Поиск геномных областей, несущих летальные рецессивные варианты у свиней породы Дюрок

Поиск геномных областей, несущих летальные рецессивные варианты у свиней породы Дюрок

Автор: Костюнина О.В., Абдельманова А.С., Мартынова Е.У., Зиновьева Н.А.

Журнал: Сельскохозяйственная биология @agrobiology

Рубрика: Современные достижения и проблемы генетики и биотехнологии в животноводстве

Статья в выпуске: 2 т.55, 2020 года.

Бесплатный доступ

Эмбриональные потери у свиней достигают 30 %, и необходимость их снижения не вызывает сомнений. В качестве одного из генетических факторов, обусловливающих эмбриональную смертность, рассматриваются LoF (loss of function) мутации, которые в гомозиготном состоянии приводят к терминации синтеза белка или синтезу нефункциональных белков. Если у крупного рогатого скота проводится интенсивный поиск LoF мутаций, то у свиней такие исследования носят менее масштабный характер. Полногеномные методы анализа с использованием SNP (single nucleotide polymorphism) чипов средней и высокой плотности, равномерно охватывающих весь геном, позволяют применять новые подходы для идентификации позиционных кандидатов для летальных рецессивных аллелей. Один из таких подходов - анализ степени неравновесия по сцеплению (LD) аллелей SNP маркеров. В представленной работе с использованием анализа степени неравновесия по сцеплению мы впервые провели поиск областей в геноме, которые могут быть связаны с летальными рецессивными эффектами у свиней породы дюрок, и выявили ряд наиболее значимых однонуклеотидных полиморфизмов, локализованных в пределах генов и играющих важную роль в различных физиологических процессах. Нашей целью был поиск областей, несущих презумптивно летальные рецессивные варианты у свиней ( Sus scrofa ) породы дюрок, на основании анализа неравновесия по сцеплению аллелей в SNP локусах. Исследования проводили на 715 хрячках (ООО «Селекционно-гибридный центр», Воронежская обл.) в 2017-2019 годах. Полногеномное генотипирование осуществляли с использованием ДНК-чипов Porcine GGP HD («Neogene/Illumina, Inc.», США), содержащих около 70 тыс. SNP. По результатам контроля качества для анализа был отобран 42981 полиморфный SNP. Поиск референтных последовательностей (reference sequence, rs) и уточнение их локализации проводили в базе данных Ensembl (http://www.ensembl.org). Функциональные аннотации генов выполняли с использованием базы данных GeneCards (http://www.genecards.org). Анализ сохранения генетического равновесия показал наличие 990 SNP с отсутствием одного из гомозиготных генотипов (2,30 % от общего числа полиморфных SNP), которые были распределены между всеми хромосомами свиней, в том числе 205 SNP, находившихся в неравновесии по сцеплению (0,48 %). Наибольшей долей SNP, которые находились в неравновесии по сцеплению, характеризовались хромосомы SSC9 (0,85 %), SSC5 (0,77 %), SSC7 (0,68 %) и SSC2 (0,68 %), наименьшей - хромосомы SSC13 (0,28 %), SSC4 (0,29 %) и SSC10 (0,30 %). Для 52 SNP, 25 из которых были локализованы внутри генов, различия в частоте наблюдаемой и ожидаемой гетерозиготности оказались статистически значимы (p function show_abstract() { $('#abstract1').hide(); $('#abstract2').show(); $('#abstract_expand').hide(); }

Еще

Свиньи, неравновесие по сцеплению, летальные варианты, однонуклеотидные полиморфизмы

Короткий адрес: https://sciup.org/142226294

IDR: 142226294   |   DOI: 10.15389/agrobiology.2020.2.275rus

Список литературы Поиск геномных областей, несущих летальные рецессивные варианты у свиней породы Дюрок

