Перспективы использования неинвазивного пренатального теста в России с точки зрения правового регулирования

Технология неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) с 2015 г. официально рекомендована Международной ассоциацией ПД (18РБ) для скрининга частых хромосомных болезней. Однако дискуссии относительно преимуществ и недостатков данной технологии и возможностях замены традиционных методов инвазивной пренатальной диагностики ведутся до сих пор.

Технология НИПТ позволяет осуществлять диагностику хромосомных и генных болезней с использованием плодной ДНК, плавающей в крови женщины уже с 9-й недели беременности. С помощью секвенирования нового поколения (NGS) и специальных компьютерных программ даже в минимальном количестве ДНК плода, составляющем 5-10% по отношению к общему количеству ДНК в крови беременной женщины, удается с высокой вероятностью (97-99%) определить частые хромо- сомные болезни, включая синдром Дауна, другие трисомии, нарушения числа половых хромосом, многие микроделеционные синдромы и даже ряд генных заболеваний [3, с. 105].

Заметим, что методы неинвазивного пренатального скрининга приобрели большую популярность в таких развитых странах как Америка, Китай и странах Западной Европы.

Популярность таких методов связана с очевидными преимуществами: простота его применения (забор венозной крови беременной), быстрота диагностики, безопасность – нет риска прерывания беременности как при применении инвазивных методов, а кроме того, точность неинвазивного пренатального генетического тестирования (НИПТ) достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери. Кроме того, его результаты на выявление синдромов Дауна, Эдвардса и Патау лучше, чем у традиционного комбинированного теста, основанного на ультразвуковом и биохимическом исследовании» [5, с. 126].

Несмотря на очевидные преимущества, обозначенная технология (НИПТ) не лишена недостатков:

– неудачные попытки (отсутствие результата в 8-11% случаев, возможность повторной сдачи крови в более поздние сроки) в связи с низким (менее 4%) содержанием ДНК плода в крови матери;

– сложности дифференциального анализа ДНК в условиях многоплодной беременности, мозаицизма хромосом в плаценте или у плода, перестроек хромосом у родителей, а также в случае кровнородственного брака;

– частые случаи ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов;

– отсутствие официальных стандартов проведения анализа;

– относительно высокая стоимость такого теста и нехватка грамотных специалистов, консультирующих беременных до и после НИПТ [2, с. 35].

Специалистами обоснованно отмечается, что широкое и зачастую необдуманное использование НИПТ существенно повлияет на рост необоснованных прерываний беременности по немедицинским показаниям или в связи с наличием заболеваний, не приводящих к тяжелой инвалидизации после рождения, а также может привести к нарушению устоявшегося алгоритма пренатальной диагностики [1, с. 10].

В целом проблема внедрения НИПТ в России очень сложна и требует специальной проработки на профессиональном, государственном и муниципальном уровнях. Важно отметить также, что в России НИПТ еще не имеет официальной сертификации и утвержденных стандартов и такой тест не входит в российскую систему раннего комбинированного пренатального скрининга беременных. Соответственно, с юридической точки зрения такой тест имеет статус «научного исследования» и формально не может использоваться врачами, как женских консультаций, так и врачами-генетиками государственных учреждений [4, с. 190]. Также имеет значение и его довольно высокая стоимость, что ставит в неравное положение пациентов с разными финансовыми возможностями.

Тем не менее, учитывая многолетний успешный опыт использования данной технологии в развитых странах мира, российские пациенты должны иметь право знать о возможностях данной методики и право выбора этой технологии в качестве дополнительного инструмента для профилактики рождения детей с генетическими патологиями.

При этом важно учитывать, что технология НИПТ должна гармонично сочетаться с уже существующим и хорошо зарекомендовавшим себя алгоритмом пренатальной диагностики в России, но не подменять его полностью. Назначение НИПТ должно сопровождаться консультированием врача-генетика, как до, так и после тестирования, а положительный результат НИПТ необходимо подтверждать с помощью стандартных методов инвазивной пренатальной диагностики и исследования образцов плодного происхождения.

Соответственно, для создания полноценной системы генетического пренатального тестирования в России, видится необходимость включения в систему обязательного медицинского страхования неинвазивного пренатального генетического скрининга, однако важно понимать, что внедрение НИПТ в масштабах страны помимо больших финансовых вложений от государства потребует серьезной реорганизации уже отлаженной и достаточно эффективно функционирующей системы пренатальной диагностики.