Первично-множественный рак молочной железы (комплексная лучевая и молекулярно-генетическая диагностика)
Автор: Фролов И.М., Телышева Е.Н., Новикова Е.И., Агаджанян А.В., Фастовец Ю.Н., Снигирева Г.П.
Журнал: Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России @vestnik-rncrr
Рубрика: Молекулярная медицина
Статья в выпуске: 4 т.15, 2015 года.
Бесплатный доступ
Профилактика и лечение первично-множественного рака молочной железы (ПМРМЖ), как синхронного, так и метахронного, во многом зависят от ранней диагностики заболевания, основными методами которой на сегодняшний день являются лучевые. Важную роль в предрасположенности к возникновению ПМРМЖ играют генетические факторы. Цель работы. Анализ эффективности комплексного лучевого и молекулярногенетического обследования женщин с ПМРМЖ для выбора рациональной тактики лечения. Методы. В обследование было включено 107 пациенток с ПМРМЖ, которым проводилась комплексная лучевая диагностика и молекулярно-генетическое тестирование на наличие наследственных мутаций в генах BRCA1/2. Результаты. При возникновении первого рака в возрасте до сорока лет риск развития второго рака составляет около 60%. Если первый рак диагностировали у женщин старше сорока лет, то риск возникновения второго (метахронного) рака составляет 25%. ПМРМЖ чаще развивается у носителей мутаций в генах BRCA1/2 по сравнению с больными из общей популяции. Заключение. Выявленный высокий процент носителей наследственных мутаций среди пациенток с ПМРМЖ обуславливает необходимость проведения молекулярногенетического анализа, результаты которого позволяют корректировать методы лечения и профилактики заболевания с применением персонифицированного подхода.
Первично-множественный рак молочной железы (пмрмж), синхронный рак молочной железы, метахронный рак молочной железы, наследственный рак молочной железы, гены вrca1/2, наследственные мутации
Короткий адрес: https://sciup.org/14955504
IDR: 14955504
Primary multiple breast cancer (complex radiological and molecular-genetic diagnosis)
The modern mammography, ultrasound and other diagnostic methods allow to diagnose early stage breast cancer (BS) with high clinical accuracy. However, specificity of these methods is low to provide preoperative assessment of lymphogenic tumor spread. Standard volume of lympadenectomy according to preoperative US examination of axillary lymph nodes can be too aggressive and can be accompanied by side effects because of prolonged lymphorhea. Sentinel lymph node (SLN) is considered as the method of chose for early BC staging. Purpose: analysis of the effectiveness of complex radiological and molecular-genetic study of women with PMBC to select the rational treatment strategy. Experimental design: 107 patients with PMBC, who underwent the complex radiological diagnostics and molecular-genetic testing for the presence of hereditary mutations in the genes BRCA1/2, were included in this investigation. Results: When the first cancer is diagnosed in patients older than forty years, the risk of the second (metachronous) cancer is 25%. If the first cancer occurs before the age of forty, the risk of the second cancer is approximately 60%. PMBC is more frequent among BRCA1/2 mutation carriers in comparison with the patients from the general population. Conclusion: The high percentage of hereditary mutation carriers among patients with PMBC implies the necessity of the molecular-genetic analysis. The results of the analysis may help to choose the proper treatment option with the personalized approach.
Список литературы Первично-множественный рак молочной железы (комплексная лучевая и молекулярно-генетическая диагностика)
- Агаджанян А.В., Фролов И.М. Особенности BRCA -ассоциированной патологии молочной железы и яичников. Вестник РНЦРР. 2015. T.1. http:vestnik-mcrr.ru/vestnik/v15/papers/aghajanyan_v15.htm
- Батенева Е.И., Кадочникова В.В., Трофимов Д.Ю. и др. Обоснование состава диагностической панели для генетического тестирования больных раком молочной железы и/или раком яичников: спектр частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в российской популяции Медицинская генетика. -2013. №12(7). С. 2631.
- Бит-Савва Е.М. Клинические и генетические аспекты наследственного рак молочной железы. Автореф. дис. канд. Санкт-П. 2005.
- Болотина Л.В., Закиряходжаев А.Д., Малыгин С.Е. и др. Клинические рекомендации по профилактике, диагностике и лечению больных раком молочной железы. Ассоциация онкологов России. ИГ РОНЦ. 2014. 51с.
- Демидов В.П., Островцев Л.Д. Первично-множественный рак молочной железы. Российский онкологический журнал.1998. №5. С.21-26.
- Имянитов Е.Н Скрининг для лиц с наследственной предрасположенностью к раку. Практическая онкология 2010. Т.11. №2. С.102-109.
- Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы Практическая онкология. 2010. №11(4). С. 258-266.
- Злокачественные новообразования в России в 2012 году (заболеваемость и смертность). Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, Г.В. Петровой. Москва. 2014. 250 с.
- Любченко Л.Н. Наследственный рак молочной железы и/или яичников: ДНК-диагностика, индивидуальный прогноз, лечение и профилактика Автореф. дисс. докт. мед. наук./Москва. 2009. 50 с.
- Любченко Л.Н., Батенева Е.И., Воротников И.К. и др., Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии. 2014. №2. С.16-25.
- Моисеенко В.М., Волков Н.М. Особенности лечения пациентов с наследственными опухолями. Практическая онкология. Т.15. №3. 2014. С.118-125.
- Поспехова Н.И., Логинова А.Н., Шубин В.П. и др. Двусторонний рак молочной железы в Российской популяции: молекулярно-генетические, семейные и клинические характеристики Молекулярная медицина. 2010. С.38 -42.
- Селезнева Т.Д. Факторы риска и диагностика первично-множественных синхронных злокачественных новообразований молочной железы. Автореф. дис. канд. мед. наук: 12.01. Москва. 2007. 176 с.
- Begg C.B., Haile R.W., Borg A. et al. Variation of breast cancer risk among BRCA1/2 carriers. JAMA. 2008. V. 299 (2). P. 194-201.
- Graeser M.K., Engel C., Rhiem K. et al., Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA 2 mutation carriers Journal of Clinical Oncology. 2009. V.27. Р. 5887-5892.
- Metcalfe K., Lynch H.T., Ghadirian P. et al. Contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers Journal of Clinical Oncology. 2004. V. 22. P. 2328-2335.
- Narod S.A. Effect of radiotherapy after breast-conserving treatment in women with breast cancer and germline BRCA1/1 mutations. J.Clin. Oncol. 2000. V.18 (19). P. 3360-3369.
- Robson N., Levin D., Federici M et al. Breast conservation therapy for invasive breast cancer in Ashkenazi women with BRCA gene founder mutations.J. Nat. Cancer Inst. 1999. V 91. N 24. P. 2112-2117.
- Verhoog L.C., Brekelmans C.T.M., Seynaeve C., Meijers-Heijboer E.J. and Klijn J.G.M. Contralateral breast cancer risk is influenced by the age at onset in BRCA1-associated breast cancer. British Journal of Cancer. 2000. V. 83(3). P. 384-386.
