Полиморфизм гена NFAT5 как фактор риска развития остеоартроза коленного сустава

Полиморфизм гена NFAT5 как фактор риска развития остеоартроза коленного сустава

Автор: Новаков Виталий Борисович, Новакова Ольга Николаевна, Чурносов Михаил Иванович

Журнал: Анализ риска здоровью @journal-fcrisk

Рубрика: Оценка риска в организации здравоохранения

Статья в выпуске: 4 (40), 2022 года.

Бесплатный доступ

Остеоартроз коленного сустава является многофакторным заболеванием, в развитии которого важную роль играют генетические факторы. Изучены ассоциации полиморфных вариантов rs1060105, rs56116847 гена SBNO1, rs6499244 гена NFAT5 и rs34195470 гена WWP2 с развитием остеоартроза коленного сустава IV стадии у населения Центрального Черноземья России. Генотипирование полиморфных локусов генов-кандидатов было выполнено у 95 больных остеоартрозом коленного сустава IV рентгенологической стадии и 500 индивидуумов контрольной группы. Ассоциации полиморфных локусов генов-кандидатов c остеоартрозом коленного сустава оценивали при помощи логистической линейной регрессии в рамках аллельной, аддитивной, рецессивной и доминантной генетических моделей в программе gPLINK. В результате исследования реплицирована ассоциация GWAS-значимого полиморфного варианта rs6499244 гена NFAT5 с остеоартрозом коленного сустава у населения Центрального Черноземья РФ. Установлено, что аллельный вариант A rs6499244 гена NFAT5 имеет «рисковое» значение для остеоартроза коленного сустава IV стадии в рамках аддитивной (OR = 1,61; рperm = 0,02) и рецессивной (OR = 2,07; рperm = 0,02) генетических моделей. Локус rs6499244 гена NFAT5 расположен в регионе гиперчувствительности к ДНКазе-1, повышает аффинность ДНК к четырем транскрипционным факторам (CDP_6, RFX5_known1, RORalpha1_2, TCF4_known1), локализован в функционально активных промоторах и энхансерах, связан с уровнем экспрессии девяти генов (CLEC18A, COG4, EXOSC6, NFAT5, NOB1, NPIPB14P, NQO1, PDXDC2P, SMG1P7) и альтернативным сплайсингом мРНК трех генов (NOB1, NPIPB14P, NQO1) в различных органах и тканях организма, в том числе патогенетически значимых для остеоартроза (жировая ткань, большеберцовые нервы и артерии, скелетные мышцы).

Еще

Остеоартроз коленного сустава, ген nfat5, полиморфный локус, ассоциации, гены-кандидаты, фактор риска, ядерный фактор активированных т клеток 5, оценка функциональных эффектов полиморфизма

Короткий адрес: https://sciup.org/142236549

IDR: 142236549   |   DOI: 10.21668/health.risk/2022.4.13

Список литературы Полиморфизм гена NFAT5 как фактор риска развития остеоартроза коленного сустава

  • Early osteoarthritis of the knee / H. Madry, E. Kon, V. Condello, G.M. Peretti, M. Steinwachs, R. Seil, M. Berruto, L. Engebretsen [et al.] // Knee Surg. Sports Traumatol. Arthrose. - 2016. - Vol. 24, № 6. - P. 1753-1762. DOI: 10.1007/s00167-016-4068-3
  • Алексеева Л.И., Таскина Е.А., Кашеварова Н.Г. Остеоартрит: эпидемиология, классификация, факторы риска и прогрессирования, клиника, диагностика, лечение // Современная ревматология. - 2019. - Т. 13, № 2. - С. 9-21. DOI: 10.14412/1996-7012-2019-2-9-21
  • 4 GeneCards: The Human Gene Database [Электронный ресурс]. - URL: http://www.genecards.org/ (дата обращения: 20.05.2022).
  • Prevalence of rheumatic and musculoskeletal diseases and their impact on healthrelated quality of life, physical function and mental health in Portugal: results from EpiReumaPt - a national health survey / J.C. Branco, A.M. Rodrigues, N. Gou-veia, M. Eusebio, S. Ramiro, P.M. Machado, L.P. da Costa, A.F. Mourao [et al.] // RMD Open. - 2016. - Vol. 2, № 1. -P. e000166. DOI: 10.1136/rmdopen-2015-000166
  • Knee osteoarthritis has doubled in prevalence since the mid-20th century / I.J. Wallace, S. Worthington, D.T. Felson, R.D. Jurmain, K.T. Wren, H. Maijanen, R.J. Woods, D.E. Lieberman // Proc. Natl Acad. Sci. USA. - 2017. - Vol. 114, № 35. -P. 9332-9336. DOI: 10.1073/pnas.1703856114
  • Балабанова Р.М., Эрдес Ш.Ф. Динамика распространенности ревматических заболеваний, входящих в XIII класс МКБ-10, в популяции взрослого населения Российской Федерации за 2000-2010 гг. // Научно-практическая ревматология. - 2012. - Т. 50, № 3. - С. 10-12. DOI: 10.14412/1995-4484-2012-702
  • Impact of the distinct diagnostic criteria used in population-based studies on estimation of the prevalence of knee osteoarthritis / M. Comas, M. Sala, R. Romаn, X. Castells // Gac. Sanit. - 2010. - Vol. 24, № 1. - P. 28-32. DOI: 10.1016/j.gaceta.2009.06.002
  • Bijlsma J.W.J., Berenbaum F., Lafeber F.P.J.G. Osteoarthritis: an update with relevance for clinical practice // Lancet. -2011. - Vol. 377, № 9783. - Р. 2115-2126. DOI: 10.1016/S0140-6736(11)60243-2
  • Prevalence of radiographic and symptomatic osteoarthritis in an urban United States community: the Framingham osteoarthritis study / C. Kim, K.D. Linsenmeyer, S.C. Vlad, A. Guermazi, M.M. Clancy, J. Niu, D.T. Felson // Arthritis Rheumatol. - 2014. - Vol. 66, № 11. - Р. 3013-3017. DOI: 10.1002/art.38795
  • Comparison of the prevalence of knee osteoarthritis between the elderly Chinese population in Beijing and whites in the United States: The Beijing Osteoarthritis Study / Y. Zhang, L. Xu, M.C. Nevitt, P. Aliabadi, W. Yu, M. Qin, L.-Y. Lui, D.T. Felson // Arthritis Rheum. - 2001. - Vol. 44, № 9. - P. 2065-2071. DOI: 10.1002/1529-0131(200109)44:9<2065::AID-ART356-3.0.CO;2-Z
  • Prevalence of radiographic osteoarthritis of the knee and its relationship to self-reported pain / L.T. Ho-Pham, T.Q. Lai, L.D. Mai, M.C. Doan, H.N. Pham, T.V. Nguyen // PLoS One. - 2014. - Vol. 9, № 4. - Р. e94563. DOI: 10.1371/journal.pone.0094563
  • Nguyen T.V. Osteoarthritis in southeast Asia [Электронный ресурс] // Int. J. Clin. Rheumatol. - 2014. - Vol. 9, № 5. - P. 405-408. - URL: https://www.openaccessjournals.com/articles/osteoarthritis-in-southeast-asia.pdf (дата обращения: 20.05.2022).