  • Pope W.F. Embryonic mortality in swine. In: Embryonic mortality in domestic species /M.T. Zavy, R.D. Geisert (eds.). CRC Press, Boca Raton, 1994: 53-77.
  • Bickhart D.M., Hou Y., Schroeder S.G., Alkan C., Cardone M.F., Matukumalli L.K., Song J., Schnabel R.D., Ventura M., Taylor J.F., Garcia J.F., Van Tassell C.P., Sonstegard T.S., Eichler E.E., Liu G.E. Copy number variation of individual cattle genomes using next-generation sequencing. Genome Res., 2012, 22(4): 778-790 ( ). DOI: 10.1101/gr.133967.111
  • Зиновьева Н.А. Гаплотипы фертильности голштинского скота. Сельскохозяйственная биология, 2016, 51(4): 423-435 ( ). DOI: 10.15389/agrobiology.2016.4.423rus
  • Gorbach D., Mote B., Totir L., Fernando R., Rothschild M. Polydactyl inheritance in the pig. Journal of Heredity, 2010, 101(4): 469-475 ( ). DOI: 10.1093/jhered/esq037
  • Howard D.M., Pong-Wong R., Knap P.W., Woolliams J.A. Use of haplotypes to identify regions harbouring lethal recessive variants in pigs. Genetics Selection Evolution, 2017, 49: 57 ( ). DOI: 10.1186/s12711-017-0332-3
  • Häggman J., Uimari P. Novel harmful recessive haplotypes for reproductive traits in pigs. J. Anim. Breed. Genet., 2017, 134(2): 129-135 ( ).
  • DOI: 10.1111/jbg.12240
  • Derks M.F.L., Gjuvsland A.B., Bosse M., Lopes M.S., van Son M., Harlizius B., Tan B.F., Hamland H., Grindflek E., Groenen M.A.M., Megens H.-J. Loss of function mutations in essential genes cause embryonic lethality in pigs. PLoS Genet., 2019, 15(3): e1008055 ( ).
  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1008055
  • Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., Thomas L., Ferreira M.A.R., Bender D., Maller J., Sklar P., de Bakker P.I.W., Daly M.J., Sham P.C. PLINK: A tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. The American Journal of Human Genetics, 2007, 81(3): 559-575 ( ).
  • DOI: 10.1086/519795
  • Drag M., Hansen M.B., Kadarmideen H.N. Systems genomics study reveals expression quantitative trait loci, regulator genes and pathways associated with boar taint in pigs. PLoS ONE, 2018, 13(2): e0192673 ( ).
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0192673
  • Fernandes L.T., Ono R.K., Ibelli A.M.G., Lagos E.B., Morés M.A.Z., Cantão M.E., Lorenzetti W.R., Peixoto J. de O., Pedrosa V.B., Ledur M.C. Novel putative candidate genes associated with umbilical hernia in pigs. Proc. World Congress on Genetics Applied to Livestock Production. Electronic Poster Session. Species. Porcine 2. Auckland, New Zealand, 2018: 743.
  • Long Y., Su Y., Ai H., Zhang Z., Yang B., Ruan G., Xiao S., Liao X., Ren J., Huang L., Ding N. A genome-wide association study of copy number variations with umbilical hernia in swine. Anim. Genet., 2016, 47(3): 298-305 ( ).
  • DOI: 10.1111/age.12402
  • Борисевич Д.И., Шаталова Л.В., Коростин Д.О., Ильинский В.В. Уточнение статуса некоторых мутаций, считающихся патогенными, с помощью признаков безвредных мутаций. Вестник Российского государственного медицинского университета, 2016, 1: 20-24.
  • Braun T., Voland P., Kunz L., Prinz C., Gratzl M. Enterochromaffin cells of the human gut: sensors for spices and odorants. Gastroenterology, 2007, 132(5): 1890-1901 ( ).
  • DOI: 10.1053/j.gastro.2007.02.036
  • Kaji I., Karaki S., Kuwahara A. Effects of luminal thymol on epithelial transport in human and rat colon. American Journal of Physiology-Gastrointestinal and Liver Physiology, 2011, 300(6): G1132-G1143 ( ).
  • DOI: 10.1152/ajpgi.00503.2010
  • Becerikli M., Merwart B., Lam M.C., Suppelna P., Rittig A., Mirmohammedsadegh A., Stricker I., Theiss C., Singer B.B., Jacobsen F., Steinstraesser L. EPHB4 tyrosine-kinase receptor expression and biological significance in soft tissue sarcoma. Int. J. Cancer., 2015, 136(8): 1781-1791 ( ).
  • DOI: 10.1002/ijc.29244
  • Gerety S.S., Wang H.U., Chen Z.F., Anderson D.J. Symmetrical mutant phenotypes of the receptor EphB4 and its specific transmembrane ligand ephrin-B2 in cardiovascular development. Molecular Cell, 1999, 4(3): 403-414 (
  • DOI: 10.1016/s1097-2765(00)80342-1)
  • Fry A.M., O'Regan L., Montgomery J., Adib R., Bayliss R. EML proteins in microtubule regulation and human disease. Biochemical Society Transactions, 2016, 44(5): 1281-1288 ( ).
  • DOI: 10.1042/BST20160125
  • Xu Q., Deller M.C., Nielsen T.K., Grant J.C., Lesley S.A., Elsliger M.A., Deacon A.M., Wilson I.A. Structural insights into the recognition of phosphopeptide by the FHA domain of kanadaptin. PLoS ONE, 2014, 9(9): e107309 ( ).
