Опыт применения жидкостной биопсии при диффузных срединных глиомах головного мозга у детей

Введение. Диффузные срединные глиомы (ДСГ) у детей являются одной из самых тяжелых патологий в нейроонкологии. Радикальное хирургическое лечение этих опухолей невозможно, так как они расположены близко к ядрам черепно-мозговых нервов и проводящим путям, находящимся в области ствола. Развитие цито- и молекулярной генетики привело к пониманию, что молекулярно-биологические характеристики опухолей крайне важны, поскольку при одинаковой гистологической картине генетически разные неоплазии имеют разный прогноз и требуют разных лечебных подходов. В основу современной классификации ВОЗ опухолей ЦНС от 2021 года положено не только гистологическое строение новообразования, но и имеющие клиническое значение молекулярно-биологические характеристики. При этом отсутствие морфологической верификации у детей с ДСГ не позволяет расширить и персонализировать терапию. Выполнение жидкостной биопсии ликвора и крови дает возможность неинвазивно исследовать молекулярный профиль ДСГ, позволяя выбрать оптимальный протокол лечения и прогнозировать течение процесса.Целью данной работы является исследование концентрации циркулирующей опухолевой ДНК (цоДНК) К27М мутантного и дикого типа гена H3F3A в ликворе, а также в плазме крови у детей с ДСГ до лечения и в процессе радиотерапии (РТ).Пациенты и методы исследования. Исследуемую группу составили пациенты с ДСГ в зависимости от наличия или отсутствия прогрессирования заболевания по данным МРТ ЦНС через 3 месяца после завершения курса РТ. Ликвор или периферическая кровь 157 пациентов были проанализированы методом цифровой капельной ПЦР (ddPCR), из них у 68 была ДСГ, а у 89 - глиома высокой степени злокачественности (ГВСЗ).Результаты. Показано достоверное увеличение концентрации мутантной цоДНК и цоДНК дикого типа гена H3F3A (K27M) в плазме крови. Увеличение уровня концентрации мутантной цоДНК и цоДНК дикого типа гена H3F3A (K27M) к концу курса РТ было характерно дляпациентов с прогрессированием заболевания в виде появления метастатических очагов в ЦНС или продолженным ростом опухоли ( p function show_abstract() { $('#abstract1').hide(); $('#abstract2').show(); $('#abstract_expand').hide(); }