  • Lee S., Kim S.-J. Prevalence of knee osteoarthritis, risk factors, and quality of life: The Fifth Korean National Health And Nutrition Examination Survey // Int. J. Rheum. Dis. - 2017. - Vol. 20, № 7. - P. 809-817. DOI: 10.1111/1756-185X.12795
  • Галушко Е.А., Насонов Е.Л. Распространённость ревматических заболеваний в России // Альманах клинической медицины. - 2018. - Т. 46, № 1. - С. 32-39. DOI: 10.18786/2072-0505-2018-46-1-32-39
  • Паникар В.И., Щербань Э.А., Павлова И.А. Комплексная гериатрическая оценка остеоартроза коленных суставов в старческом возрасте // Научные результаты биомедицинских исследований. - 2019. - Т. 5, № 1. - С. 131-139. DOI: 10.18413/2313-8955-2019-5-1-0-10
  • Матвеев Р.П., Брагина С.В. Остеоартроз коленного сустава: проблемы и социальная значимость // Экология человека. - 2012. - Т. 19, № 9. - С. 53-62. DOI: 10.33396/1728-0869-2012-9-53-62
  • Новаков В.Б., Новакова О.Н., Чурносов М.И. Полногеномные исследования остеоартроза коленного сустава: обзор литературы // Травматология и ортопедия России. - 2021. - Т. 27, № 4. - С. 131-144. DOI: 10.21823/23112905-2021-27-1580
  • Zengini E., Finan C., Wilkinson J.M. The Genetic Epidemiological Landscape of Hip and Knee Osteoarthritis: Where Are We Now and Where Are We Going? // J. Rheumatol. - 2016. - Vol. 43, № 2. - P. 260-266. DOI: 10.3899/jrheum.150710
  • A meta-analysis of genome-wide association studies identifies novel variants associated with osteoarthritis of the hip / E. Evangelou, H.J. Kerkhof, U. Styrkarsdottir, E.E. Ntzani, S.D. Bos, T. Esko, D.S. Evans, S. Metrustry [et al.] // Ann. Rheum. Dis. - 2014. - Vol. 73, № 12. - P. 2130-2136. DOI: 10.1136/annrheumdis-2012-203114
  • Large replication study and meta-analyses of DVWA as an osteoarthritis susceptibility locus in European and Asian populations / I. Meulenbelt, K. Chapman, R. Dieguez-Gonzalez, D. Shi, A. Tsezou, J. Dai, K.N. Malizos, M. Kloppenburg [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2009. - Vol. 18, № 8. - Р. 1518-1523. DOI: 10.1093/hmg/ddp053
  • Association of single-nucleotide polymorphisms in HLA class II/III region with knee osteoarthritis / D. Shi, Q. Zheng, D. Chen, L. Zhu, A. Qin, J. Fan, J. Liao, Z. Xu [et al.] // Osteoarthritis Cartilage. - 2010. - Vol. 18, № 11. -P. 1454-1457. DOI: 10.1016/j.joca.2010.07.009
  • A large-scale replication study for the association of rs17039192 in HIF-2a with knee osteoarthritis / M. Nakajima, D. Shi, J. Dai, A. Tsezou, M. Zheng, P.E. Norman, C.-H. Chou, M.T.M. Lee [et al.] // J. Orthop. Res. - 2012. - Vol. 30, № 8. -P. 1244-1248. DOI: 10.1002/jor.22063
  • Large scale replication study of the association between HLA class II/BTNL2 variants and osteoarthritis of the knee in European-descent populations / A.M. Valdes, U. Styrkarsdottir, M. Doherty, D.L. Morris, M. Mangino, A. Tamm, S.A. Doherty, K. Kisand [et al.] // PLoS One. - 2011. - Vol. 6, № 8. - P. e23371. DOI: 10.1371/journal.pone.0023371
  • FTO variant is not associated with osteoarthritis in the Chinese Han population: replication study for a genome-wide association study identified risk loci / J. Dai, P. Ying, D. Shi, H. Hou, Y. Sun, Z. Xu, D. Chen, G. Zhang [et al.] // J. Orthop. Surg. Res. - 2018. - Vol. 13, № 1. - P. 65. DOI: 10.1186/s13018-018-0769-2
  • Evaluation of Relationship Between Common Variants in FGF18 Gene and Knee Osteoarthritis Susceptibility / T. Zhao, J. Zhao, C. Ma, J. Wei, B. Wei, J. Liu // Arch. Med. Res. - 2020. - Vol. 51, № 1. - P. 76-81. DOI: 10.1016/j.arcmed.2019.12.007
  • A novel variant near LSP1P3 is associated with knee osteoarthritis in the Chinese population / Y. Li, F. Liu, X. Xu, H. Zhang, M. Lu, W. Gao, L. Yin, Z. Yin // Clin. Rheumatol. - 2020. - Vol. 39, № 8. - P. 2393-2398. DOI: 10.1007/s10067-020-04995-8
  • Шаповалова Д.А., Тюрин А.В., Хусаинова Р.И. Изучение локусов, ассоциированных с остеоартитом, по результатам полногеномных исследований (GWAS) у женщин из Республики Башкортостан // Терапия. - 2019. - Т. 5, № 7 (33). -С. 91-96. DOI: 10.18565/therapy.2019.7.91-96
  • Altman R.D. Criteria for classification of clinical osteoarthritis // J. Rheumatol. Suppl. - 1991. - Vol. 27. - P. 10-12.
  • Kellgren J.H., Lawrence J.S. Radiological assessment of osteo-arthrosis // Ann. Rheum. Dis. - 1957. - Vol. 16, № 4. -P. 494-502. DOI: 10.1136/ard.16.4.494
  • Ward L.D., Kellis M. HaploReg v4: systematic mining of putative causal variants, cell types, regulators and target genes for human complex traits and disease // Nucleic Acids Res. - 2016. - Vol. 44, № D1. - P. D877-D881. DOI: 10.1093/nar/gkv1340
  • GTEx Consortium. The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues // Science. - 2020. -Vol. 369, № 6509. - P. 1318-1330. DOI: 10.1126/science.aaz1776
  • PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses / S. Purcell, B. Neale, K. Todd-Brown, L. Thomas, M.A.R. Ferreira, D. Bender, J. Maller, P. Sklar [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 2007. - Vol. 81, № 3. - P. 559-575. DOI: 10.1086/519795
  • An adaptive permutation approach for genome-wide association study: evaluation and recommendations for use / R. Che, J.R. Jack, A.A. Motsinger-Reif, C.C. Brown // BioData Min. - 2014. - Vol. 7. - P. 9. DOI: 10.1186/1756-0381-7-9
  • Полоников А.В., Клёсова Е.Ю., Азарова Ю.Э. Биоинформатические инструменты и интернет-ресурсы для оценки регуляторного потенциала полиморфных локусов, установленных полногеномными ассоциативными исследованиями мультифакториальных заболеваний (обзор) // Научные результаты биомедицинских исследований. - 2021. - T. 7, № 1. -С. 15-31. DOI: 10.18413/2658-6533-2020-7-1-0-2
  • Стребкова Е.А., Алексеева Л.И. Остеоартроз и ожирение // Научно-практическая ревматология. - 2015. -Т. 53, № 5. - С. 542-552. DOI: 10.14412/1995-4484-2015-542-552
  • Serum adipokines in osteoarthritis; comparison with controls and relationship with local parameters of synovial inflammation and cartilage damage / T.N. de Boer, W.E. van Spil, A.M. Huisman, A.A. Polak, J.W.J. Bijlsma, F.P.J.G. Lafeber, S.C. Mastbergen // Osteoarthritis Cartilage. - 2012. - Vol. 20, № 8. - P. 846-853. DOI: 10.1016/j.joca.2012.05.002
  • Lee N., Kim D., Kim W.-U. Role of NFAT5 in the Immune System and Pathogenesis of Autoimmune Diseases // Front. Immunol. - 2019. - Vol. 10. - P. 270. DOI: 10.3389/fimmu.2019.00270
  • Quadriceps muscle strength, radiographic knee osteoarthritis and knee pain: the ROAD study / S. Muraki, T. Akune, M. Teraguchi, R. Kagotani, Y. Asai, M. Yoshida, F. Tokimura, S. Tanaka [et al.] // BMC Musculoskelet. Dis. - 2015. - Vol. 16. -P. 305. DOI: 10.1186/s12891-015-0737-5
  • Knee extensor muscle weakness is a risk factor for development of knee osteoarthritis. A systematic review and metaanalysis / B.E. Oiestad, C.B. Juhl, I. Eitzen, J.B. Thorlund // Osteoarthritis Cartilage. - 2015. - Vol. 23, № 2. - P. 171-177. DOI: 10.1016/j.joca.2014.10.008
  • Discovery and analysis of methylation quantitative trait loci (mQTLs) mapping to novel osteoarthritis genetic risk signals / S.J. Rice, K. Cheung, L.N. Reynard, J. Loughlin // Osteoarthritis Cartilage. - 2019. - Vol. 27, № 10. - P. 1545-1556. DOI: 10.1016/j.joca.2019.05.017
  • Potential Role of Gene Regulator NFAT5 in the Pathogenesis of Diabetes Mellitus / L. Cen, F. Xing, L. Xu, Y. Cao // J. Diabetes Res. - 2020. - Vol. 2020. - P. 6927429. DOI: 10.1155/2020/6927429
  • NFAT5, a constitutively nuclear NFAT protein that does not cooperate with Fos and Jun / C. Lopez-Rodriguez, J. Aramburu, A.S. Rakeman, A. Rao // Proc. Natl Acad. Sci. USA. - 1999. - Vol. 96, № 13. - P. 7214-7219. DOI: 10.1073/pnas.96.13.7214
  • Gene expression induced by Toll-like receptors in macrophages requires the transcription factor NFAT5 / M. Buxade, G. Lunazzi, J. Minguillon, S. Iborra, R. Berga-Bolanos, M. Del Val, J. Aramburu, C. Lopez-Rodriguez // J. Exp. Med. - 2012. -Vol. 209, № 2. - P. 379-393. DOI: 10.1084/jem.20111569
  • The xanthine oxidase-NFAT5 pathway regulates macrophage activation and TLR-induced inflammatory arthritis / N.-H. Kim, S. Choi, E.-J. Han, B.-K. Hong, S.Y. Choi, H. Moo Kwon, S.-Y. Hwang, C.-S. Cho, W.-U. Kim // Eur. J. Immunol. -2014. - Vol. 44, № 9. - P. 2721-2736. DOI: 10.1002/eji.201343669
  • Ширинский В.С., Казыгашева Е.В., Ширинский И.В. Воспаление и иммунитет: роль в патогенезе остеоартри-та // Медицинская иммунология. - 2019. - T. 21, № 1. - С. 39-48. DOI: 10.15789/1563-0625-2019-1-39-48
  • Новаков В.Б., Новакова О.Н., Чурносов М.И. Факторы риска и молекулярные основы этиопатогенеза остеоарт-роза коленного сустава (обзор литературы) // Гений ортопедии. - 2021. - Т. 27, № 1. - С. 112-120. DOI: 10.18019/10284427-2021-27-1-112-120
  • Рогова Л.Н., Липов Д.С. Роль матриксных металлопротеиназ в патогенезе остеоартроза // Волгоградский научно-медицинский журнал. - 2018. - № 1. - С. 12-16.
  • Huang Q.-Q., Pope R.M. The role of toll-like receptors in rheumatoid arthritis // Curr. Rheumatol. Rep. - 2009. -Vol. 11, № 5. - P. 357-364. DOI: 10.1007/s11926-009-0051-z
  • NFAT5 is a critical regulator of inflammatory arthritis / H.-J. Yoon, S. You, S.-A. Yoo, N.-H. Kim, H. Moo Kwon, C.-H. Yoon, C.-S. Cho, D. Hwang, W.-U. Kim // Arthritis Rheum. - 2011. - Vol. 63, № 7. - P. 1843-1852. DOI: 10.1002/art.30229
  • A histomorphometric analysis of synovial biopsies from individuals with Gulf War Veterans Illness and joint pain compared to normal and osteoarthritis synovium / F. Pessler, L.X. Chen, L. Dai, C. Gomez-Vaquero, C. Diaz-Torne, M.E. Paessler, C. Scanzello, N. Cakir [et al.] // Clin. Rheumatol. - 2009. - Vol. 27, № 9. - P. 1127-1134. DOI: 10.1007/s10067-008-0878-0
  • Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data / I. Tachmazidou, K. Hatzikotoulas, L. Southam, J. Esparza-Gordillo, V. Haberland, J. Zheng, T. Johnson, M. Koprulu [et al.] // Nat. Genet. - 2019. - Vol. 51, № 2. - P. 230-236. DOI: 10.1038/s41588-018-0327-1
  • Detection and interpretation of shared genetic influences on 42 human traits / J.K. Pickrell, T. Berisa, J.Z. Liu, L. Segurel, J.Y. Tung, D.A. Hinds // Nat. Genet. - 2016. - Vol. 48, № 7. - P. 709-717. DOI: 10.1038/ng.3570
Еще
Статья научная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp