Особенности профиля соматических мутаций и функционирования внутриклеточных сигнальных путей на различных стадиях рака мочевого пузыря и их значение для терапии

Особенности профиля соматических мутаций и функционирования внутриклеточных сигнальных путей на различных стадиях рака мочевого пузыря и их значение для терапии

Автор: Сергиенко Сергей Александрович, Михайленко Д.С., Сафронова Н.Ю., Ефремов Г.Д., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я.

Журнал: Экспериментальная и клиническая урология @ecuro

Рубрика: Экспериментальная урология

Статья в выпуске: 1, 2020 года.

Бесплатный доступ

Введение. Рак мочевого пузыря (РМП) занимает одно из лидирующих мест в структуре заболеваемости и смертности среди злокачественных новообразований в мире. На данный момент имеется большое количество экспериментальных данных о нарушениях при канцерогенезе РМП на молекулярно-генетическом уровне, но лишь немногие из них рассматриваются как потенциальные предикторы ответа на проводимую терапию, пригодные для применения в клинической практике. Все больше исследований свидетельствуют о том, что РМП является генетически гетерогенным онкозаболеванием. Корреляция различных молекулярно-генетических подтипов с клинико-морфологическими данными может позволить прогнозировать течение заболевания и определять наиболее эффективные персонализированные варианты лечения. Цель работы. Анализ и обобщение современных результатов исследований молекулярно-генетических изменений на уровне последовательностей ДНК и РНК с точки зрения их прогностической ценности для выбора тактики лечения РМП. Материалы и методы...

Еще

Подтипы рака мочевого пузыря, уротелиальная карцинома, мутация, экспрессия генов, полимеразная цепная реакция, секвенирование, таргетная терапия

Короткий адрес: https://sciup.org/142224042

IDR: 142224042   |   DOI: 10.29188/2222-8543-2020-12-1-42-51

Список литературы Особенности профиля соматических мутаций и функционирования внутриклеточных сигнальных путей на различных стадиях рака мочевого пузыря и их значение для терапии

  • Злокачественные новообразования в России в 2017 году (заболеваемость и смертность). [Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, Г.В. Петровой]. МНИОИ им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ "НМИЦ радиологии" Минздрава России, 2018, 250 с.
  • Bray F., Ferlay J., Soerjomataram I., Siegel RL, Torre LA, Jemal A. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J. Clin 2018;68(6):394-24. DOI: 10.3322/caac.21492
  • Comperat E., Larre S., Roupret M., Neuzillet Y., Pignot G., Quintens H., et al. Clinicopathological characteristics of urothelial bladder cancer in patients less than 40 years old. Virchows Arch 2015; 466(5):589-94. DOI: 10.1007/s00428-015-1739-2
  • Burger M., Catto JW, Dalbagni G., Grossman HB, Herr H., Karakiewicz P., et al. Epidemiology and risk factors of urothelial bladder cancer. Eur Urol 2013;63(2):234-41. DOI: 10.1016/j.eururo.2012.07.033
  • Zhang X., Zhang Y. Bladder cancer and genetic mutations. Cell Biochem Biophys 2015;73(1):65-9. DOI: 10.1007/s12013-015-0574-z
  • Robertson AG, Kim J., Al-Ahmadie H., Bellmunt J., Guo G., Cherniack AD, et al. Comprehensive molecular characterization of muscle-invasive bladder cancer. Cell 2017;171(3):540-56.
  • DOI: 10.1016/j.cell.2017.09.007
  • Lawrence MS, Stojanov P., Polak P., Kryukov GV, Cibulskis K., Sivachenko A., et al. Mutational heterogeneity in cancer and the search for new cancer-associated genes. Nature 2013;499(7457):214-8. 10.1038/ Nature12213.
  • DOI: 10.1038/nature12213
  • Shi MJ, Meng XY, Lamy P., Banday AR, Yang J., Moreno-Vega A., et al. APOBEC-mediated mutagenesis as a likely cause of FGFR3 S249C mutation over-representation in bladder cancer. Eur Urol 2019;76(1):9-13.
  • DOI: 10.1016/j.eururo.2019.03.032
  • Apollo A., Ortenzi V., Scatena C., Zavaglia K., Aretini P., Lessi F., et al. Molecular characterization of low grade and high grade bladder cancer. PLoS One. 2019;14(1):e0210635.
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0210635
  • Hafner C., Di Martino E., Pitt E., Stempfl T., Tomlinson D., Hartmann A., et al. FGFR3 mutation affects cell growth, apoptosis and attachment in keratinocytes. Exp Cell Res 2010;316(12):2008-16. 10.1016/ j.yexcr.2010.04.021.
  • DOI: 10.1016/j.yexcr.2010.04.021
  • Mikhaylenko DS, Alekseev BY, Zaletaev DV, Goncharova RI, Nemtsova MV. Structural alterations in human fibroblast growth factor receptors in carcinogenesis. Biochemistry (Mosc) 2018;83(8): 930-43. 10.1134/ S0006297918080059.
  • DOI: 10.1134/S0006297918080059
  • Baker DJ, Childs BG, Durik M., Wijers ME, Sieben CJ, Zhong J., et al. Naturally occurring p16(Ink4a)-positive cells shorten healthy lifespan. Nature 2016;530(7589):184-9.
  • DOI: 10.1038/nature16932
  • He S., Sharpless NE. Senescence in health and disease. Cell 2017;169(6):1000-11.
  • DOI: 10.1016/j.cell.2017.05.015
  • Downes MR, Weening B., van Rhijn BW, Have CL, Treurniet KM, van der Kwast TH. Analysis of papillary urothelial carcinomas of the bladder with grade heterogeneity: supportive evidence for an early role of CDKN2A deletions in the FGFR3 pathway. Histopathology 2017;70(2):281-9. 10.1111/his. 13063.
  • DOI: 10.1111/his.13063
  • Graupera M., Guillermet-Guibert J., Foukas LC, Phng LK, Cain RJ, Salpekar A., et al. Angiogenesis selectively requires the p110alpha isoform of PI3K to control endothelial cell migration. Nature 2008;453(7195): 662-6.
  • DOI: 10.1038/nature06892
  • Segovia C., Martinez-Fernandez M., Duenas M., Rubio C., Lopez-Calderon FF, Costa C., et al. Opposing roles of PIK3CA gene alterations to EZH2 signaling in non-muscle invasive bladder cancer. Oncotarget 2017;8(6):10531-42.
  • DOI: 10.18632/oncotarget.14453
  • Descotes F., Kara N., Decaussin-Petrucci M., Piaton E., Geiguer F., Rodriguez-Lafrasse C., et al. Non-invasive prediction of recurrence in bladder cancer by detecting somatic TERT promoter mutations in urine. Br J. Cancer 2017;117(4):583-7.
  • DOI: 10.1038/bjc.2017.210
  • Allory Y., Beukers W., Sagrera A., Flandez M., Marques M., van der Keur KA, et al. Telomerase reverse transcriptase promoter mutations in bladder cancer: high frequency across stages, detection in urine, and lack of association with outcome. Eur Urol 2014;65(2):360-6. 10.1016/ j.eururo.2013.08.052.
  • DOI: 10.1016/j.eururo.2013.08.052
  • Yin M., Grivas P., Emamekhoo H., Mendiratta P., Ali S., Hsu J., et al. ATM/RB1 mutations predict shorter overall survival in urothelial cancer. Oncotarget 2018;9(24):16891-8.
  • DOI: 10.18632/oncotarget.24738
  • Hurst CD, Knowles MA. Bladder cancer: Multi-omic profiling refines the molecular view. Nat Rev Clin Oncol 2018;15(4):203-4. 10.1038/ nrclinonc.2017.195.
  • DOI: 10.1038/nrclinonc.2017.195
  • Galsky MD. Bladder cancer in 2017: Advancing care through genomics and immune checkpoint blockade. Nat Rev Urol 2018;15(2): 71-2.
  • DOI: 10.1038/nrurol.2017.199
  • van Rhijn BW, van der Kwast TH, Liu L., Fleshner NE, Bostrom PJ, Vis AN, et al. The FGFR3 mutation is related to favorable pT1 bladder cancer. J. Urol 2012; 187(1):310-4.
  • DOI: 10.1016/j.juro.2011.09.008
  • Kompier LC, Lurkin I., van der Aa MN, van Rhijn BW, van der Kwast T.H., Zwarthoff EC. FGFR3, HRAS, KRAS, NRAS and PIK3CA mutations in bladder cancer and their potential as biomarkers for surveillance and therapy. PLoS One 2010;5(11):e13821.
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0013821
  • Kim PH, Cha EK, Sfakianos JP, Iyer G., Zabor EC, Scott SN, et al. Genomic predictors of survival in patients with high-grade urothelial carcinoma of the bladder. Eur Urol 2015;67(2):198-201. 10.1016/ j.eururo.2014.06.050.
  • DOI: 10.1016/j.eururo.2014.06.050
  • Nordentoft I., Lamy P., Birkenkamp-Demtroder K., Shumansky K., Vang S., Hornshoj H., et al. Mutational context and diverse clonal development in early and late bladder cancer. Cell Rep 2014;7(5):1649-63.
  • DOI: 10.1016/j.celrep.2014.04.038
  • Van Batavia J., Yamany T., Molotkov A., Dan H., Mansukhani M., Batourina E., et al. Bladder cancers arise from distinct urothelial sub-populations. Nat Cell Biol 2014;16(10):982-91.
  • DOI: 10.1038/ncb3038
  • Glaser AP, Fantini D., Shilatifard A., Schaeffer EM, Meeks JJ. The evolving genomic landscape of urothelial carcinoma. Nat Rev Urol 2017;14(4):215-29.
  • DOI: 10.1038/nrurol.2017.11
  • Jung S., Wu C., Eslami Z., Tanguay S., Aprikian A., Kassouf W., et al. The role of immunohistochemistry in the diagnosis of flat urothelial lesions: a study using CK20, CK5/6, P53, Cd138, and Her2/Neu. Ann Diagn Pathol 2014;18(1):27-32.
  • DOI: 10.1016/j.anndiagpath.2013.10.006
  • Hedegaard J., Lamy P., Nordentoft I., Algaba F., Hoyer S., Ulhoi BP, et al. Comprehensive transcriptional analysis of early-stage urothelial carcinoma. Cancer Cell 2016; 30(1):27-42.
  • DOI: 10.1016/j.ccell.2016.05.004
  • Lindgren D., Frigyesi A., Gudjonsson S., Sjodahl G., Hallden C., Chebil G., et al. Combined gene expression and genomic profiling define two intrinsic molecular subtypes of urothelial carcinoma and gene signatures for molecular grading and outcome. Cancer Res 2010;70(9):3463-72.
  • DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-09-4213
  • Choi W., Porten S., Kim S., Willis D., Plimack ER, Hoffman-Censits J., et al. Identification of distinct basal and luminal subtypes of muscle-invasive bladder cancer with different sensitivities to frontline chemotherapy. Cancer Cell 2014;25(2):152-65.
  • DOI: 10.1016/j.ccr.2014.01.009
  • Rosenberg JE, Hoffman-Censits J., Powles T., van der Heijden MS, Balar AV, Necchi A., et al. Atezolizumab in patients with locally advanced and metastatic urothelial carcinoma who have progressed following treatment with platinum-based chemotherapy: a single-arm, multicentre, phase 2 trial. Lancet 2016;387(10031):1909-20. 10.1016/ S0140-6736(16)00561-4.
  • DOI: 10.1016/S0140-6736(16)00561-4
  • Roberts SA, Lawrence MS, Klimczak LJ, Grimm SA, Fargo D, Stojanov P, et al. An APOBEC cytidine deaminase mutagenesis pattern is widespread in human cancers. Nat Genet 2013;45(9):970-6. 10.1038/ ng.2702.
  • DOI: 10.1038/ng.2702
  • Knowles MA, Hurst CD. Molecular biology of bladder cancer: new insights into pathogenesis and clinical diversity. Nat Rev Cancer 2015;15(1):25-41.
  • DOI: 10.1038/nrc3817
  • Kim J., Akbani R., Creighton CJ, Lerner SP, Weinstein JN, Getz G., et al. Invasive bladder cancer: genomic insights and therapeutic promise. Clin Cancer Res 2015;21(20):4514-24.
  • DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-14-1215
  • Powles T., Duran I., van der Heijden MS, Loriot Y., Vogelzang NJ, De Giorgi U., et al. Atezolizumab versus chemotherapy in patients with platinum-treated locally advanced or metastatic urothelial carcinoma (IMvigor211): a multicentre, open-label, phase 3 randomised controlled trial. Lancet 2018;391:748.
  • DOI: 10.1016/S0140-6736(17)33297-X
  • O'Donnell PH, Plimack ER, Bellmunt J., Berger R., Montgomery RB, Heath K., et al. Pembrolizumab (Pembro; MK-3475) for advanced urothelial cancer: Results of a phase IB study. J. Clin Oncol 2015;33(7)suppl:296.
  • DOI: 10.1200/jco.2015.33.7_suppl.296
  • Bellmunt J., de Wit R., Vaughn DJ, Fradet Y., Lee JL, Fong L., et al. Pembrolizumab as second-line therapy for advanced urothelial carcinoma. N. Engl J. Med 2017;376(11):1015-26.
  • DOI: 10.1056/NEJMoa1613683
  • Kim YW, Yun SJ, Jeong P., Kim SK, Kim SY, Yan C., et al. The c-MET network as novel prognostic marker for predicting bladder cancer patients with an increased risk of developing aggressive disease. PLoS One 2015;10(7):e0134552.
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0134552
  • News. Erdafitinib Efficacious in Bladder Cancer. Cancer Discov 2018;8(8):OF6.
  • DOI: 10.1158/2159-8290.CD-NB2018-085
  • Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Заборский И.Н., Сафиуллин К.Н., Серебряный С.А., Сафронова Н.Ю. и др. Роль молекулярно-генетических изменений в прогнозе эффективности адъювантной внутрипузырной терапии немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря. Онкоурология 2018;14(4): 124-38.
  • DOI: 10.17650/1726-97762018-14-4-124-138
Еще
Статья научная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp