Наследственные тромбофилии
Автор: Папаян Л.П., Головина О.Г., Матвиенко О.Ю., Силина Н.Н.
Журнал: Вестник гематологии @bulletin-of-hematology
Рубрика: Гематология: вчера, сегодня, завтра
Статья в выпуске: 3 т.19, 2023 года.
Бесплатный доступ
Развитие эпизодов венозного тромбоэмболизма представляет значительную проблему в различных областях медицины и установление факторов риска развития тромбоза является актуальной задачей. Наследственная тромбофилия играет важную роль в патогенезе венозного тромбоэмболизма. Установлено, что наследственная тромбофилия носит полигенный характер, то есть обусловлена наличием генетических аномалий. Усиление функциональной активности белка определяют мутации G20210A в гене фактора II (протромбина) и G1691A в гене фактора V (фактор V Leiden). Мутации с потерей функциональной активности белка характерны для естественных антикоагулянтов, к которым относятся антитромбин, протеины С и S. Таким образом, термин тромбофилия используется для обозначения наследственных (врожденных) дефектов в системе гемостаза, которые способствуют развитию состояния гиперкоагуляции и могут сопровождаться венозными тромбоэмболическими осложнениями.
Наследственная тромбофилия, мутация G20210A в гене фактора II (протромбина), мутация G1691A в гене фактора V (фактор V Leiden), дефицит антитромбина, дефицит протеина С, дефицит протеина S
Короткий адрес: https://sciup.org/170199866
IDR: 170199866
Список литературы Наследственные тромбофилии
- Папаян Л.П., Капустин С.И., Шмелева В.М., Кобилянская В.А. Тромбофилии. Врожденные и приобретенные нарушения в системе гемостаза, предрасполагающие к развитию тромбоза // глава в кн. «Рациональная фармакотерапия в гематологии» под ред. О.А. Рукавицына. – Москва: Литтера, 2021. – 784 с. – C.15-28.
- Момот А.П. Проблемы тромбофилии в клинической практике // Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2015. – Т.2. N.1. – C.36-48.
- Mannucci P.M., Franchini M. Classic Thrombophilic Gene Variants // Thromb Haemost. – 2015. – V.114.N.5 – P.885-889.
- Colucci G., Tsakiris D.A. Thrombophilia screening revisited: an issue of personalized medicine // Journal of Thrombosis and Thrombolysis. – 2020. – V.49.N.2 – P.618-629.
- Khider L., Gendron N., Mauge L. Inherited thrombophilia in the era of direct oral anticoagulants // Int J Mol Sci. – 2022. – V. 23. N.3. – P.1821.
- Egeberg O. Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia // Thromb Diath Haemorrh. – 1965. – V.13. – P.516-530.
- Griffin J.H., Evatt B., Zimmerman T.S. et al. Deficiency of protein C in congenital thrombotic disease // J Clin Invest. – 1981. – V.68. N.5. – P.1370-1373.
- Comp P.C., Esmon C.T. Recurrent venous thromboembolism in patients with a partial deficiency of protein S // N Engl J Med. – 1984. – V.311. N.24. – P.1525-1528.
- Dahlbäck B., Carlsson M., Svensson P.J. Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C: prediction of a cofactor to activated protein C // Proc Natl Acad Sci USA. – 1993. – V.90.N.3 – P.1004-1008.
- Сироткина О.С., Барановская С.С., Волкова М.И. и др. Молекулярно-генетические основы наследственной предрасположенности к венозным тромбозам в российской популяции // Артериальная гипертензия. – 1998. – T.5. N.1. – C.5.
- Poort S.R., Rosendaal F.R., Reitsma P.H., Bertina R.M. A common genetic variation in the 3´-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis // Blood. – 1996. – V.88. N.10. – P.3698-3703.
- Morange P.E., Tregouet D.A. Current knowledge on the genetics of incident venous thrombosis // J Thromb Haemost. – 2013. – V.11. N.1. – P.111-121.
- Капустин С.И., Блинов М.Н., Филановская Л.И. и др. Особенности распределения полиморфизмов –455 G/А в гене фактора I и –675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена типа I при венозном тромбозе // Материалы Российской Научно-практической конференции «Актуальные вопросы гематологии и трансфузиологии». – СПб.: 2004. – С.91-92
- Vossen C.Y., Walker I.D., Svensson P. et al. Recurrence rate after a first venous thrombosis in patients with familial thrombophilia // Arterioscler Thromb Vasc Biol. – 2005. – V.25. N.9. –P.1992-1997.
- Holzhauer S., Goldenberg N.A., Junker R. et al. Inherited thrombophilia in children with venous thromboembolism and the familial risk of thromboembolism: an observational study // Blood. – 2012. – V.120. N.7. – P.1510-1515.
- Леонова Е. Ю., Синякин О. Ю. Особенности системы гемостаза у новорожденных детей. – 2016. – T.28. N.2 – C.76-82.
- Черкасова С.В. Гемостаз новорожденных // Практика педиатра. – 2020. – N.1. – C.49-52.
- 18 Румянцев А.Г., Масчан А.А., Жарков П.А., Свирин П.В. Федеральные клинические рекомендации по диагностике, профилактике и лечению тромбозов у детей и подростков // М.: 2015. – 113 с.
- Downes K., Megy K., Duarte D. et al. Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders // Blood. – 2019. – V.134. N.23 – P.2082
- Папаян Л.П., Капустин С.И., Севидж Д. и др. Новая мутация гена протеина S как этиопатогенетический фактор риска развития артериальных тромбозов в молодом возрасте // Ученые записки. – 2004. – T.11. N.3. – С. 15-20.
- Komitopoulou A. Thrombophilia and thrombotic disorders in newborns // Hematol Transfus Int J. – 2016. – V.2. N.1. – P.19-20.
- Parker R.I. Thrombosis in the pediatric population // Crit Care Med. – 2010. – V.38. N.2. – P.71-75.
- Connors J.M. Thrombophilia testing and venous thrombosis // N Engl J Med. – 2017. – V.377. N.12. –P.1177-1187.
- Anderson F.A.Jr., Spencer F.A. Risk factors for venous thromboembolism // Circulation. – 2003. – 107. – V.23. N1. – P.I9-I16
- Папаян Л.П., Кобилянская В.А., Шейдина А.М. и др. Изменения в системе гемостаза у больных с наследственной тромбофилией, обусловленной мутацией фактора V свертывания крови (фактор V Лейден) // Терапевтический архив. – 2001. – T.73. N.7. – С.47-51.
- Андрияшкин А.В., Андрияшкин В.В., Арутюнов Г.П. и др. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология. – 2015. – T.9. N.2. – № 4. – С. 4-52.
- Kearon C., Akl E.A., Ornelas J. et al. Antithrombotic therapy for VTE disease: CHEST guideline and expert panelreport // Chest. – 2016. – V.149. N.2 – P.315-352.
- Салтыкова Н.Б. Особенности клинического течения некоторых болезней артерий и вен нижних конечностей у лиц с наследственной тромбофилией // Автореф. дисс. на соискание ученой степени канд. мед. наук. – Санкт-Петербург: 2003. – 22 с.
- Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Антитромбин III человеческий http://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=2d04f6d3-57ff-4503-9fc9-d30986daeb9e&t=
- Инструкция по медицинскому применению препарата Сепротин https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=815d35b1-35be-4f74-9536-b54fa7ec27db&t=
