Правовое регулирование преимплантационной и пренатальной генетической диагностики в Российской Федерации: проблемы и перспективы развития

Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ МК № 18-29-14083.

Во всем мире современная генетическая диагностика основывается на достижениях мирового масштаба, которые, конечно же, связаны с анализом шифра генома человека. В качестве приоритетного направления такой диагностики можно обозначить не только лечение человека, но и попытка повести профилактику возможных наследственных заболеваний индивида.

В основе генетической диагностики лежат методы, которые известны в общемировой практике. Безусловно, цели их применения довольно широки, но, часто встречающееся мнение о том, что в основе таких методов лежат цели, связанные с совершенствованием генома человека не находит своего подтверждения, тем более в мировом сообществе данные цели, связанные с исследованием генома человека запрещены. Соответственно, основная цель генетической диагностики человека определяется как вспомогательная. Именно репродуктивное направление – основное направление применения ее методов.

Анализ методов репродуктологии в Российской Федерации показал следующее. В качестве современных и общемировых методов диагностики в сфере репродуктологии активно применяются такие ее разновидности как пренатальная диагностика (далее по тексту – ПНД) и преимплантационная генетическая диагностика (далее по тексту – ПГД). Приоритетная цель их применения – обнаружение генетических отклонений плода на стадии его формирования.

Несмотря на общую цель обозначенных выше диагностик, их основное отличие заключается в том, что они применяются на разных стадиях развития плода. В частности временной период применения ПНД ограничен довольно поздним сроком формирования плода. В случае выявления каких-либо генетических аномалий в его развитии, родители будут поставлены перед трудным выбором, одно из возможных двух вариантов: искусственное прерывание беременности, либо же выбор рождения ребенка, но с выявленными, в ходе проведения такой диагностики, отклонениями. Каких-либо иных альтернатив ПНД не предлагает, что, на наш взгляд, является ее существенным минусом.

ПГД имеет такие же цели, что и ПНД – диагностирование возможных сбоев в геноме человека, но отличие связано не только со сроками развития плода, так и с тем при каких условиях она может проводиться. Условием проведения такой диагностики является экстракорпоральное оплодотворение (далее по тексту – ЭКО), а сроки ее проведения ограничены ранними эмбриональными стадиями развития при культивировании эмбрионов in vitro в ходе цикла ЭКО.

В чем плюсы такой диагностики? Конечно же, пары, желающие иметь не просто потомство, а здоровое потомство, не ставятся перед двумя сложными вариантами выбора, как в случае с ПНД, поскольку о внутриутробном развитии плода здесь речь не идет.

Надо учитывать тот момент, что само по себе ЭКО отнюдь не является гарантией развития и рождения здорового ребенка, но проведение ПГД в процедуре ЭКО гарантирует то, что в полость матки переносятся только здоровые эмбрионы без каких-либо генетических отклонений.

Соответственно, проведение именно такой диагностики дает существенные гарантии рождения здорового ребенка парам, которые имеют в анамнезе генетические отклонения наследственного характера [1, с. 4].

Следует отметить, что преимплантационная и пренатальная диагностика регулируется так называемым репродуктивным законодательством, которое представлено рядом нормативно-правовых актов разного уровня.

В свете активной интеграции России в мировое сообщество по вопросам развития медицинских технологий, нельзя не сказать о международных актах, являющихся основой развития международных отношений. В частности, Конвенция ООН о правах ребенка (1989) [2] в ст. 27 закрепляет основные права ребенка на такой уровень жизни, который обеспечивает его многогранное развитие: физическое, умственное, социальное и др. Соответственно, в основе семьи согласно п. 1 ст. 18 обозначенной Конвенции, лежат интересы ребенка и обеспечение условий необходимых для его развития.

Конституция РФ в п. 2 ст. 38, в продолжение положений обозначенной Конвенции, закрепляет, что на семье лежит обязанность осуществления заботы о детях, которая находит отражение в воспитании и образовании детей [3]. Продолжают основные постулаты Конституции РФ нормы Семейного кодекса РФ. Ст. 54 закреплено, что ребенок наделен правом на жизнь в семье, а ст. 63 определен комплекс прав и обязанностей родителей по воспитанию и образованию своих детей.

Основы репродуктивного законодательства, в развитие права на охрану здоровья и медицинскую помощь граждан, зафиксированного в Конституции РФ, определены в Федеральном законе от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее – Закон № 323-ФЗ), как базовый нормативно-образующий документ [4]. Обозначенный Закон № 323-ФЗ, методы генной терапии или клеточных технологий относит к разновидностям специализированной, высокотехнологичной медицинской помощи. Ст. 37 Закона № 323-ФЗ закрепляет, что в основе реализации медицинских услуг лежат утвержденные в медицинской деятельности порядки и стандарты.

В рамках положений ст. 51 Закона № 323-ФЗ за гражданином закреплено право на проведение бесплатных консультаций по медицинским показаниям, на медико-генетические и другие консультации и обследования в медицинских организациях государственной системы здравоохранения. Данные консультации проводятся в целях предупреждения возможных наследственных и врожденных заболеваний у потомства.

Вспомогательные репродуктивные технологии (далее по тексту – ВРТ) – понятие, условия и порядок их применения закреплены в ст. 55 Закона № 323-ФЗ. Исходя из положений обозначенного Закона № 323-ФЗ, под вспомогательными репродуктивными технологиями понимаются методы лечения бесплодия, при применении которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов осуществляются вне материнского организма, включая использование при этом донорских или криоконсервированных половых клеток, тканей репродуктивных органов и эмбрионов, а также суррогатного материнства.

Отметим, что государственное субсидирование лечения бесплодия в России началось только с начала 2000-х гг. Распределение квот (федеральных, региональных и муниципальных) в системе ЭКО, стало возможным с 2007 года, но по определенным критериям: по воз- расту, по форме бесплодия, по наличию детей у пары, по социальному статусу и иным критериям. Все эти ограничения, безусловно, не способствовали расширению возможностей на рождение ребенка у бездетных пар, поскольку в большинстве своем, эта процедура, проводи- лась за их счет.

Финансирование ВРТ, как вид высокотехнологичной медицинской помощи, согласно положениям Федерального закона РФ от 29 ноября 2010 г. № 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» [5], осуществляется за счет средств федерального бюджета.

Основные направления генно-инженерной деятельности, получили детализацию в Федеральном законе от 5 июля 1996 г. № 86-ФЗ «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» (далее - Закон № 86-ФЗ) [6]. Исходя из положений данного Закона, «генодиагностика», определяется как совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома, в том числе «генотерапия», или набор генно -инженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний.

Отметим, что изначально, данный Закон № 86-ФЗ, исключил из предмета правового регулирования, проведение генетических исследований в отношении человека. В настоящее время, исходя из положений ст. 1 Закона № 86-ФЗ, порядок осуществления генноинженерной деятельности и применения ее методов к человеку, тканям и клеткам в составе его организма разрешен только в генодиагностике и генной терапии (генотерапии).

Федеральный закон от 23 июня 2016 г. № 180-ФЗ «О биомедицинских клеточных продуктах», также регулирует отношения, возникающие связи с донорством биологического материала в целях производства биомедицинских клеточных продуктов [7]. Однако соотношение двух обозначенных ранее законов № 86-ФЗ и № 180-ФЗ по применяемой в них терминологии порождает правовую неопределенность.

Одним из недостатков данного нормативного акта, видится отсутствие должной регламентации вопросов сбора, обработки, использования и хранения геномной информации, которая приобретается по результатам такой диагностики. Неясна и судьба применяемых в диагностике образцов, из которых геномная информация была получена. Безусловно, такая информация ценна, как с точки зрения национальной безопасности нашего государства, так и в случаях возможности ее коммерческого применения на рынке биотехнологий мирового масштаба. Особую актуальность такая проблема приобретает в случаях проведения генодиагностики в рамках платных медицинских услуг, по инициативе заказчика [8, с. 29].

Анализ подзаконных нормативных актов, направленных на регулирование преимплан-тационной и пренатальной диагностики в России, позволил выделить основные из них.

Приказом Министерства здравоохранения РФ от 28 декабря 2000 г. № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» предусматривается направление на проведение общего обследования беременных женщин, находящихся в группе риска с обязательным проведением доступного генетического анализа клеток плода. К факторам, позволяющим отнести беременных к группе риска, относятся: возраст и рождение ранее ребенка с генетическими отклонениями [9].

Условия применения ВРТ определены Приказом Министерства здравоохранения РФ от 30 августа 2012 г. № 107н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» [10]. Согласно Приказу медицинская помощь с использованием ВРТ, предоставляется женщинам и мужчинам независимо от их семейного положения. Ее оказывают медицинские организации, являющиеся Центрами ВРТ, либо имеющие в своем составе лабораторию или отделение ВРТ. Приказом определены этапы оказания медицинской помощи с использованием ВРТ, требования к отбо-

ру на лечение и порядок криоконсервации половых клеток, тканей репродуктивных органов и эмбрионов и использования донорских материалов.

В рамках развития новой модели современной медицины в Российской Федерации следует выделить Приказ Минздрава России от 24 апреля 2018 г. № 186 «Об утверждении Концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины» [11]. Данная Концепция направлена на развитие и внедрение высокотехнологичных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации, основанных на клеточных, тканевых и генноинженерных технологиях, а также проведение фундаментальных и прикладных научных исследований в области молекулярной и клеточной биологии, молекулярной и популяционной генетики.

Основная цель обозначенной Концепции состоит, прежде всего, в снижении заболеваемости по нозологиям, обусловленным наследственными факторами, а также сокращение затрат государства на оказание медицинской помощи за счет оптимального выбора схем лечения и лекарственных препаратов, применяемых в каждом конкретном случае с учетом индивидуального похода к пациентам.

Таким образом, проведение ранних исследований генома человека с целью предупреждения возможного заболевания являются одним из основных методов реализации данной Концепции. Однако заметим, что никаких контрольных дат разработки и внедрения методов, даже ориентировочных, в Концепции не представлено, что ставит реализацию данной Концепции под сомнение.

Отметим определенные правовые проблемы и в сфере генетической диагностики, в том числе, и преимплантационной, и пренатальной.

Во-первых, одна из актуальных проблем видится в том, что широта применения ВРТ может напрямую зависеть от состоятельности пациентов. Такая ситуация вполне допускает возможность работы с репродуктивным материалом в целях удовлетворения личных запросов пациентов никак не связанных с каким-либо медицинскими показаниями. В качестве примера – выбор пола ребенка по желанию пациента за дополнительную плату. Какой здесь возможен риск? Специалисты полагают, что риск кроется в существенном нарушении природного разнообразия человека как вида, а также нарушение положений ч. 2 ст. 19 Конституции РФ о равноправии граждан [12, с. 22].

В этой связи видится необходимость определения на уровне федерального закона целей и оснований применения генодиагностики. Не менее важно прописать правила, касающиеся работы с полученными при проведении генодиагностики данными. Особенно важно определение правил сбора, хранения и обработки полученных данных.

Во-вторых, проблема доступности ЭКО, а также в ЭКО в комплексе с ПГД для бездетных пар с генетическими нарушениями. Несмотря на финансирование данной процедуры государством по линии ОМС в России, большая очередность на квоты лишает многих потенциальных родителей своевременного получения такой услуги.

Кроме того, при наличии квот на бесплатное проведение ЭКО, проведение ПГД не входит в программу ОМС. По нашему мнению, проведение ПГД должно проводиться в каждом случае ЭКО для нуждающихся в этой процедуре граждан, в целях рождения именно здорового ребенка, в случае наличия у родителей наследственных генетических отклонений, что позволит сократить расходы государства на содержание неполноценных детей и соответствующие выплаты.

Заметим, что во многих зарубежных странах, таких как Великобритания, Франция, Германия, к примеру, расходы на проведение ПГД компенсируются посредством системы обязательного медицинского страхования [13, с. 95].

В-третьих, не менее актуальна и проблема правомерного использования полученной в результате генетической диагностики генетической информации. Конечно же, правовое регу- лирование полученной в ходе диагностики генетической информации находит свое отражение в нормах Закона № 323-ФЗ (ст.ст. 30, 31, 61).

Врачебная тайна – это данные о геноме человека ставшие известными в результате проведения генодиагностики и его консультирования. Небезызвестен тот факт, что на любое медицинское вмешательство, в том числе и на проведение генодиагностики, необходимо добровольное согласие пациента. Проблема кроется в его исполнимости при проведении ПНД и ПГД, ведь в России ни в каком нормативном акте не закреплен правовой статус эмбриона человека.

Подводя итог вышеизложенному, можно сделать вывод о том, что, по мнению специалистов-медиков, наличие в стране отрицательной статистики по детской смертности, а также рост числа детей-инвалидов, свидетельствуют о неразвитости государства в целом. Политика государства должна быть направлена на рост здорового поколения. В настоящее время Российская Федерация активно применяет такие методы раннего обнаружения патологий, как пренатальная диагностика или неонатальный скрининг. Однако ключевая проблема выявляется в ограниченном списке скринируемых наследственных заболеваний финансируемого из средств федерального бюджета. Такой список не позволяет выявить многие патологии и должен быть расширен. Заметим, что и международным стандартам этот список тоже не соответствует.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), также является одним способов выявления генетических нарушений у эмбрионов и возможна, только если пара прибегла к помощи ЭКО с ИКСИ. Услуга пользуется повышенным спросом во всех развитых странах мира и финансируется развитыми государствами, но не находит должного финансирования со стороны нашего государства. Но, к сожалению, ПГД как в России, так и во всем мире – дорогая процедура и не все пациенты, нуждающиеся в ней, имеют финансовые возможности на ее проведение. Поэтому совмещение квот на ЭКО с квотами на ПГД в рамках государственного квотирования необходимо в целях рождения здорового потомства у граждан с наследственными отклонениями.

Итоговый вывод проведенного исследования сводиться к тому, что комплексное нормативно-правовое регулирование генетической диагностики, в том числе и ее разновидностей, а также расширенное финансирование ее со стороны государства, позволит сократить в дальнейшем расходы государства на симптоматическое лечение и пожизненное содержание инвалидов.