Особенности диагностики пахидермопериостоза на примере клинического случая

KLINIK HOLAT MISOLIDA PACHYDERMOPERIOSTOZ DIAGNOSTIKASINING XUSUSIYATLARI

Paxidermoperiostoz (yoki birlamchi gipertrofik osteoartropatiya) odatda bolalik yoki oʼsmirlik davrida boshlanadigan kam uchraydigan genetik kasallikdir. [1] klinik belgilar bilan tavsiflanadi: yuz paxiderma (barcha teri qatlamlarining gipertrofiyasi va giperplaziyasi), "baraban tayoqchalari" tipidagi barmoqlarning distal falanjlaridagi oʼzgarishlar, periostoz (periosteumning yalligʼlanishsiz oʼzgarishi) [1, 2] Paxidermoperiostoz diagnostikasi quyidagi shakllarda amalga oshiriladi: bemorni tekshirish maʼlumotlari, rentgenologik va biokimyoviy tadqiqotlar, irsiy tarixni oʼrganish va molekulyar genetik tahlilarga asoslari. Kasallikni davolashning oʼziga xos usuli yoʼq, ammo simptomatik choralar uning rivojlanishini uzoq vaqt holatini stabil ushlab turishi mumkin. [4, 5]

Kalit so'zlar : Pachydermoperiostoz, birlamchi gipertrofik osteoartropatiya, giperplaziya, giperhidroz.

Мы приводим описание 21-летнего пациента с пахидермопериостозом. Пациент М., 21 лет обратился в отделение нейроэндокринологии в Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии им.Академика Ё.Х.Турақулова с жалобами на изменение на внешний вид лица, резко очерченные складки кожи лба, утолщение кожи век, жировая себорея, укрупнение кистей и стоп, выраженную потливость, отечность и боли в коленных суставах, запоры, снижения аппетита, раздражительность.

Вышеперечисленные жалобы впервые появились в возрасте 14 лет.

На момент поступления пациента в РСНПМЦЭ им.Академика Ё.Х. Туракулова в 2020 г. изменения внешности стали более выраженными: резко очерченные складки кожи лба, утолщение кожи век, отечность коленных суставов, увеличение кистей и стоп, симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол» (рис. 1–2). рост 178 см, вес 83 кг, индекс массы тела 26 кг/м2. (Рисунок-1)

Рисунок-1

Рисунок-2

Родился 3200 гр. без патологии, третий ребенок в семье. 2018 г. У брата диагностировали пахиодермопериостоз, родился с родственного брака. Материальноудовлетворительное. Вредных привычек отрицает. Аллергические реакции на медикаменты нет

На момент осмотра общее состояние больного удовлетворительно. Сознание ясное, положение активное. Температура 36,6 *С. Кожные обычной окраски, сухая, тургор снижен, эластичность снижен, огрубение кожи, резко очерченные складки кожи лба, утолщение кожи век. Костно-мышечная система увеличение кистей и стоп, симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол». Периферические лимфа узлы не увеличены. Периферических отеков нет. Система органов дыхание: дыхание самостоятельное через нос, частота дыханий 18 в минуту. Грудная клетка цилиндрической формы, без деформации, симметрично участвует в акте дыхания. Перкуторно над легкими ясный легочный звук. Аускультативно в легких везикулярное дыхание, проводится одинокого с обеих сторон. Система органов кровообращения: Область сердца не изменена. Границы сердца сверху III ребро, слева на l.mediaclaviacularis sinistra, справа: l.parasternalis.

Аускультативно тоны сердца приглушены, ритмичны. Чсс 85 в минуту. АД 120/80 мм.рт.ст. Система органов пищеварения: аппетит снижен. Язык влажный. Живот мягкий, без болезненый. Печень выступает на 2см из под края реберной дуги. Размеры печени по Курлову по l.mediaclavicularis dextra – 11 см, по l. Media anterior -10 см, по левой ребеной дуги- 9 см. селезенка не пальпируется. Стул склонен к запорам.

Система органов мочевыделения: суточный диурез-полиурия. Симптом покалачивания отрицательный обоих сторон. Нервная система: черепно-мозговые нервы: без изменений. Движение в крупных и мелких суставов в полном обьёме. Чувствительность сохранена. Координация движении не нарушена. Менингеальных симптомов и патологических рефлексов нет. Эндокринная система: Щитовидная железа не увеличена, мягко-эластической консистенции, при пальпации без болезненный. Узлы и уплотнений не пальпируется. Тремор пальцев рук отсутствует. Паращитовидная железа не пальпируется. Тетании нет, переломов нет. Камней в мочевыводящих путей нет.

Учитывая наличие фенотипических и клинических особенностей, характерных для акромегалии (крупные кисти и стопы, гипергидроз, артралгия), была осуществлена оценка гормональной активности гипофиза. Уровень инсулиноподобного фактора роста 1 оказался в пределах возрастной нормы, а уровень соматотропного гормона во время проведения глюкозотолерантного теста с 75 мг моногидрата глюкозы максимально снизился, что соответствует нормальной реакции гипофиза на нагрузку глюкозой. Другие гормоны гипофиза также находились в пределах референсных значений (табл. 1). Согласно магнитно-резонансной томографии головного мозга, патологии гипофиза выявлено не было. Таким образом, диагноз акромегалии в данном случае был исключен.(рисунок-3)

Таблица 1.

Показатели лабораторного исследования крови

Рисунок-3 МРТ головного мозга

Заключение: Таким образом пахидермопериостоз считается редким генетическим заболеванием, который характеризуется комплексным поражением кожных покровов, суставов, костей и ряда внутренних органов. Симптомами этого состояния являются гиперплазия всех слоев кожи, гипергидроз, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, деформация дистальных фаланг пальцев по типу «барабанных палочек». И создает проблемы диагностики. С этой связью, данный случай является яркой иллюстрации того, что заболевание протекает под маски других заболеваний. Этот наш уникальный случай может служить дополнительной информации для врачей эндокринологов для ранней диагностики.