Опыт создания публичной базы данных мутаций oncoBRCA: биоинформационные проблемы и решения
Автор: Никитин Алексей Георгиевич, Бровкина Ольга Игоревна, Ходырев Дмитрий Сергеевич, Гусев Олег Александрович, Гордиев Марат Гордиевич
Журнал: Клиническая практика @clinpractice
Рубрика: Фундаментальная медицина
Статья в выпуске: 1 т.11, 2020 года.
Бесплатный доступ
Обоснование. Развитие наследственных онкологических синдромов обусловлено генетическими нарушениями в системе репарации ДНК, состоящей более чем из 100 генов. Однако в настоящее время в большинстве медицинских центров России диагностика наследственных заболеваний раком яичника и раком молочной железы сводится к определению наиболее частых мутаций (8 точек) в генах BRCA1 и BRCA2 с помощью методов полимеразной цепной реакции. При этом данные мутации являются частыми для славянской популяции, в то время как в остальных популяциях России они встречаются реже или не встречаются вообще. Цель исследования - получить представление о ландшафте наследственных патогенных вариантов в генах системы репарации; разработать методы быстрого анализа данных полногеномного секвенирования. Методы. Методом секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) была проанализирована панель из 34 генов системы репарации в 1644 образцах биоматериала пациентов с наследственными онкологическими синдромами...
Онкогенетика, наследственные синдромы, секвенирование, рак
Короткий адрес: https://sciup.org/143170829
IDR: 143170829 | DOI: 10.17816/clinpract25860
Список литературы Опыт создания публичной базы данных мутаций oncoBRCA: биоинформационные проблемы и решения
- Torre LA, Bray F, Siegel RL, et al. Global cancer statistics, 2012. CA Cancer J Clin. 2015;65(2):87-108. DOI: 10.3322/caac.21262
- Sokolenko AP, Iyevleva AG, Mitiushkina NV, et al. Hereditary Breast-Ovarian Cancer Syndrome in Russia. Acta Naturae. 2010;2(4):31-35.
- Foretova L, Machackova E, Navratilova M, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in women with familial or early-onset breast/ovarian cancer in the Czech Republic. Hum Mutat. 2004;23(4):397-398. DOI: 10.1002/humu.9226
- Хасанова А.И., Гордиев М.Г., Ратнер Е.Ю., и др. BRCA-ассоциированный рак молочной железы у представительниц татарской национальности на примере клинического случая // Приволжский онкологический вестник. - 2016. - №2. - С. 104-108.
- Fackenthal JD, Olopade OI. Breast cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 in diverse populations. Nat Rev Cancer. 2007;7(12):937-948. DOI: 10.1038/nrc2054
- Matsuda S. Defective DNA repair systems and the development of breast and prostate cancer (Review). Int J Oncol. 2013;42(1):29-34. DOI: 10.3892/ijo.2012.1696
- Zook JM, McDaniel J, Olson ND, et al. An open resource for accurately benchmarking small variant and reference calls. Nat Biotechnol. 2019;37(5):561-566. DOI: 10.1038/s41587-019-0074-6
- Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al. A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Med. 2015;7:100. DOI: 10.1186/s13073-015-0221-8
- Chen J, Li X, Zhong H, et al. Systematic comparison of germline variant calling pipelines cross multiple next-generation sequencers. Sci Rep. 2019;9(1):1-13. DOI: 10.1038/s41598-019-45835-3
- Van der Auwera GA, Carneiro MO, Hartl C, et al. From FastQ data to high confidence variant calls: the Genome Analysis Toolkit best practices pipeline. Curr Protoc Bioinformatics. 2013;43:11.10.1-11.10.33. DOI: 10.1002/0471250953.bi1110s43