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0107309
  • Tsunoda T., K., Ishikura S., Luo H., Nishi K., Matsuzaki H., Koyanagi M., Tanaka Y., Okamura T., Shirasawa S. Zfat expression in ZsGreen reporter gene knock in mice: Implications for a novel function of Zfat in definitive erythropoiesis. International Journal of Molecular Medicine, 2018, 42(5): 2595-2603 ( ).
  • DOI: 10.3892/ijmm.2018.3806
  • Tsunoda T., Takashima Y., Tanaka Y., Fujimoto T., K., Hirose Y., Koyanagi M., Yoshida Y., Okamura T., Kuroki M., Sasazuki T., Shirasawa S. Immune-related zinc finger gene ZFAT is an essential transcriptional regulator for hematopoietic differentiation in blood islands. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2010, 107(32): 14199-14204 ( ).
  • DOI: 10.1073/pnas.1002494107
  • Ji H.Y., Yang B., Zhang Z.Y., Ouyang J., Yang M., Zhang X.F., Zhang W.C., Su Y., Zhao K.W., Xiao S.J., Yan X.M., Ren J., Huang L.S. A genome-wide association analysis for susceptibility of pigs to enterotoxigenic Escherichia coli F41. Animal, 2016, 10(10): 1602-1608 ( ).
  • DOI: 10.1017/S1751731116000306
  • Tissir F., Qu Y., Montcouquiol M., Zhou L., Komatsu K., Shi D., Fujimori T., Labeau J., Tyteca D., Courtoy P., Poumay Y., Uemura T., Goffinet A.M. Lack of cadherins Celsr2 and Celsr3 impairs ependymal ciliogenesis, leading to fatal hydrocephalus. Nat. Neurosci., 2010, 13: 700-707 ( ).
  • DOI: 10.1038/nn.2555
  • Schäfer M., Bräuer A.U., Savaskan N.E., Rathjen F.G., Brümmendorf T. Neurotractin/kilon promotes neurite outgrowth and is expressed on reactive astrocytes after entorhinal cortex lesion. Molecular and Cellular Neuroscience, 2005, 29(4): 580-590 ( ).
  • DOI: 10.1016/j.mcn.2005.04.010
  • Lee K.-T., Byun M.-J., Kang K.-S., Park E.-W., Lee S.-H., Cho S., Kim H.Y., Kim K.-W., Lee T.H., Park J.-E., Park W.C., Shin D.H., Park H.-S., Jeon J.-T., Choi B.-H., Jang G.-W., Choi S.-H., Kim D.-W., Lim D., Park H.-S., Park M.-R., Ott J., Schook L. B., Kim T.-H., Kim H. Neuronal genes for subcutaneous fat thickness in human and pig are identified by local genomic sequencing and combined SNP association study. PLoS ONE, 2011, 6(2): e16356 ( ).
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0016356
  • Stockis J., Colau D., Coulie P.G., Lucas S. Membrane protein GARP is a receptor for latent TGF-b on the surface of activated human Treg. Eur. J. Immunol., 2009, 39(12): 3315-3322 ( ).
  • DOI: 10.1002/eji.200939684
  • Kosova G., Scott N.M., Niederberger C., Prins G.S., Ober C. Genome-wide association study identifies candidate genes for male fertility traits in humans. The American Journal of Human Genetics, 2012, 90(6): 950-961 ( ).
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.04.016
  • Hoofnagle M.H., Neppl R.L., Berzin E.L., Teg Pipes G.C., Olson E.N., Wamhoff B.W., Somlyo A.V., Owens G.K. Myocardin is differentially required for the development of smooth muscle cells and cardiomyocytes. American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology, 2011, 300(5): H1707-H1721 ( ).
  • DOI: 10.1152/ajpheart.01192.2010
  • Lin C.-C., Huang C.-C., Lin K.-H., Cheng K.-H., Yang D.-M., Tsai Y.-S., Ong R.-Y., Huang Y.N., Kao L-.S. Visualization of Rab3A dissociation during exocytosis: a study by total internal reflection microscopy. J. Cell. Physiol., 2007, 211(2): 316-326 ( ).
  • DOI: 10.1002/jcp.20938
  • Laurin M., Fradet N., Blangy A., Hall A., Vuori K., Cóté J.-F. The atypical Rac activator Dock180 (Dock1) regulates myoblast fusion in vivo. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2008, 105(40): 15446-15451 ( ).
  • DOI: 10.1073/pnas.0805546105
  • Yang Y., Zhou R., Mu Y., Hou X., Tang Z., Li K. Genome-wide analysis of DNA methylation in obese, lean, and miniature pig breeds. Scientific Reports, 2016, 6: 30160 ( ).
  • DOI: 10.1038/srep30160
  • Ponsuksili S., Zebunke M., Murani E., Trakooljul N., Krieter J., Puppe B., Schwerin M., Wimmers K. Integrated Genome-wide association and hypothalamus eQTL studies indicate a link between the circadian rhythm-related gene PER1 and coping behavior. Scientific Reports, 2015, 5: 16264 ( ).
  • DOI: 10.1038/srep16264
  • Белоус А.А., Сермягин А.А., Костюнина О.В., Brem G., Зиновьева Н.А. Изучение генетической архитектуры конверсии корма у хряков (Sus scrofa) породы дюрок на основе полногеномного анализа SNP. Сельскохозяйственная биология, 2019, 54(4): 705-712 ( ).
  • DOI: 10.15389/agrobiology.2019.4.705rus
Еще
Статья научная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp