске: 2a т.22, 2007 года.

Бесплатный доступ

На основании проспективного и ретроспективного анализов клинического материала за 2000-2006 гг. получены клинико-статистические и медико-генетические данные о врожденных расщелинах верхней губы и неба (ВРГН) у детей в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют о высоком уровне распространенности ВРГН в регионе. При этом выявлены определенные уровни выраженности патологии, различия по структуре и половому признаку. Медико-генетическая характеристика включает наличие синдромальных и наследственных факторов у обследованных.

Дети, врожденные расщелины верхней губы и неба, гендерные особенности

Короткий адрес: https://sciup.org/14918732

IDR: 14918732

Текст научной статьи Медико-генетические и эпидемиологические аспекты врожденных расщелин верхней губы и / или неба у детей Якутии

E-mail: microb4@yandex.ru

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ

И ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВРОЖДЕННЫХ РАСЩЕЛИН ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И/ИЛИ НЕБА У ДЕТЕЙ ЯКУТИИ

Медицинский институт Якутского государственного университета;

Республиканская больница № 1 Центра охраны материнства и детства Национального центра медицины, г. Якутск

Врожденные пороки развития человека являются актуальными медицинскими и социальными проблемами, что связано с выраженными нарушениями функциональной деятельности различных органов и систем организма, а также сложностью адаптации больных в обществе. По данным различных исследователей, врожденная патология челюстно-лицевой области колеблется в пределах 8 – 30% от общего числа всех аномалий развития человека [3]. В последнее время наблюдается нега- тивная тенденция увеличения цифровых значений показателей распространенности расщелин верхней губы и неба [9,2,10].

Изучению врожденных пороков развития лица и челюстей уделяется особое внимание, но, несмотря на это, остаются до конца не решенными некоторые проблемы их лечения, реабилитации и профилактики. Следует отметить, что данные комплексных эпидемиологических исследований пороков развития лицевого скелета за последний период в условиях климато-географической зоны Якутии отсутствуют. Проведение исследований, связанных с проблемами врожденных пороков развития лицевого скелета в регионе, позволит оптимизировать оказание специализированной стоматологической помощи больным с данной патологией и повысить эффективность их комплексной реабилитации.

Цель исследования: провести клинико-статистическую оценку и медико-генетический анализ врожденных пороков развития лица у детей, проживающих в условиях Севера, для оптимизации комплексной системы реабилитации.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Сбор клинического материала проводился на базе отделения детской челюстно-лицевой хирургии и медико-генетической консультации Центра охраны материнства и детства Республиканской больницы №1 Национального центра медицины (ЦОМиД РБ

№ 1 НЦМ). Проводился проспективный и ретроспективный анализ архивного и клинического материала с 2000 по 2006 год. При этом нами всего было зарегистрировано 142 случая рождения детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба.

Показатели клинических и статистических особенностей включали частоту, структуру, выраженность по географическим регионам (Республика Саха (Якутия) занимает огромную площадь и условно разделяется на 4 региона: Центральный, Северный, Вилюйский и Южный). Также изучали выраженность и распространенность данных врожденных патологий по половому признаку, проводилась оценка пренатальной диагностики.

Медико-генетический анализ включал изучение наследственных, синдромальных факторов и определение кариотипа у обследованных детей.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

За период 2000 – 2006 гг. в Республике Саха (Якутия) с врожденными расщелинами верхней губы, альвеолярного отростка и /или неба было выявлено 142 (абсолютное количество с учетом прерванных и мертворожденных) случая рождения детей с данными патологиями. Из них мальчиков – 64 (45,1%), девочек – 78 (54,9%). Следует отметить, что расщелины губы чаще встречались у мальчиков, а расщелины неба у девочек, что соответствует данным многих исследователей [11, 3].

Средняя величина частоты врожденных расщелин верхней губы и неба у новорожденных в Якутии составляет 1:692,64+40,6 (абсолютная величина). Так, в различных субъектах Российской Федерации данный показатель, по мнению различных специалистов, колеблется в пределах 1:500 – 1000 новорожденных [3,2,10]. По данным Всемирной организации здравоохранения, частота рождаемости детей с расщелиной губы и неба в мире составляет в среднем 1,5 на 1000 новорожденных [11,10,4]. Так, рождение ребенка с расщелиной губы и неба составляет: в Гонконге, Сингапуре, Сантьяго – 1,4 – 1,6 на 1000, в Боготе, Мельбурне, Белфасте – 0,9 – 1,3 на 1000; в Японии – 1:588, в Африке – 1:2440 новорожденных. По данным H.J. Neumann [13], в средней Европе данный показатель составляет 1:500, а в США – 1 на 929 детей [12]. Следует отметить, что выявленная нами частота ВРГН у детей Республики Саха (Якутия) характеризует высокий уровень распространенности данных патологий.

Анализ показателей распространенности ВРГН свидетельствует о значительной вариабельности их годовых значений. Так, ежегодные среднестатистические показатели варьируют в пределах от 18 до 26 случаев. При этом максимальный показатель зарегистрированных детей с патологией был выявлен в 2000 году и соответственно составил 26 детей, из них 1 случай прерывания беременности в связи с тяжелой сочетанной патологией других органов и систем плода по результатам проведенной неинвазивной прена- тальной диагностики (ультразвуковое исследование). Полученные нами абсолютные показатели частоты ВРГН в регионе включают количество выявленных фактов их обнаружения в период развития плода, что соответственно составляет 18,27% случаев. Данные факты включают 10 случаев мертворожденных и 16 случаев прерывания беременности по медицинским показаниям при выявлении с помощью инвазивных и неинвазивных методов диагностики. Следует отметить, что абсолютные показатели частоты распространенности удалось получить на основании действующей Федеральной программы мониторинга врожденной патологии, согласно приказам: МЗ РФ №162 от 23.05.1997 «О создании федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей», №268 от 10.09.1998 «О мониторинге врожденных пороков развития у детей», МЗ РС(Я) №01-8/4-112 от 28.03.01 «О развитии медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия)».

Анализ полученных данных свидетельствует о некоторых различиях показателей распространенности врожденных расщелин верхней губы и неба по регионам республики. Так, наибольший уровень распространенности ВРГН выявлен в Центральной Якутии – 60,5%, далее в Южном регионе – 15,5%, Вилюйском – 13,4% и низкий в Северном – 10,6%. Такая характеристика показателя частоты данных патологий по регионам, возможно, связана с тем, что более четверти населения республики проживает в Центральном регионе и малое количество – в северной части Якутии.

Выраженность и структура врожденных пороков развития лица и челюстей свидетельствует о различном их спектре. При этом наиболее часто встречающейся патологией являются изолированные расщелины твердого и мягкого неба – 30,99%, полные односторонние расщелины верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба – 28,17%, изолированные расщелины мягкого неба (скрытые, неполные, полные) и расщелины в/губы (скрытые, неполные, полные, одно-и двусторонние) – по 14,79%, полные двусторонние расщелины верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба – 11,26%. Следует отметить, что в структуре часто встречаются пороки с выраженными деформациями, сопровождающиеся тяжелыми морфо-функциональными нарушениями ротоносоглотки (42,25%), которые требуют продолжительного курса медико-социальной реабилитации.

Комплексное исследование детей с врожденными аномалиями развития лицевого черепа включало медико-генетические методы. Из 142 выявленных случаев в отделении медико-генетической консультации ЦОМиД РБ№1 НЦМ обследовано 23 случая. Из них в результате изучения хромосомного набора (кариотипирования) (из 11 случаев, что составляет 47,80%) в одном случае был выявлен синдром Дауна. Генеалогический анализ обследованных выявил

4 случая наследственной отягощенности, включающих аналогичные врожденные патологии у родителей и ближайших родственников. При этом каждая восьмая расщелина верхней губы и неба является симптомом множественных врожденных патологий рождения. По данным различных литературных источников, каждая пятая расщелина входит в симптомокомплекс синдромальных заболеваний.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Полученные нами данные свидетельствуют о высоком уровне распространенности врожденных пороков развития лица и челюстей у детей Республики Саха (Якутия). В связи со сложной транспортной схемой внутри республики (функционирование некоторых магистральных дорог федерального и республиканского значения осуществляется только в зимнее время) в недостаточном объеме проводится мониторирование пороков развития челюстно-лицевой области. В связи с этим в ближайшее время в регионе необходимо оптимизировать пренатальную диагностику, комплексное обследование детей с данной патологией, что позволит повысить эффективность лечебно-профилактических и реабилитационных мероприятий.

Список литературы Медико-генетические и эпидемиологические аспекты врожденных расщелин верхней губы и / или неба у детей Якутии

  • Абаимова О.И. Клинико-генетическая характеристика врожденных расщелин губы и неба: автореф.дис. … канд. мед. наук. -Минск, 1986. -20 с.
  • Безруков В.М., Рабухина Н.А. Деформации лицевого черепа. М: Медицинское информационное агентство, 2005. -304 с.
  • Гуцан А.Э. Врожденные расщелины в/губы и неба. Кишинев: Штиинца, 1980. -С. 9-12; 41-45.
  • Давыдов Б.Н.//Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей: актуальные вопросы комплексного лечения. М.: МГСМУ, 2006. -68 с.
  • Давыдов Б.Н., Гаврилова О.А., Максимова В.В. Реабилитация детей с расщелинами в/губы и неба у стоматолога, педиатра, терапевта. -Тверь: РИОТГМА, 1999. -С. 5-7; 104.
  • Естественное движение населения Республики Саха (Якутия) за 2005 год: Статистический сборник №148/7625. Т.1. -Якутск, 2006. -71 с.
  • Клюева С.К., Мороз Б.Т. Основы генетики для стоматологов. Спб: Меди, 2005. -С. 37-40.
  • Мониторинг основных показателей уровня жизни населения Республики Саха (Якутия) за январь-декабрь 2006 года//Статистический бюллетень №28/7940. -Якутск, 2007. -С. 9-12.
  • Орозобеков С.Б. Распространенность, клиника и лечение врожденных расщелин губы и неба в Киргизской ССР: автореф. дис. … канд. мед. наук. Екатеринбург, 1981. -16 с.
  • Рабухина Н.А., Хелминская Н.М., Ипполитов В.П.,Шамсудинов А.Г. Реабилитация больных с врожденными дефомациями кранио-фациальной области//Пособие для врачей. -М., 2005. -7 с.
  • Фролова Л.Е.//Стоматология. 1980, №2. -С. 75-77.
  • Donahu E. Birthwariable and incidence of cleft palate//Cleft.Palate J. 1965, Vo-1.2. P. 282-290.
  • Fogh-Andersen P. Vinal statistic of cleft lip and palate-post, present, future//Acta Chir. Plast (Praha). 1963, Vol. 5. P. 169-174.
  • Абаимова О.И. Клинико-генетическая характеристика врожденных расщелин губы и неба: автореф.дис. … канд. мед. наук. -Минск, 1986. -20 с.
  • Безруков В.М., Рабухина Н.А. Деформации лицевого черепа. М: Медицинское информационное агентство, 2005. -304 с.
  • Гуцан А.Э. Врожденные расщелины в/губы и неба. Кишинев: Штиинца, 1980. -С. 9-12; 41-45.
  • Давыдов Б.Н.//Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей: актуальные вопросы комплексного лечения. М.: МГСМУ, 2006. -68 с.
  • Давыдов Б.Н., Гаврилова О.А., Максимова В.В. Реабилитация детей с расщелинами в/губы и неба у стоматолога, педиатра, терапевта. -Тверь: РИОТГМА, 1999. -С. 5-7; 104.
  • Естественное движение населения Республики Саха (Якутия) за 2005 год: Статистический сборник №148/7625. Т.1. -Якутск, 2006. -71 с.
  • Клюева С.К., Мороз Б.Т. Основы генетики для стоматологов. Спб: Меди, 2005. -С. 37-40.
  • Мониторинг основных показателей уровня жизни населения Республики Саха (Якутия) за январь-декабрь 2006 года//Статистический бюллетень №28/7940. -Якутск, 2007. -С. 9-12.
  • Орозобеков С.Б. Распространенность, клиника и лечение врожденных расщелин губы и неба в Киргизской ССР: автореф. дис. … канд. мед. наук. Екатеринбург, 1981. -16 с.
  • Рабухина Н.А., Хелминская Н.М., Ипполитов В.П.,Шамсудинов А.Г. Реабилитация больных с врожденными дефомациями кранио-фациальной области//Пособие для врачей. -М., 2005. -7 с.
  • Фролова Л.Е.//Стоматология. 1980, №2. -С. 75-77.
  • Donahu E. Birthwariable and incidence of cleft palate//Cleft.Palate J. 1965, Vo-1.2. P. 282-290.
  • Fogh-Andersen P. Vinal statistic of cleft lip and palate-post, present, future//Acta Chir. Plast (Praha). 1963, Vol. 5. P. 169-174.
Еще
Статья научная